上海长海医院
皮肤科
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白化病属于单基因显性遗传，由于酪氨酸酶的基因存在缺陷，黑色素细胞不能合成黑色素颗粒。黑色素颗粒合成过程中，被酪氨酸酶氧化，再进行一系列构成为脚黑素、真黑素、优黑素，导致神经细胞摄取，使皮肤表面产生黑色，包括毛发、毛干等呈现黑色。
酪氨酸酶出现后，整个黑色素过程被阻断，色氨酸、酪胺酸不能继续发展，使皮肤中黑色素细胞不能合成，导致细胞、毛发、毛干，不能摄取黑色素颗粒，皮肤表现为白色。因此白化病患者的皮肤、毛发、巩膜均为白色，由于巩膜没有黑色素保护，对紫外线特别敏感，照射后出现畏光。
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白化病是一种单基因的遗传病，它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只携带了一个白化病的基因，就和正常人是一样的，没有什么临床症状，所以经常看到一对正常的夫妻，会生下一个患白化病的孩子，有可能生第二胎又是一个白化病的孩子，这就可能是他们夫妻双方都携带了一个白化病的基因，同时把这个基因遗传给他的孩子，就会导致出生一个白化病患者。这类的遗传性疾病，发病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的风险就是1/4（25%），所以这样一个遗传疾病，建议要做基因诊断，确定之后再次怀孕可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺，看胎儿会不会又遗传到这个白化病的基因。
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/09/06收听(11381)
白化病是一种单基因，常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/05/17播放(57117)
白化病是一种单基因，常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传意味着患者的两条染色体上都有白化病的突...
2017/05/17播放(57117)
"白化病是一种单基因的遗传病，是常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中，常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的两条染色体，都有白化病的突变基因，就会表现出白化病的症状。如果只是携带了白化病的基因，就和正常人是一样的，没有什么临床的症状。经常看到一对正常的夫妻会生下一个患白化病的孩子，有可能生第二胎，又是一个白化病的孩子。这可能是他们夫妻双方都携带了白化病的基因，同时把这个基因传给了孩子，就会导致出生一个白化病的患者。这类遗传性疾病发病率是1/4，就是生了一胎白化病的孩子，再次生育的风险就是1/4。所以，这样遗传的疾病，建议要做基因诊断确定之后再怀孕，可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺，看胎儿会不会遗传到这种白化病的基因。"
魏珊珊│黑龙江省疾病预防控制中心预防保健院门诊部
2018/04/09收听(22078)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2018/08/14播放(77120)
临床上将白化病分为眼皮肤白化病及眼白化病两大类。眼皮肤白化病无论是单纯性的还是综合征型的，都属...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2018/08/14播放(77120)
"白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病，具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。有病的基因是在常染色体上，没有性别的特点，不管是男性和女性，出现这个病的机会是相等的。所谓隐性遗传是说两条染色体，一条来自父亲，一条来自母亲，这两条染色体上都有白化病易感变异的基因，孩子才会出现白化病的表现，也就说两条染色体哪怕有一条上面没有发病的基因，他也是一个正常的孩子，表现出来的是正常的外观。所以说这种情况由于父亲和母亲的染色体上都带有易感的基因，一般在近亲结婚的子女容易出现白化病。"
齐蔓莉│天津市人民医院
2020/03/26收听(99309)
"白化病是一种遗传疾病，属于家族性遗传性疾病，一般是常染色体的隐性遗传，通常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传图谱主要是患者双亲均携带有白化病的基因，但是双亲并不发病，如果夫妇双方同时将携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病一般为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子才造成患病，传给女儿一般不会患病，这就是白化病的遗传特点。这种疾病主要表现为全身皮肤的白色，因为这种疾病是由于患者的黑素细胞不能产生黑色素，所以出现了皮肤的白斑。因为这种疾病的危害比较大，很容易诱发阳光性的皮肤病，比如日光性皮炎或者基底细胞癌等等。"
许光仓│镇江市中医院
2018/09/05收听(85833)
"白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式。近亲结婚可以增加患病风险，患者的双亲都携带白化病基因本身不发病，如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女就会患病。子女中男、女患病机会均等，这种情况下发生几率是1/4。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X链锁隐性遗传，由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，遗传的几率是1/2。这种类型在所有的白化病类型中所占比例相对较少。"
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2018/06/21收听(30691)
白化病是遗传性疾病，白化病的种类不一样，遗传方式也不一样。从大的分类上讲白化病分成眼皮肤白化病和眼白化病，其中眼皮肤白化病就是会有眼睛的改变，也会有皮肤的改变，然后它的遗传方式叫常染色体隐性遗传。常染色体遗传是和男女没关系，就是每个人都可能会得病，男、女得病的几率是相似的，父母可能都携带这个基因，但是没有发病，然后孩子有1/4的几率会发病，不管是男孩还是女孩。如果是眼白化病，它只是眼睛的改变，皮肤和毛发没有改变，它的遗传方式是叫X连锁隐形遗传，所以都是妈妈携带这个基因然后遗传给儿子。儿子如果是生的女儿，可能他的女儿会携带这个基因然后再生儿子再遗传给儿子。所以它是隔代遗传的方式，具体要去咨询医生。
刘文斌│首都医科大学附属北京同仁医院
2020/09/15收听(76178)
"白化病是一种皮肤、头发、眼睛部分或完全色素脱失的先天性皮肤病，人群发病率是每10万人，5-10个人左右，各个种族都可以发生白化病。现在的研究表明白化病是一种典型的遗传性疾病，主要是由于编码酪氨酸酶的基因突变，导致酪氨酸酶先天缺陷，以致黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，无法合成黑素小体。这样皮肤当中没有黑素就会发生白化病，所以白化病可以遗传。常见的泛发性白化病，属于常染色体隐性遗传，还有部分的白化病需与性联隐性遗传，但不管是哪一种都可以遗传给下一代。如果父母有白化病，子女也有相当大的几率患白化病。"
吴剑波│武汉大学中南医院
2020/05/11收听(60180)
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病，属于先天性疾病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱... 汪晨│中日友好医院 2021/05/19播放(76998)
白化病是单基因遗传性的隐性遗传性疾病，属于先天性疾病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全色素脱...
汪晨│中日友好医院
2021/05/19播放(76998)
"白化病是经典的遗传性疾病，但并不意味着白化病的病人生出来的孩子就一定是白化病，白化病分为皮肤白化病和眼白化病两种类型。眼皮肤白化病是常染色体隐性遗传的疾病，也就是说要生出一个白化病的孩子，必须父母亲双方都有白化病的异常基因，并且同时把基因给了孩子，生出来的孩子才可能是白化病，所以发病率是很低的。眼白化病是X连锁隐性遗传，大多数情况下是男性的患者，而女性是携带者而不发病。男性的患者如果和正常的女性，即没有白化病基因的女性结合，生出来的孩子就是正常的。但是，如果女性不发病，但是是基因的携带者，和正常的男性结婚，如果生出来的是男孩子，有一半的几率会是白化病的患者。"
陈喜雪│北京大学第一医院
2020/05/04收听(86444)
"白化病属于遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群当中。患者的双亲都携带了白化病基因本身不发病。如果夫妻双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病。而且子女中男女患病几率是均等的，这种情况发生几率是四分之一。以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由那母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不会患病的。这种遗传的概率是二分之一，这种类型在所有白化病类型当中，所占的比例是较少的。"
2018/06/14收听(37718)
"血友病甲型、乙型和丙型有各自不同的遗传方式。血友病甲、乙均为性染色体X连锁隐性遗传。遗传有四种情况：第一、是血友病甲患者与正常女性结婚。所生儿子为正常，女儿均为携带者；第二、是正常男性和女性携带者结婚。所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者；第三、是血友病甲患者与女性携带者结婚。其女儿为血友病患者，而携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%；第四、是男女均为血友病的患者。其所生子女均为血友病患者。血友病丙型的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2018/06/05收听(49426)
"遗传病的遗传方式是指遗传病的遗传信息传递的特点，可以分为单基因的遗传方式以及多基因的遗传方式。单基因遗传方式比较常见，它其中又可以分为常染色体的遗传方式和性染色体的遗传方式。常染色体的遗传方式一般符合孟德尔遗传定律，还有一些是与线粒体相关的线粒体基因的遗传，它是一种母系遗传方式。多基因遗传病一般是与多种基因的缺失或者突变有关，主要是与近亲的生育有关，对人的危害相对比较重，例如一些精神神经系统的疾病，还有唇裂、腭裂、多发畸形等疾病。另外，还有一种染色体病也是近亲婚配所引起的，也属于遗传病的一种。"
聂志扬│北京医院
2019/11/16收听(16484)
色盲的遗传方式常见于好几种，比如常染色体的显性遗传，常染色体的隐性遗传，还有性染色体的隐性遗传，还有少部分是散在的遗传。这几种遗传方式在临床上都是存在的，传统的教科书上也是这么记载的，发生性隐性遗传的病人的症状发生得更早些，年龄很小的时候可能就出现症状，病情发展会更快些，病变会更严重些。一般来说常染色体的遗传的形态发病年龄要晚些，病情可能也不如性染色体的隐性遗传严重。
施爱群│中日友好医院
2020/03/18收听(78624)
"血友病A和B致病基因位于X染色体上，是X染色体连锁的隐形遗传病。血友病A和血友病B几乎只发生在X染色体上，有致病基因的男性患者中，因此男性病患者会将正常的Y染色体遗传给儿子，而将异常的X染色体遗传给女儿，所以血友病男性患者的儿子不会受累，但是女儿均为携带者。尽管女性携带者有正常的等位基因，但是也有可能出现与轻度缺乏患者相似的出血症状，女性血友病携带者生育孩子有50%的几率将缺陷遗传给儿子，而女儿成为携带者的几率是50%。"
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2020/03/25收听(48864)
"色盲分成先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲都是由遗传导致的，它是X性连锁隐性遗传性的疾病，所以必须要父亲和母亲同时把色盲基因传给女儿，女儿才会发病，但是儿子只要有来自于母亲的色盲基因就会发病，就是俗称的由于外公传给外孙。所以男性色盲遗传性的比较多见，女性比较少见。后天性色盲是由于各种眼病造成的，比如视神经的疾病，比如视神经萎缩或其的眼底病等等，都可以导致色盲。先天性的色盲不能够治愈，所以也没有什么好的办法，后天性色盲就治疗原发病，原发的眼病比如视神经萎缩或青光眼，就治疗这一方面的疾病，不要让它恶化就可以。"
孙景阳│北京天坛医院
2020/04/22收听(95326)
色盲基因是隐性基因，位于X染色体上，遗传属于性连锁隐性遗传，特点就是男性患者居多。色盲遗传一般... 李晖│上海市第六人民医院 2023/05/11播放(87500)
色盲基因是隐性基因，位于X染色体上，遗传属于性连锁隐性遗传，特点就是男性患者居多。色盲遗传一般...
李晖│上海市第六人民医院
2023/05/11播放(87500)
白化病是隐性遗传， 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/10/25播放(51076)
2021/10/25播放(51076)
白化病中的眼白化病表现为X连锁伴性隐性遗传，而眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传。白化病根据致... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/09/17播放(67614)
白化病中的眼白化病表现为X连锁伴性隐性遗传，而眼皮肤白化病表现为常染色体隐性遗传。白化病根据致...
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