山东省立医院
营养科
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性腺发育不全不是规范诊断名词，临床上包括低促性腺激素性性腺发育不良、高促性腺激素性性腺功能减退症及两性畸形等多种诊断，因此性腺发育不良的表现也具有多样性，具体如下：
1、青春期未出现第二性征发育如女孩未出现乳房发育、月经及外生殖器发育；男孩未出现睾丸、阴茎及阴毛、腋毛、变声等情况；
2、两性畸形患者女孩可出现小阴茎、阴蒂肥大；男孩可出现尿道下裂等，均属于性腺发育不良情况。
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"性腺发育不全综合征可以具有表象和内在两方面的症状，具有性腺发育不全的患者，生长发育的速度上比正常人慢一些，表现出个头矮、体重轻的情况，外观上男性基本不会出现喉结、胡须，阴毛和腋毛也不能正常生长。当进入青春期发育后，患者会出现性器官发育不良、发育畸形，多见于外阴、睾丸畸形。女性患者的乳房可能会出现不发育或发育迟缓，乳头也会出现发育不良的情况，也容易出现原发性闭经。患有性腺发育不全的女性通常没有生育能力，因为卵巢不能正常发育。男性患者出现的情况和女性类似，多表现为第二性征发育不全，生殖能力弱，甚至无法进行正常性生活。"
马琳娜│哈尔滨市第四医院
2020/07/28收听(83207)
"46-XY单纯性腺发育不全，常见的表现是睾丸不发育、双色性腺呈条锁样，中肾管未能发育为男性生殖系统而副中肾管发育为输卵管、子宫与部分阴道，外生殖器为女性表现。青春期表现：进入了青春期后，患儿出现第二性征发育落后，或缺乏无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型，患儿生长发育正常，XY单纯性腺发育不全者，因参与的锁条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后，可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等，此外XY单纯性腺发育不全者，残存的条锁状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。成年后表现：体型呈趋势状，乳头不发育，有子宫阴道，但均发育不良，无正常发育的卵泡，所以不能行经、排卵及受孕。患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，智能正常或矮小。临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性腺发育落后的女性，患者即可想到本病。"
张云朝│聊城市第二人民医院
2018/05/11收听(85425)
"小脑发育不全的症状可以表现为以下几个方面：第一、患者可以出现说话时吐字不清、呈爆破音、说话很含糊，然后还会出现饮水、进食时的呛咳，患者会有头晕、视物旋转，还会伴有恶心、呕吐。有些患者会出现肢体的共济运动的障碍，表现为指鼻试验的不准或者上肢持物的不准。走路的时候可以出现走不稳、左右摇晃，很容易摔倒。小脑发育不全的患者还会出现肌张力的改变，另外，小脑发育不全如果是波及了脑干，也会出现脑干的症状如头晕，或者有心慌、自主神经功能紊乱的症状，小脑发育不全多半是由于生产的时候胎儿有宫内窒息，或者是缺血、缺氧引起的发育不全。"
邓天玲│国药葛洲坝中心医院
2020/05/12收听(94562)
"大脑发育不全可以表现为智能的障碍，小孩在一岁左右出现言语、行走，和对外界的反应功能，就是感觉反应等，会表现为不能言语，不能表达自己的意思，跟正常的小孩年龄不匹配症状。临床同时还会表现为身体发育症状，出现肌肉无力、萎缩、行走不稳，跟正常小孩的月份发育比如三个月抬头、六个月会坐，患儿不能抬头、不能坐，在同龄的孩子当中发育迟缓，还有感觉异常、幻觉，以及爱哭闹等症状。"
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2021/01/04收听(52844)
"门诊比较常见的性腺发育不良是十七八岁的姑娘还没有月经，然后我们检查她的外生殖器和内生殖器，发现内、外生殖器发育不正常，这是比较常见的就诊患者的表现。也有比较极端的，比如一些小孩刚生出来就发现生殖器和别人的长的不一样，比如男孩底下有尿道口，女孩有小阴茎的情况，出生性别不清楚。更严重的是因为性腺的发育异常，或者导致性腺发育不良的原因，比如染色体出现问题，导致胎儿出生以后失去了母体的支持而夭折死亡。所以，以前科学不够发达的时候，刚出生的孩子妈妈肚子里挺好，出生后突然死亡，也有一部分是这个原因。"
张江霖│湖南省妇幼保健院
2018/04/16收听(80094)
"脑发育不全的症状，脑发育不全指大脑皮质发育不良，皮质出现了畸形，比如无脑回、巨脑回、巨小脑回。其临床表现主要是癫痫发作、认知障碍、智力发育落后等一系列症状，和脑瘫有一定的鉴别特点。脑瘫是由于某种疾病影响造成了运动、认知发育落后等，造成了运动障碍、认知障碍、智力发展落后，甚至生活不能自理等一系列情况，与皮层发育不良可以鉴别。"
黄世昌│北京大学第一医院
2020/01/15收听(72725)
"肺发育不全患者一般会反复出现呼吸道感染，分为单侧肺发育不全和双侧肺发育不全。单侧发育不全患者常会出现轻微的呼吸困难，体力以及耐力较差，部分患者会出现咳血合并呼吸道感染导致呼吸困难加重。对于无明显临床症状的肺发育不全患者可以不予治疗，双侧肺发育不全患者会出现明显呼吸困难，可能需要依靠呼吸机来维持呼吸。肺发育不全对于新生儿是致命威胁，可以做手术治疗。"
刘洪武│解放军总医院第七医学中心
2019/08/30收听(28551)
所谓的心脏发育不全，其实主要指的就是先天性心脏病，那么各种类型的先天性心脏病，有的可能在成年之... 范振兴│首都医科大学宣武医院 2023/10/27播放(92252)
所谓的心脏发育不全，其实主要指的就是先天性心脏病，那么各种类型的先天性心脏病，有的可能在成年之...
范振兴│首都医科大学宣武医院
2023/10/27播放(92252)
新生儿喉骨发育不全也叫喉软骨软化症，还有一些叫先天性喉喘鸣，平时就会听到喉鸣，大概就是“呵呵”... 杨春晖│中山市博爱医院 2018/12/18播放(95868)
新生儿喉骨发育不全也叫喉软骨软化症，还有一些叫先天性喉喘鸣，平时就会听到喉鸣，大概就是“呵呵”...
杨春晖│中山市博爱医院
2018/12/18播放(95868)
"女性性腺为女性卵巢，如果性腺功能低下，也就是卵巢功能低下，女性可能会出现衰老、皮肤变差、闭经等症状。女性性腺主要分泌雌激素、孕激素和少量的雄性激素，这些都是甾体激素。影响女性内分泌主要是雌激素和孕激素，如果在青春期卵巢功能低下，会影响正常的生长发育，可能会出现幼稚子宫或先天性闭经。如果是在生育期，或者是绝经前出现性腺功能低下，可能会出现月经提前结束，月经稀发甚至不明原因闭经。另外还有可能出现有皮肤没光泽，毛发稀疏等。"
陈莹│佳木斯大学宏大医院
2019/05/29收听(49667)
"喉咙骨发育不全，主要是以儿童为主，特别是刚出生不久的婴幼儿，由于喉软骨软化导致的喉腔狭窄，吸气时气流通过狭窄的喉腔，气流震颤发出的声音，会在睡眠时较明显，但是不会明显的呼吸困难，口唇发紫，一般不需要特殊处理，注意补钙。多数情况下在2-3岁后，随着喉软骨的发育以及喉腔的增大，症状能够缓解。如果有明显的呼吸不畅，口唇发紫等缺氧症状，要尽早的治疗，严重的可以做气管切开缓解症状，平时注意避免受凉、受惊，注意加强营养。"
李厚杰│枣庄矿业集团中心医院
2018/09/03收听(15464)
"喉管发育不全，其实就是先天性的喉喘鸣。由于孩子的喉软骨发育不好，再吸气时喉头的软骨就容易盖住声门，发出像小鸡一样的叫声。这是由于婴幼儿因喉部组织软弱松弛，吸气时组织塌陷、喉腔变小所引起。常发生于出生后不久或出生后几个月，可以通过喉侧位X片、直接和间接喉镜进行诊断。主要的症状，出生时呼吸尚正常，在出生后1-2个月逐渐发生喉鸣，多为持续性或间歇性加重。仅在吸气的时候出现，也可伴有呼气性的呼吸困难，平时并不明显，稍受刺激就会发生，有的和体位有关。"
徐媚│南京市鼓楼区建宁路社区卫生服务中心
2018/05/22收听(72862)
新生儿肺发育不全的主要症状就是氧依赖即离不了氧，一旦离氧之后就会出现低氧，紫绀、呼吸暂停。另外... 张清友│北京大学第一医院 2023/03/31播放(89923)
新生儿肺发育不全的主要症状就是氧依赖即离不了氧，一旦离氧之后就会出现低氧，紫绀、呼吸暂停。另外...
张清友│北京大学第一医院
2023/03/31播放(89923)
"喉软骨先天性发育不全，也就是先天性喉软化症，在出生不久就会出现吸气性呼吸困难，该疾病也是婴儿发生先天性喉喘鸣的常见原因。由于婴儿先天性喉软骨发育不全，导致喉部声门上组织，尤其是会厌部无软骨支撑，致极度松弛的声门上软组织，随着吸气下坠到声门区的喉入口，引起吸气时出现呼吸困难以及喉喘鸣发生。以上症状的严重程度，取决于声门上软组织坠入程度，如果婴儿哭闹或活动时，可引起呼吸困难及喉喘鸣症状加重，如果小孩子出现急性上呼吸道感染，出现上呼吸道黏膜充血、水肿，导致上呼吸道狭窄，引起症状加重，甚至发生重度呼吸困难，并出现窒息可能。"
李俊义│济南市人民医院
2019/09/02收听(96266)
临床常见软骨发育不全这样的疾病，其实软骨发育不全是一种全身性疾病，会导致全身所有的发育性软骨，... 范竟一│首都医科大学附属北京儿童医院 2023/05/17播放(91666)
临床常见软骨发育不全这样的疾病，其实软骨发育不全是一种全身性疾病，会导致全身所有的发育性软骨，...
范竟一│首都医科大学附属北京儿童医院
2023/05/17播放(91666)
小脑发育不全的症状和表现，常见于以下情况：1、平衡异常：小脑功能主要是维持身体平... 母艳蕾│北京医院 2021/08/25播放(80385)
小脑发育不全的症状和表现，常见于以下情况：
1、平衡异常：小脑功能主要是维持身体平...
母艳蕾│北京医院
2021/08/25播放(80385)
"喉软骨发育不全的症状主要是发生在婴幼儿，主要因为软骨不能提供有效的支撑，当出现呼吸的时候就造成呼吸的塌陷，形成呼吸道的梗阻，主要就是喘憋。随着时间增加之后软骨发育，症状逐渐就消失了，所以治疗主要是支持疗法，对症逐渐的过渡到正常即可。临床这种情况发生率并不是很高，当出现喘憋情况、不明原因的出现呼吸困难的时候，一定要排除喉软骨发育不全情况，要到专科的医院进行喉镜的检查，已知明确相关的疾病，排除特殊的并发症。早期治疗、早期干预，很快的患者就能度过这个时期，婴儿一旦发展高峰，发育过来之后，很快的软骨和骨骼就会达到有力地发展，支撑到一定程度之后症状自然就消失。"
孙英飞│中日友好医院
2021/02/23收听(57543)
骨发育不全的专业术语很多，临床可以称为成骨不全症、脆骨病或者瓷娃娃病等，是一种比较罕见的遗传性... 陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/09/16播放(58885)
骨发育不全的专业术语很多，临床可以称为成骨不全症、脆骨病或者瓷娃娃病等，是一种比较罕见的遗传性...
陈建松│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/09/16播放(58885)
"骨发育不全也叫脆骨病，主要是因为骨骼发育障碍造成骨头比较脆，极易发生骨折或者变形，是一种非常罕见的遗传性疾病。所以在日常生活中一定要避免剧烈活动，尤其是青少年，要尽量避免剧烈活动导致的骨折发生，成年以后患有骨发育不全的患者，骨折概率就会明显下降。骨发育不全的治疗的方法，首选保守治疗或者药物治疗，可以口服促进骨骼恢复的药物，比如碳酸钙D3咀嚼片，促进骨骼发育。建议及时去正规医院，在专业医生指导下进行合理的治疗。"
牛啸博│内蒙古自治区人民医院
2021/02/07收听(19829)
先天性肺发育不全，它的主要原因具体如下：1、可能是胸腔内肺生长发育的有效容量减少... 何梅玲│成都市第六人民医院 2019/10/14播放(67419)
先天性肺发育不全，它的主要原因具体如下：
1、可能是胸腔内肺生长发育的有效容量减少...
何梅玲│成都市第六人民医院
2019/10/14播放(67419)
北京中医医院 周继朴
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