白化病是伴X隐性遗传病吗

2023-10-26 09:51播放 :

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白化病中的眼白化病属于X连锁隐性遗传,而眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传。白化病按发病部位和涉及基因的不同,可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类,具体的情况如下:

1、眼皮肤白化病:既往称为全身性白化病,患者表现为皮肤、毛发、眼底色素减退,伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现,表现为常染色体隐性遗传。常染色体是指男性女性共同拥有的22对染色体,女性还有1对性染色体XX,男性的性染色体为XY。隐性遗传的特点是致病基因所主导的性状是隐性,携带者不发病。携带者把所携带的基因传给下一代,夫妻双方如果都携带且都遗传给下一代,下一代发病,发病几率是1/4;

2、眼白化病:另外还有一种相对少见的眼白化病,是皮肤和毛发颜色正常,只有眼部症状,既往又称为局部型白化病。眼白化病的遗传方式是X连锁伴性隐性遗传。女性是1对性染色体XX,男性是1对性染色体XY,男孩的X染色体必然来自于母亲,Y染色体来自于父亲。眼白化病经典的遗传方式是母亲携带者与正常的父亲婚育,母亲把X染色体上携带的致病基因传给儿子,儿子发病,如果传给女儿,女儿有一半的几率是携带者。女孩的X染色体是一对,只遗传到一个致病基因,另外一个正常,所以不表现为症状,这是X连锁隐性遗传的遗传方式。

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白化病显性还是隐性

"白化病是先天性疾病,是隐性遗传。临床上患者的毛发、部分眼睛或全部皮肤出现白色,发病的原因主要是由于单个隐性基因决定,酪氨酸酶缺陷,或者是酪氨酸酶不能合成前黑素小体,引起大量黑色素细胞缺乏。在临床上可以看到患者的毛发为细丝状、淡黄色,双眼瞳孔为红色,而且常伴有畏光、流泪、眼球震颤以及散光等,同时出现皮肤干燥、呈乳白色,由于没有色素的保护,常常容易出现晒伤,容易发生日光性唇炎,而且部分患者还会出现综合征,如眼和皮肤色素减少,并且伴有白细胞的吞噬功能缺陷,经过皮肤科的组织病理学检测,可以发现表皮基底层有透明细胞,但银染色缺乏黑素。在治疗上没有特效的药物,首先需要注意防晒,在外出的时候可以用医用的防晒霜或隔离霜,同时还可以选择物理防晒,如打伞,坐车的时候戴帽子。如果出现眼睛畏光、流泪,还可以应用护眼的眼药水。如果周身出现日晒后瘙痒,可以口服复方甘草酸苷片、盐酸奥洛他定片,以及炉甘石洗剂外用,同时每年需要定期体检,避免发生癌症。因此,有白化病的患者建议到正规医院,在专业的皮肤科医生指导下,进行相应的实验室检查指导临床的治疗。"

语音时长02:05''

朱晓玲哈尔滨市第一医院

2023/03/22收听(43938)

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