羊水穿刺要比无创DNA更为准确。目前胎儿的产前诊断，即胎儿染色体异常的诊断方法，唯一的金标准是羊水穿刺染色体核型分析，还没有任何一种检测手段可以完全取代羊水穿刺染色体核型分析。
若孕妇为高龄，35岁以上，或曾经分娩过染色体异常的孩子，或孕妇及其爱人有一方或双方有过染色体异常病史，就需要进行进一步的产前诊断，建议进行羊水穿刺染色体核型分析。
但羊水穿刺属于有创伤性的诊断手段，需通过穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，操作过程中有可能有一些并发症，如出血、感染或者引起子宫收缩、流产，风险会有所增加。
有些孕妇不愿意做羊水穿刺，或者有羊水穿刺的禁忌证，如本身已经出血或者感染，则不能做羊水穿刺，此时可以采取无创DNA进行替代，也可以进一步筛查染色体的异常。
