山东大学第二医院
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对于唐氏综合征的筛查，抽血化验保持空腹并非一项绝对的要求。如果待检者于早晨不慎少量饮水，或者少量进食，对于检测结果无任何影响。但是唐氏综合征的检查中涉及两项激素，一项为甲胎蛋白，另一项为β-HCG，即人绒毛膜促性腺激素，对于激素类物质的检查，空腹检查的效果较佳，并且较为客观。
所以对于唐氏综合征的抽血化验，具备条件的待检者需保持空腹，如果实在不具备条件，或者不慎忘记，因少量进食而未完全保持空腹的待检者亦可以进行唐氏筛查。
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唐氏筛查的检查需要空腹，在妊娠16-18周的时候要进行唐氏筛查的检测，主要是抽取母体的外周血，进行血清血生化学指标的筛查。主要的检测指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。检测的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果检测的结果超过正常的参考值，也就是截断值上限，诊断为高风险。如果有高风险因素的孕妇，要进行进一步的产前诊断，产前诊断目前以羊水穿刺染色体核型分析为诊断的金标准。但是羊穿有些孕妇会有禁忌症，或担心羊穿导致流产、出血、感染的风险，也可以做母体外周血的胎儿DNA，也就是无创DNA的检测。
毛滢│北京医院
2019/09/23收听(99886)
"唐氏筛检查需要抽血检查，检查项目包括甲胎蛋白、游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素等。通过检查的数据，再结合孕妇的年龄、身高、体重等，可判断胎儿患唐氏儿的概率。唐氏筛查一般在怀孕16-20周进行检查，建议去正规的三甲医院进行抽血，检查结果相对准确。通过唐氏筛查只能判断换唐氏综合症的概率，但是不能确诊，确诊需要通过羊水穿刺或者无创DNA等。如果确定胎儿发育异常，需要及时采取措施，可以进行引产，患有唐氏综合症产后会影响宝宝智力。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/26收听(71812)
唐氏筛查主要是检查胎儿发生染色体异常的风险，主要的检查疾病是21-三体综合征，也就是唐氏综合征... 毛滢│北京医院 2023/05/18播放(76832)
唐氏筛查主要是检查胎儿发生染色体异常的风险，主要的检查疾病是21-三体综合征，也就是唐氏综合征...
2023/05/18播放(76832)
"唐氏综合征在孕期通过一些检查可以确诊，怀孕早期11-14周之间，可以做B超测NT的厚度，如果NT厚度超过2.5cm，则考虑唐氏综合征的几率大，等到怀孕中期16-21周之间，通过抽取孕妇的血液检查，并且结合孕妇的孕周、年龄、体重及胎儿的大小进行综合评估，可以推算出怀有唐氏综合征患儿的风险率。如果唐氏筛查检查有问题，就需要进一步行无创DNA和羊水穿刺确诊，确诊为唐氏综合征，则需要引产，以免出生后给家庭和社会造成沉重的负担。"
2019/07/15收听(53884)
"唐氏综合征的筛查有多种方法，不同的检查方法收费也有所不同。首先，在怀孕第11-14周左右，通过彩超检测胎儿颈部透明层的厚度，筛查胎儿是否患有唐氏综合征的可能，这种通过彩超检查的方法一般收费在100多元左右；其次，在怀孕第15-20周，通过抽血化验，检测孕妇血液中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇的数值，并结合孕周、孕妇的体重等因素综合分析评估胎儿患唐氏综合征的风险，这种方法收费一般在200元左右；然后，还可以通过做无创DNA，检测胎儿患唐氏综合征的可能，这种检测方法相对比较准确，收费也相对较高，一般收费在2000元左右。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/07/25收听(11919)
"唐氏检查是检查唐氏综合征的，如果宝宝患有唐氏综合征会出现智障的表现。一般怀孕16-20周抽血检查，可以确定宝宝发育情况，如果检查结果是高风险，不排除还有唐氏综合征，需要进一步羊水检查，可以确定宝宝发育情况，如果羊水检查正常，这一般是不用担心，但是如果出现异常，考虑有唐氏综合症，需要进行引产。引产最好去正规的大医院进行，这样相对安全，一般家里有遗传病以及高龄孕妇，容易导致宝宝出现唐氏综合征，所以为了安全，孕期需要定期产检。"
2019/06/26收听(55638)
"唐氏筛查是检查胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题，如果怀孕前期父亲或者母亲有先天性遗传基因异常染色体异常，就会导致怀孕后宝宝出现异常的现象，宝宝出生后出现唐氏儿面容，唐氏儿会有智力低下的症状，或者在怀孕期间受精卵的形成过程中受到某些环境或者农药、有毒物质、辐射刺激的影响而导致基因突变，出现唐氏儿，这种情况能通过唐氏筛查来排除。唐氏筛查排除的准确率达65%以上，唐氏筛查是通过抽取的孕妇血清，根据孕周、体重、身高综合分析以判断胎儿的具体情况。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/15收听(67350)
"做唐氏筛查最好是空腹，这样检查的结果才是比较准确的。应该是一个星期之内，不要暴饮暴食，不要吃太油腻的食物，在检查的前一天晚上12点之后不要进食，不要进水，第二天早起8点之后再去抽血化验，这样才使检查的结果准确。做唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的年龄、孕周和体重综合分析、判断评估胎儿的具体情况，能够检查出胎儿是否有21三体综合征和18三体综合征，准确几率达到65%以上，排除唐氏儿的可能性。如果做唐氏筛查有问题不能通过，还需要进一步做无创DNA的检查。"
2019/08/20收听(14376)
唐筛是唐氏筛查的简称，它是通过抽取孕妇外周血，检测外周血液中甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素、紫杉醇的浓度，将浓度转变为标准值，计算胎儿患有18三体综合征、21三体综合征，以及开放性神经管缺陷的风险值。唐筛是通过抽血来完成，抽血就涉及到空腹，唐筛所检测的三个指标都必须在空腹的情况下完成，如果吃饭、喝水会影响这些指标的准确性，就会影响最终的计算结果，所以唐筛必须要空腹。一般建议在做唐筛之前一天晚上12点钟以后不吃不喝，第二天一早来医院，8-10点钟之间空腹抽血，3-5个工作日以后就可以拿到唐筛的结果，所以唐筛是必须要空腹检查。
张露│山东省立医院
2020/04/28收听(30868)
"唐筛检查并不需要空腹，但是为了提高唐筛检查结果的准确率，建议在抽血之前千万不要使用含激素的食物或者饮料，比如不要喝红牛或者蜂蜜水等等，唐氏筛查主要是检查21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷畸形。因为唐筛检查属于一个筛查项目，所以结果只能分为高风险和低风险。当唐筛检查出高风险的情况下，建议孕妇进一步做羊水穿刺来进行确诊。如果检查结果是低风险，并不代表胎儿一定正常，只是相对生出唐氏儿的概率较低，所以也要做好定期的产检。"
芦桂珍│广西壮族自治区江滨医院
2021/03/17收听(41182)
"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/08收听(15875)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"
2019/08/19收听(44926)
"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20收听(67864)
"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"
2019/08/19收听(83689)
"唐筛检查一般包括3种：第一种，孕11-13周的B超NT检测，这种检查不需要空腹，做B超测胎儿颈后透明层厚度；第二种，唐筛是生化唐筛，在孕中期进行，常常需要空腹；第三种，胎儿无创DNA检测，理论上不需要空腹，但是也有很多检测机构建议空腹检查。这是唐筛的主要三种检测办法，B超不需要空腹，抽血检查空腹可能会更好一些。"
赵晓东│北京医院
2019/11/07收听(46356)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"
2020/03/24收听(42714)
"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2018/05/29收听(11045)
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素... 哈迎春│银川市妇幼保健院 2019/06/16播放(77915)
唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素...
哈迎春│银川市妇幼保健院
2019/06/16播放(77915)
"唐氏筛查是筛查胎儿是否有染色体异常的检查，因为胎儿染色体异常中最常见的是21-三体综合征，也叫唐氏儿，所以将这类筛称为唐氏筛查。最早的唐氏筛查是在孕11-13周，测B超NT值，如果大于3mm认为是异常，要做羊水穿刺来确诊；孕16-18周时要做第二次唐氏筛查，一般的年轻妈妈选择生化筛查，根据妈妈静脉血的雌激素、AFP、HCG数值来判断胎儿是否有染色体异常可能，如果这种生化筛查提示阳性，要进一步做羊水检测确诊。对于孕妇年龄超过35岁的一般建议做无创DNA检测，抽孕妇的血，在孕妇血中分离出胎儿的DNA成分，用胎儿DNA成分直接筛查是否有染色体异常，如果无创DNA检测阳性要进一步做羊水穿刺检查确诊。还有唐氏筛查是羊水穿刺，羊水培养胎儿细胞，分离染色体，直接观察胎儿染色体的数目和结构，这是一种确诊手段，用于其它筛查阳性或者孕妇超过40岁的。"
2019/08/21收听(96742)
唐氏综合征筛查属于产前筛查项目之一。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，由于天生多一条... 张晓菁│山东省立医院 2021/02/09播放(69715)
唐氏综合征筛查属于产前筛查项目之一。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，由于天生多一条...
张晓菁│山东省立医院
2021/02/09播放(69715)
郑州人民医院 杜曲晓
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