唐氏筛查主要是检查胎儿发生染色体异常的风险，主要的检查疾病是21-三体综合征，也就是唐氏综合征，还有18三体综合征，以及开放性神经管畸形。检查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素。这几项生化指标如果出现异常的升高，则可以诊断为唐筛高风险。
在怀孕16-18周，对于预产期年龄在35周岁以下的孕妇，常规的都要进行血清生化指标的唐氏筛查。唐氏筛查如果检测的结果呈现高风险，要进行进一步的产前诊断。产前诊断的方式包括有羊水穿刺、染色体核型分析，也是对于胎儿染色体异常诊断的金标准。
有些孕妇因为羊水穿刺有禁忌征，或者由于担心由于羊水穿刺导致的流产感染和出血的风险，也可以选择母体外周血的胎儿DNA检测，也就是无创DNA。无创DNA虽然不能完全代替羊水穿刺染色体核型分析，但是对于胎儿染色体异常疾病的筛查，可以更为精确，检出率也很高。
