浙江省立同德医院
产科
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唐氏是一种染色体异常，即21-三体综合征，表现为智力低下，身材矮小等并发症。一般妊娠3个月时会到做早筛，妊娠中期4个月时做中筛，早筛、中筛结合起来，如果风险值＞1/270时，认为是高风险，但筛查不是确诊，筛查出高风险要再进一步确诊。所谓确诊是要做羊水穿刺，现在即使无创DNA筛查出高风险，也是属于筛查，不能作为确诊，只有通过羊水穿刺确诊。如果筛查是唐氏高风险，不建议直接到终止妊娠，因为这不是确诊，而建议继续到做羊水穿刺。如果羊水穿刺确诊为21-三体的唐氏儿，建议这时终止妊娠。
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"唐氏筛查，只是筛查胎儿是否有患唐氏综合征风险性的方法，并不是确诊的方法。唐氏筛查结果出现高风险，提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高，但不是一定患有这种疾病。唐氏筛查高风险的孩子是否可以保留，并不能单纯根据唐氏筛查的结果作决定。实际很多唐氏筛查结果高风险的孩子，进一步检查后都是正常的。孕妇应尽快到上级医院就诊，做无创DNA或羊水穿刺DNA检查，进一步明确诊断。如果经过DNA检查后，确诊胎儿患有唐氏综合征，应及时终止妊娠。如果DNA检查结果排除唐氏综合征，就可以继续妊娠。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/07/31收听(96888)
"唐氏筛查是孕期筛查胎儿有无先天性疾病的重要产前检查项目。唐氏筛查高风险如何处理，要根据具体哪一项为高风险，再来进行下一步检查。第一、如果21-三体综合征和18-三体综合征的结果为高风险，提示胎儿患有先天性染色体遗传疾病的概率比较高，应该进一步做羊水穿刺进行确诊。羊水穿刺能够直接明确胎儿到底是不是有染色体遗传疾病。第二、如果胎儿开放性神经管畸形为高风险，这种情况属于结构畸形，需要在怀孕20-30周之间通过连续两次系统B超，来判断胎儿有无神经管畸形的风险。因此唐氏筛查高风险需要进一步做羊水穿刺和系统B超。"
张露│山东省立医院
2019/08/09收听(13407)
"在妊娠16-18周要对35岁以下的孕妇进行唐氏综合征的筛查，主要的筛查目标疾病是21三体综合征，即唐氏综合征，18三体综合征和开放性神经管畸形，筛查的指标是游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素，任何一项检测指标如果超过了正常范围的截断值称为高风险。对于唐氏筛查高风险的孕妇建议进一步做产前诊断，可以考虑做羊水穿刺染色体核型分析，这是胎儿染色体异常诊断的金标准。但是有些孕妇有羊水穿刺的禁忌症，或担心羊水穿刺会造成流产或感染的风险，也可以选择做母体外周血胎儿DNA的检测，即无创DNA的检测，以做进一步更准确的筛查。"
毛滢│北京医院
2019/10/04收听(96481)
"唐氏高风险是指生化唐筛高风险。对于生化唐筛高风险，下一步的处理建议做羊水穿刺培养羊水胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，作为染色体检查的确诊。有些妈妈会选择胎儿无创DNA检测，即NIPT，不用做羊水穿刺，无创没有胎儿流产的风险，准确度比生化唐筛理论上要高。但是临床医生不推荐用NIPT检查作为唐筛高风险的确诊检查，唐筛高风险确诊检查目前只有羊水穿刺，NIPT也是筛查的一种。"
赵晓东│北京医院
2019/10/07收听(94416)
"唐氏综合征高风险考虑是胎儿染色体异常引起的。引起唐氏综合征高风险的原因有以下几个方面：一、高龄。当孕妇年龄大于35周岁以上，胎儿患有唐氏综合征的风险会有大幅度的上升，年龄越大，风险越高。二、不良生活方式。长期熬夜、酗酒、吸烟，以及工作生活压力大，也可以造成胎儿染色体异常。由于普通唐筛的筛查率仅为60%左右，所以当唐筛结果为高风险时不必过于紧张。但是要遵医嘱，根据孕妇的年龄、风险截断值等选择无创产前DNA筛查或者羊水穿刺来确诊。"
2019/10/12收听(10464)
"唐氏筛查高风险，只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，并不能确定胎儿患有唐氏综合征。出现这样的筛查结果，孕妇需要做羊水穿刺DNA检查或者无创DNA检查，进一步明确诊断。如最终确诊为唐氏综合征，孕妇应当在最短的时间里尽快终止妊娠。如果经DNA检查以后，排除唐氏综合征的可能，可以继续妊娠，孩子可以正常出生。唐氏综合征是21号染色体异常引起的一种先天性疾病，一般孕妇的年龄在35岁之以上时，卵巢功能衰退、卵泡老化，怀孕后胎儿就容易患唐氏综合征。家族中有染色体异常性疾病的女性，怀孕以后患染色体异常性疾病的几率也比较大，这些孕妇没有必要做唐氏筛查，可以直接做DNA检查。"
2019/07/30收听(17319)
"唐氏高风险考虑唐氏儿出生的几率比较高，但是也不用过于紧张，因为唐氏筛查准确率只能达到60%。出现唐氏高风险的现象，还需要进一步的检查，需要做无创DNA或者羊水穿刺的检查，才可以准确的判断是否有唐氏儿的现象。有唐氏高风险的时候，会检测到18-三体综合症或者21-三体综合症数值比较高，做无创DNA可以通过抽取孕妇的血清，排除唐氏儿的出生，也可以做羊水穿刺的检查，检查结果准确率能够达到99%以上，这才是排除唐氏儿的最终结果。"
王建英│宿迁市人民医院
2020/02/08收听(89995)
"怀孕以后做唐氏筛查出现高风险的人并不多，一旦唐氏筛查出现高风险，建议做无创DNA检测，也可以选择羊水穿刺检查，主要是排除先天愚型。如果经过无创DNA检查或者羊水穿刺检查结果为阳性，建议给予终止妊娠，可以做引产手术或者药物流产加无痛清宫手术。如果无创DNA检测或者羊水穿刺检查结果为阴性，可以继续妊娠，并且定期到医院做相应的检查，怀孕23-28周的时候一定要做四维彩超检查。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2019/10/11收听(47275)
"唐氏高风险是指做唐氏筛查、无创DNA时，提示唐氏综合征为高风险，这种情况下要引起重视，但是不要慌张，具体如下：第一、如果唐氏筛查提示唐氏综合征为高风险，这种情况准确性并不是特别高，可以通过羊水穿刺进行确诊，有相当一部分胎儿仍然是正常的胎儿，因为唐氏综合征的准确性只有60%-80%左右。第二、如果无创DNA提示唐氏综合征高风险，这种情况说明胎儿确诊的概率比较高。用无创DNA诊断唐氏综合征的准确性在15%-99%左右，这种情况依然需要做羊水穿刺进行确诊。如果最终确定存在唐氏综合征，只能放弃胎儿进行引产。但是，无论是哪种情况都不要慌张，进行标准的检查和治疗。"
2020/05/01收听(40332)
唐氏儿高风险需要进一步做产前诊断， 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/04/04播放(81387)
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/04播放(81387)
"如果在怀孕16-20周做了羊水穿刺，或者产前筛查血清标志物确认唐氏综合征高风险，这个孩子就不宜继续保留下去。因为唐氏综合征是染色体畸形，临床表现为特殊面容、骨龄常落后于年龄、出牙延迟、前囟闭合晚、四肢短，通常喂养困难、智力低下。这种表现随着年龄的增长而逐渐明显，智商常在25-50，动作发育和性发育都延迟，男性不会有生育能力，女性可能有生育能力。这些孩子伴有先心病的情况也会多一些，白血病的发生率比一般人要高出10-30倍。如果活到成年期，多在30岁以后就出现老年性痴呆症状，所以这是一种需要避免生出的孩子。"
李梅│哈尔滨市儿童医院
2020/08/12收听(98762)
"唐氏高风险，有可能是父亲或者母亲的遗传基因方面的问题，由于遗传到上一辈基因会导致胎儿在出生之后是唐氏宝宝，唐氏宝宝的主要症状就是智力低下，属于是先天性遗传基因方面的问题。还有一种情况就是在受精卵形成的过程当中，由于受到某种原因的影响，导致基因的突变会引起唐氏高风险，出现有唐氏儿的现象，可能在这期间受到环境的影响或者气候影响，也有可能导致心情影响或者有吃到残留农药食物，也有可能是在使用药物的过程当中，受到药物的副作用，影响到受精卵，导致基因突变造成唐氏儿。"
2019/08/19收听(85781)
"孕期查出来唐氏高风险也就是患唐氏综合征，胎儿先天愚型的风险比较高，是孕中期筛查的重点，是染色体异常中最常见的一种，是胎儿多一条21号染色体所致。此病的发病率与孕妇的年龄相关，年龄越大发病率越高。通常胎儿合并其他畸形，如心脏畸形、唇腭裂，最好结合彩超检查。如果筛查阳性并非诊断，建议进一步做确诊试验，包括无创DNA和羊水穿刺，无创DNA的准确率是99%，羊水穿刺的准确率是100％。如果年龄大于35岁，建议做羊水穿刺。"
杜曲晓│郑州人民医院
2019/10/09收听(11416)
"在妊娠16-18周要抽取孕妇的外周血，进行胎儿染色体异常的血清生化学筛查。主要的筛查目标疾病是21三体综合征，也就是唐氏综合征，还有18三体综合征以及开放性神经管畸形。筛查的血清生化学指标包括游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素。筛查的血清学结果要与正常的血清值进行比对并得出一个风险值，如果风险值超过正常范围的上限就诊断为高风险。高风险的孕妇要进行进一步的产前诊断，目前产前诊断的金标准是羊水穿刺、染色体核型分析，可以准确的检测出胎儿染色体的异常。但是如果孕妇有羊水穿刺的禁忌症，比如有出血、感染或者先兆流产、先兆早产的风险，可以给予进行母体外周血的胎儿DNA检测，也就是无创DNA检测，也可以对唐氏综合征进行有效的、更准确的筛查。"
2019/09/28收听(47238)
唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，简单来说是在中孕期15-20周，通过抽血查妈妈体内几种激素的水... 白云│北京积水潭医院 2020/10/09播放(54343)
唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，简单来说是在中孕期15-20周，通过抽血查妈妈体内几种激素的水...
白云│北京积水潭医院
2020/10/09播放(54343)
唐筛检查的结果提示高风险，就是指宝宝患有唐氏综合征的风险比较高。实际上通过唐氏筛查，检查出来高风险的宝宝，都要进一步进行无创DNA或者羊水穿刺的检查，确定宝宝患有唐氏综合征的几率一般不超过10%。进行唐氏筛查的过程中需要确定孕妇血中的人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白的浓度以及游离雌三醇的浓度，以上检查结果都可能受外界因素的影响而出现偏差，同时唐氏筛查还要结合孕妇的年龄、孕周、体重进行计算。如果孕妇提供的信息不准确或者月经不规律，提供的孕周不对都会影响唐氏筛查的结果的准确性，所以唐氏筛查的成功率和准确率也就是60%左右。
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/07/27收听(54207)
"唐筛高风险怎么处理？唐氏筛查一般在16-18周抽血，抽母体的外周血，根据血化验的值来判断得唐氏儿、18三体、21三体和开放性脊柱裂的风险，它只是风险的预测，并不是完全就能诊断孩子有染色体的问题。如果唐筛高风险，下一步必须要去做羊水穿刺，羊水穿刺其实就是确诊的试验，要抽羊水送化验来明确胚胎、胎儿到底有没有21三体或者18三体的染色体畸形，如果羊穿的结果很好没有问题，就是没有问题。所以唐筛的高风险，只是人群中筛查出来有点问题，但并不是确诊的。"
周丹│北京医院
2019/10/28收听(74670)
"孕期出现唐筛高风险的原因有很多，大多数是由于精子和卵子的质量不好，导致胎儿的染色体异常或出现病变，并且胎儿出现此类病症可能与孕妇怀孕的年龄有很大的关系，女性怀孕的年纪越大，宝宝出现唐氏综合征的可能就越高。女性在怀孕期间一定要进行唐筛检查，而且由于唐筛的检查结果并不是百分之百完全准确，所以年龄在35岁以上的孕妇除了唐筛检查，还可以进行羊水穿刺，进一步确定胎儿是否有异常。孕妇也要控制好进行检查的时间，选择在羊水充足的状态下进行。"
2019/05/07收听(34699)
"唐筛又称唐氏筛查，指在孕期通过抽血检测，判断胎儿患有先天性遗传性疾病的风险。如果唐筛肌酸的风险值大于标准值，就要诊断为高风险。对于唐筛高风险要引起重视，说明胎儿患有相关先天性遗传性疾病的概率增大。唐筛高风险的原因包括以下两种：第一、有可能是胎儿真的患有相关先天性遗传性疾病，这种情况必须要通过羊水穿刺来进行确诊。第二、有些情况下胎儿是健康的，但是母体由于受到各种因素的影响，相关的血液检测指标出现异常情况，造成检测结果不准。如果存在肝肾功能障碍时，会影响相关激素水平的代谢，造成激素水平异常，进而影响唐筛结果为高风险，一般对于唐筛高风险必须要做羊水穿刺进行确诊。"
2020/05/08收听(10024)
"唐氏筛查是通过抽孕妇的外周血，来检测胎儿染色体异常。通常是在怀孕的16-20周进行检查。检测时，如果是21-三体或者18-三体有问题，也就是唐筛的检测值是临界风险或者高风险，会建议进一步做检查，如无创DNA和羊水穿刺。如果检测值是低风险，家族里没有其它异常病史，就不再进一步检查。唐筛是初步筛查，检出率大约是在60%-70%；而无创DNA是进一步的检查，检测率大约95%-99%。唐筛高风险是需要做羊水穿刺的，羊水穿刺是产前诊断，如果在有生机儿之前诊断为唐氏儿，是需要引产终止妊娠的。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/08/08收听(50037)
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