马凡氏综合征可以遗传给后代吗

2023-05-23 10:09播放 :

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马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的疾病,只要后代有此异常的基因,就可能会传下去。但并不是一定传下去,因为作为父亲也好,作为母亲也好,未来的儿子或者女儿,只能接受染色体的一半。而每一条染色体上只有两股基因,其中可能有一段基因有问题。

如果未来生殖细胞里面,孩子没有遗传到致病的基因,则不会传下去,所以马凡氏综合征不是一定会传下去。但是传下去的可能性是50%,从遗传学角度,有马凡氏综合征的患者有一半的可能性会传给自己的子女。

所以马凡氏综合征的患者生了孩子,可以做基因的筛查,看看异常的基因有没有传给孩子。如果已经传给孩子,则要经常性检查马凡氏综合征导致的器官损害有没有出现。比如眼睛有没有晶体脱位、心脏有没有主动脉扩张和有没有主动脉瘤,或者关节有没有韧带过于松弛等现象,通常定期随诊即可。

总之,不是所有马凡氏综合征生下来的孩子,就一定有非常高的出事风险。一般经过积极的处理,则可能会健康地存活下去。

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郑春华首都儿科研究所附属儿童医院

2020/04/22阅读(3067)

马凡氏综合征概述

"马凡综合征是一种遗传性疾病,发病率约为三千分之一至五千分之一,70%的有家族史,30%的是自发基因突变,可以看到骨骼畸形,手指和脚趾细长,呈蜘蛛脚样,双手下垂过膝,上半身比下半身长,视物模糊,可出现高度近视、白内障、视网膜剥离等疾病,此病也常伴有心血管系统异常,主要是二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全及主动脉瘤样扩张,患者可有胸闷、胸痛等表现。马凡综合征主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,有80%的马凡综合征患者患有先天性心血管畸形,胸主动脉扩张到一定程度后,造成主动脉大破裂而死亡,死亡率可高达90%。目前的治疗主要是药物和手术治疗,药物治疗主要是减缓和推迟心血管病变的发生,治疗心律失常,对于主动脉瘤,直径小于4.0-4.5cm的可以保守观察治疗,如果直径大于5.5cm,主动脉瘤破裂的可能性大,应考虑手术治疗。随医学科学的进步,目前该手术成功率已经达到90%以上,平时运动量不能过大,如果怀疑自己患有此病,可以根据骨骼的畸形、高度近视、视物模糊等眼部表现,以及胸闷、憋气、胸痛等表现,还有家族史就可以诊断,最简单的检查手段是超声心动图,确诊需要通过磁共振。"

语音时长02:22''

宫志华青岛市中心医院

2019/07/26收听(45558)

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