北京大学人民医院
心血管内科
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马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的疾病,只要后代有此异常的基因,就可能会传下去。但并不是一定传下去,因为作为父亲也好,作为母亲也好,未来的儿子或者女儿,只能接受染色体的一半。而每一条染色体上只有两股基因,其中可能有一段基因有问题。
如果未来生殖细胞里面,孩子没有遗传到致病的基因,则不会传下去,所以马凡氏综合征不是一定会传下去。但是传下去的可能性是50%,从遗传学角度,有马凡氏综合征的患者有一半的可能性会传给自己的子女。
所以马凡氏综合征的患者生了孩子,可以做基因的筛查,看看异常的基因有没有传给孩子。如果已经传给孩子,则要经常性检查马凡氏综合征导致的器官损害有没有出现。比如眼睛有没有晶体脱位、心脏有没有主动脉扩张和有没有主动脉瘤,或者关节有没有韧带过于松弛等现象,通常定期随诊即可。
总之,不是所有马凡氏综合征生下来的孩子,就一定有非常高的出事风险。一般经过积极的处理,则可能会健康地存活下去。
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地中海贫血属于单基因疾病,是一种常染色体的隐性疾病,如果父母双方都是携带者,那么他的子女就有1... 陆林苑│中山市博爱医院 2018/12/15播放(61072)
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2018/12/15播放(61072)
地中海贫血是一种遗传性贫血,通过染色体遗传给下一代。通常形成人体血红蛋白的珠蛋白,主要由α链和... 冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院 2021/09/02播放(54766)
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冷芸│首都医科大学附属北京朝阳医院
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"癫痫病的遗传风险非常低,癫痫是一种慢性脑部疾病,是由于脑部的神经元异常放电引起的,特点是反复性和短暂性,根据病因可以分为原发性癫痫和继发性癫痫。继发性癫痫常见的原因有脑外伤以后脑部的肿瘤、脑卒中后癫痫、脑代谢性疾病等,这部分癫痫不会遗传。有一部分原发性癫痫确实有家族聚集史,但是遗传的风险非常低,大部分患有癫痫的患者下一代都不会再患有癫痫。如果父母患有癫痫,而且有癫痫相关的家族史,下一代患有癫痫的风险在2%-5%之间。如果父母的癫痫与遗传无关,比如卒中后的癫痫或者脑外伤以后引起的癫痫,不会遗传,不会影响下一代的患病率。虽然癫痫对下一代的遗传影响并不大,但是某些治疗癫痫的药物可能会对未出生的孩子造成负面的影响,需要引起注意。"
曾湘豫│北京医院
2020/05/03收听(79130)
"肺结核患者并不会遗传给后代,肺结核是由于机体的免疫力下降,受到结核分枝杆菌的感染,而引起的一种慢性的呼吸系统的传染性疾病,并不是一种遗传疾病。只是通过呼吸道的飞沫播散的途径,传染给周围健康的人群,是一种传染病,并不会遗传给后代。在明确肺结核的同时一定要隔离,进行规范治疗2周,甚至4周以上,这时才没有传染性,能够继续的正常的工作生活,同时继续的服用抗结核药物联合治疗,一般都能够达到治愈。肺结核本身的传染性主要是在没有规范治疗的2周以内最明显,所以一定要注意隔离,并且规范治疗,是不会传染给周围的家人和后代,也不存在遗传。"
李红冬│深圳市宝安区人民医院
2020/03/24收听(76586)
羊癫疯医学上叫癫痫病,癫痫病不是遗传病。发病原因分两种,一个是原发性,另一个是继发性,分析如下... 唐胜南│河南省人民医院 2023/05/26播放(55333)
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原发性肾小球肾炎指病变原发于肾脏,病因尚未明确,是主要累及肾小球的一组肾脏疾病,主要临床表现为... 余美春│湘潭市中心医院 2019/12/11播放(61596)
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余美春│湘潭市中心医院
2019/12/11播放(61596)
"父母有肝癌的情况不会遗传给后代,肝癌是恶性肿瘤,主要的发病原因和患者感染乙肝病毒以及经常食用霉变的食物、特殊生存环境有密切关系。从目前研究看,肝癌患者没有明显的遗传倾向,但是有一点要注意,肝癌的患者大部分都是由于并发乙型、丙型肝炎,最终导致肝硬化发展成肝癌。在家庭成员里,父母有乙肝、丙肝出现肝癌,也要同时预防子女发生乙肝的可能性,最大限度减少肝癌的发生诱因。对于父母有肝癌的患者,虽然不会出现遗传的现象,但是也要定期到医院进行肝脏方面的检查,包括乙型肝炎的常规检查以及彩超等影像学检查,做到早期预防。"
李常月│七台河市人民医院
2020/02/26收听(29959)
马凡氏综合征又称马方综合征,是一种遗传性的结缔组织疾病。是常染色体显性遗传,患病特征为患者的四肢、手指、脚趾细长不均匀,身高明显会超出常人。不仅如此,还会伴有心血管系统异常,特别是合并心脏瓣膜的异常和主动脉瘤。它的疾病特征,如果累及骨骼肌肉系统,会表现为四肢细长、双手下垂过膝、上半身比下半身长,个别患者会出现长头畸形、面窄、耳大且低位。如果累及眼部,主要有晶状体脱位或者半脱位、形成高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。如果累及心血管系统,会伴有先天性的心血管畸形,常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全等等。
朱航│中国人民解放军总医院
2020/05/08收听(42223)
马凡氏综合征是临床一系列疾病表现,称为综合征。马凡氏综合征是一种先天性基因异常导致身体肌肉、骨... 刘兴荣│北京协和医院 2018/12/21播放(81435)
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"马凡氏综合征常常累及心血管系统,可以出现多种严重的并发症。马凡氏综合征由于治疗手段有限,患者多预后不良,常常死于中青年期。马凡氏综合征治疗的目的为尽量延缓病情,随着治疗方法的改进,患者期望寿命得到延长。因为该病为遗传性疾病,目前尚无有效的预防方法。马凡氏综合征的患者主动脉血管壁薄弱,可能发生主动脉夹层或破裂。因此,患者应该戒烟、戒酒,健康饮食,避免剧烈运动,体育锻炼需要在医生或专业人士指导下规划进行。"
邢华│首都医科大学宣武医院
2020/08/18收听(63142)
马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病,主要表现为显性症状,即典型马凡体征,如患者瘦高、四肢... 梁志强│河南省胸科医院 2018/11/01播放(80645)
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梁志强│河南省胸科医院
2018/11/01播放(80645)
"马凡综合征,它是常染色体显性遗传的一个疾病,主要是由于染色体的病变引起,几乎是代谢性的疾病。病变可以引起心血管的病变,引起骨骼的病变、结缔组织的病变、眼睛的病变。究竟能活多久,要看病变的程度。如果是动脉瘤,如心脏的动脉瘤、腹主动脉瘤,如果出现很早,青壮年可能突然破了以后,就会突然去世。如果长期没有特别的病变或者出现动脉瘤以后,及时发现做了手术,也可以活很久的时间。"
郑春华│首都儿科研究所附属儿童医院
2019/06/23收听(42263)
马凡氏综合征一般能活30-40年,具体生存时间主要取决于病变程度以及治疗效果。马凡氏综合征属于一种常染色体显性遗传性疾病,其可引起心血管、骨骼、结缔组织以...
2020/04/22阅读(3067)
"马凡综合征是一种遗传性疾病,发病率约为三千分之一至五千分之一,70%的有家族史,30%的是自发基因突变,可以看到骨骼畸形,手指和脚趾细长,呈蜘蛛脚样,双手下垂过膝,上半身比下半身长,视物模糊,可出现高度近视、白内障、视网膜剥离等疾病,此病也常伴有心血管系统异常,主要是二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全及主动脉瘤样扩张,患者可有胸闷、胸痛等表现。马凡综合征主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,有80%的马凡综合征患者患有先天性心血管畸形,胸主动脉扩张到一定程度后,造成主动脉大破裂而死亡,死亡率可高达90%。目前的治疗主要是药物和手术治疗,药物治疗主要是减缓和推迟心血管病变的发生,治疗心律失常,对于主动脉瘤,直径小于4.0-4.5cm的可以保守观察治疗,如果直径大于5.5cm,主动脉瘤破裂的可能性大,应考虑手术治疗。随医学科学的进步,目前该手术成功率已经达到90%以上,平时运动量不能过大,如果怀疑自己患有此病,可以根据骨骼的畸形、高度近视、视物模糊等眼部表现,以及胸闷、憋气、胸痛等表现,还有家族史就可以诊断,最简单的检查手段是超声心动图,确诊需要通过磁共振。"
宫志华│青岛市中心医院
2019/07/26收听(45558)
马凡氏综合征的存活时间与发现时期、治疗时机和病情程度有关。未经治疗患者的自然寿命约为30多岁,... 梁志强│河南省胸科医院 2018/11/01播放(77342)
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马凡式综合征目前并没有特效药物进行治疗,马凡式综合征属于先天性常染色体显性遗传疾病,主要表现为... 孙晓宁│复旦大学附属中山医院 2021/08/15播放(59914)
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孙晓宁│复旦大学附属中山医院
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马凡氏综合征是显性遗传的先天性心血管疾病,所以这种患者一般都有家族史,一旦有家族史,建议这种患... 马大实│吉林大学第一医院 2019/12/23播放(58125)
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马大实│吉林大学第一医院
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马凡氏综合征属于临床综合疾病,如果患者表现为眼屈光不正,或关节松弛等,一般可以不予治疗。一旦心... 计乐群│南方医科大学深圳医院 2018/09/14播放(99542)
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马凡氏综合征是一种先天性常染色体结缔组织病,为遗传性疾病。主要症状如下:1、主动脉瘤... 李帮清│北京大学人民医院 2019/12/26播放(51641)
马凡氏综合征是一种先天性常染色体结缔组织病,为遗传性疾病。主要症状如下:1、主动脉瘤...
李帮清│北京大学人民医院
2019/12/26播放(51641)
"马凡氏综合征,最主要的危害是心血管疾病,特别是合并有腹主动脉瘤。应该早期发现,早期治疗,因为一旦合并有腹主动脉瘤时,动脉瘤有破裂的可能,破裂时会危及到生命。马凡氏综合征的治疗有人主张是应用男性激素对胶原纤维的形成和生长可能有利,对合并有先天性的心血管病变,宜早接受手术修复,对于有心功能不全的建议内科治疗。一旦确诊为马凡氏综合征,并且合并有主动脉瘤或者是心脏瓣膜关闭不全的时候,则应首先考虑手术治疗,因为药物是不可能去除主动脉瘤的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全时也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定的风险,还是建议手术治疗。事实上随着现在科技进步,目前手术的成功率已在90%以上,若其有主动脉夹层或者是动脉瘤破裂时应及时手术治疗,要不然会危及生命。"
王荣飞│聊城市第二人民医院
2018/04/25收听(63361)
北医三院 王雪梅
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