中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）
胸部肿瘤内科
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存在基因突变的肺癌是肺癌的一种，不代表特殊类型，肺癌基因突变有EGFR突变、ALK突变，ROS1突变。但肺癌突变的病人并不是固定的突变类型，在临床中肺癌都是同样的表现，全身症状有发热、乏力、盗汗、咳嗽、咳痰、咯血、胸闷、气急等。有些肺癌患者可能出现转移，如果是骨转移会全身酸痛，如果有胸水会出现胸闷、气急，如果发生脑转移会出现头晕、头痛、恶心、呕吐、视物模糊。
能进行靶向治疗的肺癌患者，症状与肺癌症状一样，也没有特殊之处。在进行肺癌的靶向治疗之前要做基因检测，只有通过基因检测才知道患者是适合靶向治疗，还是没有合适的靶向药物可进行治疗，这样对后续治疗的选择有比较好依据，先检测后再治疗也是现在肺癌治疗领域的精准治疗模式必须要遵循的规则。
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肺癌患者的症状与有没有基因突变，其实并没有确切的关系。肺癌有些没有明显的症状，早期肺癌很多是在体检的时候无意中发现的。有一些会有咳嗽、咳痰、痰中带血或者有胸闷、胸痛这些症状，进一步做肺部CT发现占位性的病变，然后做经皮肺穿刺活检，可以确诊是不是肺癌以及肺癌的类型。一般肺腺癌可以考虑做基因检测，看有没有基因突变。有基因突变提示可以进一步用靶向药物治疗，比如说常用的易瑞沙、特罗凯等等，都是EGFR基因突变可以选择的靶向药物。靶向治疗可以单独使用或者是联合化疗使用，也可以作为化疗失败之后的二线治疗方案，一般副作用可能比化疗要小一些，但是费用也是比较高的。
孙伟│六安市人民医院
2019/03/07收听(20836)
肺癌... 徐英辉│吉林大学第一医院 2021/08/27播放(62412)
肺癌...
徐英辉│吉林大学第一医院
2021/08/27播放(62412)
"肺癌的基因突变指的是肺癌在发病中，有某一个基因发生变异从而导致肺癌发生，也就是驱动基因的意思。目前认为肺癌发病与EGFR突变、ALK基因突变或者Her2过表达等基因有一定关系，并且在临床上已经有了针对EGFR、ALK、Her2过表达的靶向药物，而且采用靶向药物比采用化疗对于有头变的肺癌疗效要好。无进展生存时间或者是总生存时间要长，因此肺癌在治疗之前尽量做基因突变检查找到可以使用的靶向药物。一旦有靶向药物可以使用，不仅疗效更好，而且病人的耐受性也更好。"
任斗│湖南省脑科医院
2020/03/06收听(78092)
"宝宝基因突变有什么症状，主要看宝宝是哪种类型基因发生突变，同时基因突变程度决定宝宝出现任何症状。有的孩子基因突变，由于突变位点并不是处在重要基因位点，可以没有明显症状。有的孩子可以表现为性格、肢体发育、精神状态异常，也有一部分孩子可以表现有视力、听力、感觉、嗅觉、味觉等异常。同时还有一部分孩子可以表现有智力低下、特殊面容或者器官发育畸形，比如先天性心脏病、先天性肾脏发育畸形等。所以，基因突变症状取决于基因突变位点，以及基因突变程度。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/15收听(39400)
非小细胞肺癌KRAS突变存在于大约1/4的人类肿瘤中，是肿瘤学药物研发领域最明确的靶标之一。然而遗憾的是，尽管前景很好，但KRAS长期以来几乎无法攻克，这是由...
刘喆│首都医科大学附属北京胸科医院
2022/04/20阅读(4150)
"肺癌EGFR基因突变，吃以下几类靶向药物，EGFR基因突变的第一类药物是吉西他滨、厄洛替尼、吉非替尼、奥希替尼、埃克替尼，都可以一线应用。二线的选择用药是可以选上面不重复的药，也可以说一代的吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼耐药之后，可以换奥希替尼作为二线治疗。当然要少见突变，会选择阿法替尼和达克替尼。如果有T790M突变，就直接就可以选择奥希替尼，或者是阿美替尼、福美替尼，这是三代药，但是可以用在一线，也可以用在二线。这种情况下，要根据病人的具体情况来分析用药。"
徐刚│北京大学肿瘤医院
2021/04/22收听(34213)
肺癌EGFR基因突变一般吃EGFR-TKI靶向药，目前已发展到第三代。如果有敏感基因突变，一般... 陈京宇│中日友好医院 2023/03/17播放(52983)
肺癌EGFR基因突变一般吃EGFR-TKI靶向药，目前已发展到第三代。如果有敏感基因突变，一般...
陈京宇│中日友好医院
2023/03/17播放(52983)
基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因... 李聪敏│河南省人民医院 2020/03/16播放(91286)
基因突变一般情况指单基因突变，单基因突变所引起疾病称为单基因病。单基因突变通过方式以及突变基因...
李聪敏│河南省人民医院
2020/03/16播放(91286)
胎儿发生基因突变，可能遗传自父母，也可能为胎儿新发生的基因突变。在产检时提示胎儿发育异常，可能... 李敬│山东大学附属生殖医院 2023/04/28播放(96183)
胎儿发生基因突变，可能遗传自父母，也可能为胎儿新发生的基因突变。在产检时提示胎儿发育异常，可能...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/04/28播放(96183)
基因突变的是指人体的DNA发生突然的可遗传性变异现象。这种变异现象的危害很多，常见的是让人体出现很多疾病，比如高血压、糖尿病、乳腺癌、胃癌、大肠癌、哮喘、抑郁症等等，这些疾病跟基因突变有很大关系。基因突变有两种方向：1、往好的方向，也称为进化，可以让人更好地适应的恶劣的环境，更好的适应社会，适应生活；2、坏的方向，基因突变可以诱发人体出现各种疾病，使人出现死亡。一般基因突变不可控性非常的大，需要在临床上积极的进行对症治疗。基因突变是恶性肿瘤的主要原因，应该提高警惕。
张天鹏│鸡西市人民医院
2019/03/19收听(45045)
"基因突变有哪些疾病？基因突变是指发生在基因DNA序列上的改变，包括碱基替换、插入和缺失。常见的基因突变疾病有唐氏综合征、白化病、色盲、血友病、镰刀性贫血症、巨脑症。同时基因突变还与癌症、脑积水、癫痫、自闭症、脉管性疾病、皮肤生长异常等疾病有一定的相关性。目前已经发现了耳聋的致病突变基因，可能导致前庭导水管的扩张性耳聋。如今医学领域越来越发达，基因突变所引起的疾病会逐渐的被医学家发现的越来越多。但是不必过于担心，基因突变并不都是危害生命的，从长远的生物进化史来看，物种进化的根本原因就是基因突变的不断发生所造成的，没有突变就不可能有现在的生物世界。在基因突变之前可以进行有效的控制，需要在胎儿还未出生的时候定期做产检，这样才能够及时的发现情况进行处理。"
杨铁生│北京大学人民医院
2020/03/26收听(59531)
基因突变是指基因在分子水平上突然发生变化，这些变化不仅可以改变个体的遗传性状，而且可以遗传到下一代。基因突变在人类的发展中有非常重要的作用，生物的进化就是通过基因突变进行，有利于人类生存的基因突变就被保留下来。如果突变的情况不好，有可能导致很多基因学方面的疾病，包括先天性的疾病都可能是由于基因突变导致。基因突变可以是自然发生，例如生物进化的过程中发生的。也可能是由于外来因素诱发，包括外界的环境因素、辐射、药物等因素，都有可能诱发基因突变。
聂志扬│北京医院
2019/12/21收听(82086)
"基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，引起基因突变的原因主要有物理诱变、化学诱变和生物诱变三类。物理诱变主要是指各种射线，包括x射线、γ射线、α射线、β射线和中子等。当细胞内的染色体或DNA分子在射线的作用下产生电离和激发时，它们的结构就能够发生改变。另外电离辐射的能量可以被细胞内的水吸收，使水电离产生各种游离基团，游离基团作用于DNA分子，也会引起DNA分子结构的改变。化学诱变的原因主要是一些化学物质，包括金属、离子、生物碱、抗生素、农药、灭菌剂等等可以诱发突变，作用于突变的原因是它可以插入到DNA分子结构当中，使DNA分子在复制或转录时出现差错，从而导致突变，也可以改变碱基的化学结构，使DNA分子复制时出现碱基配对的差错，最后导致基因突变。生物诱变主要是指有些细菌和病毒可以将自身的DNA导入到人体细胞的DNA当中，引起基因突变。"
王西凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/15收听(49935)
在中国有一句常说的话，“不管是多小的问题，乘以14亿，那么就会是很大的问题”，基数过大，就会有类似的放大效应。在各种癌症当中，肺癌就非常鲜明地体现了这一点，特...
2022/04/24阅读(3309)
肺癌的常见临床表现如下：1、咳嗽：表现为干咳、无痰，或少量白色黏痰； 杨坤禹│华中科技大学同济医学院附属协和医院 2018/05/22播放(51198)
肺癌的常见临床表现如下：
1、咳嗽：表现为干咳、无痰，或少量白色黏痰；
杨坤禹│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2018/05/22播放(51198)
肺癌患者的主要症状为咳嗽、咳痰及咯血，且体形逐渐消瘦。肿瘤侵犯可出现局部症状，如肿瘤侵犯到上腔... 韩志红│临汾市中心医院 2018/06/20播放(50144)
肺癌患者的主要症状为咳嗽、咳痰及咯血，且体形逐渐消瘦。肿瘤侵犯可出现局部症状，如肿瘤侵犯到上腔...
韩志红│临汾市中心医院
2018/06/20播放(50144)
"肺癌的症状：首先出现咳嗽，咳嗽是最常见的症状，一般也是首发的症状，有35%-75%的患者会出现有咳嗽症状。第二、出现痰中带血或者咯血的症状，痰中带血和咯血，也是肺癌的常见症状之一。刚开始发现的时候，会出现少量的血丝痰，随着病情的加重，会出现咯血。第三、胸痛症状，一般是晚期的时候会出现不规则的隐痛或者钝痛。第四、出现胸闷、气急、呼吸困难等情况。"
袁庆玲│广西国际壮医医院
2018/09/24收听(54469)
"一般肺癌的症状，都是非常不典型的表现，因为肿瘤性疾病，它起病往往都是悄无声息的，润物细无声的在进行生长，所以很多病人，差不多70%以上在发现恶性肿瘤时，已经是晚期的表现。晚期表现包括消耗性的表现，比如消瘦或者持续的咳嗽，痰中带血，或者直接是转移性的表现，比如头痛或者骨头痛，这样的表现为主要的或者是首发的症状。但是也有一些症状，可以寻觅到他很有可能是肺癌的表现，特别是持续数周以上的刺激性的咳嗽或者痰中带血，这样的情况一定要予以高度的重视，及时的进行筛查。现在随着胸部CT影像学的技术广泛的开展，我们也能够对很多的肺癌进行早期的发现。"
周德训│北京大学人民医院
2017/11/26收听(68775)
肺癌的临床表现复杂，具体临床症状和体征取决于肿瘤发生部位、病理类型、有无转移、并发症以及患者反... 王鑫│复旦大学附属华山医院 2018/04/26播放(70832)
肺癌的临床表现复杂，具体临床症状和体征取决于肿瘤发生部位、病理类型、有无转移、并发症以及患者反...
王鑫│复旦大学附属华山医院
2018/04/26播放(70832)
肺癌的典型症状包括咳嗽、咳痰、痰中带血、胸痛，出现肺癌典型症状，意味着肺癌不是早期病变，出现典... 蒋力│陆军军医大学新桥医院 2018/11/28播放(77697)
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2018/11/28播放(77697)
上海瑞金医院 刘静
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中日医院 陈京宇
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