Rett综合征是一种神经发育障碍，属于广泛性发育障碍的一种，也就是孤独谱系障碍的一种。孩子会有一段时间的正常发育，然后就会出现言语、社交障碍，有刻板重复的行为。
通常在2岁左右能看出这个孩子与之前不一样、与正常孩子不一样，符合一般孤独症的社交、言语、行为刻板的同时，还有智力低下，通常智力发展不到正常水平。孩子头的生长较缓慢，部分孩子会有头小综合征，头围发育远远低于正常的孩子。在某些检查当中，可以发现孩子的脑血流灌注明显低。
孩子还会有孤独谱系障碍的特点，社交困难、不能理解社交、没有社交意愿。还有言语的困难，难以表达、难以理解，很多时候普通的简单社交都不能完成，出现行为的刻板、重复、单一性等。
