中日友好医院
妇产科
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唐氏综合征筛查，敏感性约为60%-70%，假阳性率约为5%。因此进行唐氏筛查属于筛查项目，并不作为最终的确诊项目。对于适龄女性的单胎妊娠，为查看胎儿是否罹患21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征及开放性脊柱裂的可能性，提倡应用唐氏综合征的筛查方法进行筛查。灵敏性60%-70%，是指大约有100个唐氏儿，可能只有60-70个患儿，通过唐氏筛查被筛查出来，存在30%-40%的漏诊概率。假阳性约为5%，是指约有100个唐氏综合征筛查出来，发现呈现阳性的患者，可能最终通过确诊检查，发现有5%左右为假阳性。即此类胎儿都为正常胎儿，但通过唐氏综合征筛查，可能依然会提示有阳性高危状态。
较多女性为进一步提高胎儿相应染色体疾病的筛查效率，可能会倾向于选择无创DNA。无创DNA筛查唐氏综合征的灵敏度，相对会明显增高。不同的检查项目筛查出的阳性率，或灵敏性差异较大，因此仍强调唐氏综合征的筛查仅为筛查项目。并且无论结果为高危状态或低危状态，都应交由专科医生进行解读。
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唐氏风险筛查包括早期唐筛、中期唐筛。早期唐筛通过抽血，结合NT超声筛查，准确率可达到70%-8... 陈哲│北京大学人民医院 2021/02/04播放(72896)
唐氏风险筛查包括早期唐筛、中期唐筛。早期唐筛通过抽血，结合NT超声筛查，准确率可达到70%-8...
陈哲│北京大学人民医院
2021/02/04播放(72896)
"唐氏筛查准确率达50%-60%，最好去正规的医院抽血检查，这样检查结果相对准确。一般建议在怀孕16-20周进行抽血检查，怀孕时间过长或者过短都会影响检查结果。如果唐氏筛查出现高危就需要进一步检查，才可以确定宝宝发育情况，比如可以做羊水穿刺，也可以做无创DNA等。如果确定胎儿是唐氏综合征，就需要及时引产，否则会影响宝宝发育，引产需要去正规的大医院，比较安全。因为引产对身体伤害性很大，如果引产不当就容易引起感染，还会影响以后生育等。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/06/03收听(89356)
"唐氏筛查看性别没有准确率，唐氏筛查是筛查胎儿有无染色体的畸形，通过唐氏筛查看不出胎儿的性别，无法鉴别胎儿的性染色体。目前很多孕妇都误以为通过唐氏筛查的一些结果能够看出胎儿的性别，这种做法和想法都是完全错误。唐氏筛查是筛查胎儿有没有染色体畸形，它的准确率只有60%-70%左右，根本无法鉴定胎儿的性别，其次当前国家的法律有明文规定，除了医学需要以外，不能采取任何办法检测胎儿的性别，或者针对胎儿的性别进行引产。因此，不仅不能通过唐氏筛查来看胎儿的性别，也不建议采取其它的方式进行胎儿的性别鉴定。"
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/12/28收听(24103)
在围产保健的过程当中有一个非常重要的产前检查的内容，叫唐氏筛查，什么叫唐氏筛查呢？因为通过长时间的临床实践，我们发现有一个特殊的胎儿在怀孕过程当中出现的现象，这个孩子在出生以后出现统一的面容，所以大家在看到的一些影像资料叫国际脸，这种孩子出生以后出现双眼眼距增宽，同时这种孩子在出生以后还合并其他的缺陷，最大的影响是这种孩子出生以后，一般会存活到二三十岁，而且这种孩子面临非常严重的情况，就是智力低下，这种孩子出生以后有可能经过家庭的养育可以完成生活的自理，但是完全是一个智力低下的孩子，这种孩子对每个家庭甚至是社会会带来严重的危害，因为这个疾病在所有产前筛查疾病当中是属于对家庭和每个个人影响最大的疾病，所以要针对每个孕妇在孕期进行唐氏筛查。
王琪│首都医科大学北京妇产医院
2017/07/10收听(21137)
"首先要知道什么是唐氏综合征，唐氏综合征又称为21三体综合征，主要是因为21号染色体异常导致的一种疾病。唐氏儿出生后会有明显的智力低下，特殊的面容，还有并发多脏器畸形的可能，唐氏筛查其实就是对非整倍体染色体畸形的胎儿筛查。唐氏筛查一般分为两期，一个是妊娠早期，一个是妊娠中期。妊娠早期的检查方法主要包括孕妇血清学的检查、B超检查或者二者相结合。常用的血清学检查的指标有HCG和妊娠相关血浆蛋白A。超声检查的指标主要是胎儿颈项透明层厚度和胎儿鼻骨的测量。联合应用血清学和NT的方法，唐氏综合征检出率大概是在85%-90%。妊娠中期的筛查通常使用三联法，也就是对甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（E3）的水平做综合评估，还要结合孕妇的年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的风险。"
钟栋高│中山市博爱医院
2018/11/27收听(33095)
"唐氏筛查检查，应该注意以下几个方面：第一、筛查的时间，进行筛查的最佳时间是在孕15-19周，一般抽血后一周内孕妇即可以拿到筛查的结果。如果结果为高危也不必惊慌，因为还需要进一步的做羊水穿刺和胎儿染色体检查，才能明确诊断。第二、要注意的是做唐氏筛查前一天晚上12点以后禁食、水，第二天早晨空腹到医院进行抽血化验。另外，检查还要与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他的准备工作。筛查包括结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数。第三、需要注意的是，在做筛查前孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病、双胎、是否吸烟、异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中，需要根据上述因素作一定的校准，因此在抽血之前填写化验单的工作是非常重要的。"
周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院
2020/06/04收听(26975)
"唐氏筛查就是通过抽血检查排除唐氏综合症，如果有唐氏综合症影响胎儿正常发育需要及时引产等。唐氏筛查一般是建议在怀孕16-20周左右进行检查，如果出现高危最好进一步进行羊水穿刺等，也可以做基因检测。如果唐氏筛查正常，这不用担心的。一般是到怀孕24-26周进行四维彩超检查，可以排除胎儿大的畸形。孕期最好注意休息，加强饮食营养，不要乱吃药物，也不能接触有辐射的东西，这可以预防胎儿畸形。建议注意睡眠充足，不要吃辛辣、刺激的食物，不要吃桂圆等容易流产的食物。"
2019/06/05收听(59629)
"唐氏筛查是一种产科常用的检查方式，唐氏筛查就是筛查唐氏综合征患儿风险性的高低。唐氏综合征是一种由于染色体异常而引起的先天性疾病，这种疾病不仅仅影响孩子的体格发育，还影响孩子的智力发育。孩子出生以后会出现特殊面容，多种发育畸形，智力障碍及体格发育障碍，大多数的孩子在出生后短时间内就会死亡，能够存活到成年期的唐氏儿很少，对家庭、对社会、对患者的影响都非常大。为了杜绝唐氏儿的出生，一般建议所有孕妇在妊娠14-20周左右进行唐氏筛查。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/06/25收听(90210)
"胎儿染色体异常最常见的是21三体，21三体又称为唐氏儿，所以胎儿染色体筛查简称为唐氏筛查。唐氏筛查就是胎儿染色体异常的筛查，一般包括孕11-13周的B超NT值检测、生化唐筛、胎儿无创DNA等方法。对于唐氏筛查高危的，建议做羊水穿刺检查确诊。唐筛是孕中期最重要的检查，一旦确诊为胎儿染色体异常，需要及时终止妊娠。"
赵晓东│北京医院
2019/10/15收听(93192)
说唐筛，大家都不陌生。随着唐筛的普及，我们都需要有更明确的理解及运用，现将查询部分资料后的认识总结如下！ 什么人需要做唐筛：唐氏综合征和神经管缺陷是国家...
王冠华│常州市中医院
2017/10/11阅读(86971)
"唐氏筛查是孕期所做的产前筛查当中非常重要的一项检查。主要是预测宝宝患有染色体异常，所导致的智力低下疾病和神经管缺陷的风险。染色体所导致的智力低下，主要筛查的是21三体、13三体和18三体综合征。通过抽取孕妈妈的血液来检测多种生化的指标，并且结合孕妈妈的年龄、体重和孕周进行综合判断。如果唐氏筛查出现阳性的结果，就提示宝宝发生上述疾病的风险会明显升高。这种情况下，需要进一步去做检查，比如可以做外周血的无创产前筛查，也可以通过产前诊断和产前的超声筛查，来帮助进行综合的判断。"
俞奇│中山市博爱医院
2018/11/30收听(31238)
"唐氏筛查是在怀孕12-16周期间通过抽取孕妇的血清，然后根据孕妇的身高、体重、孕周综合分析胎儿的发育状况，排除胎儿先天性发育异常、先天性基因方面的问题，能够判断出胎儿是否有21三体综合征、18三体综合征。如果做唐氏筛查出现中等风险或者高风险的时候，还需要进一步的复查，还需要做无创DNA和羊水穿刺的检查才能够准确地判断胎儿是否有先天性基因方面的问题，因为做唐氏筛查准确几率只能达到65%，如果查到高风险或者中等程度风险也不用过于紧张，也不一定胎儿就会有先天性问题，进一步检查确定情况之后再做决定。"
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/27收听(80197)
在围产保健的过程当中，有非常重要的产前检查内容，称为唐氏筛查。因为长时间的临床实践发现，有特殊... 王琪│首都医科大学北京妇产医院 2016/06/06播放(63797)
在围产保健的过程当中，有非常重要的产前检查内容，称为唐氏筛查。因为长时间的临床实践发现，有特殊...
2016/06/06播放(63797)
唐氏筛查又称为先天愚型儿筛查，是根据孕妇血中HCG、AFP及雌三醇的数值计算，需要根据抽血当天孕妇的年龄、体重、孕周等情况计算。年龄大于35岁是不能做唐筛的。唐筛是检测21三体、18三体及开放性神经血管缺陷，其中21三体及18三体的准确率只有60%-70%，开放性神经血管缺陷的准确率只有85%。结果会有低风险、高风险，如果都是低风险，可以正常的对待；若出现高风险，则需要进一步的检查羊水穿刺或是无创DNA。
郑莉莉│山东第一医科大学第二附属医院
2018/09/09收听(50056)
"进行唐氏筛查时需要注意：1、要掌握好唐氏筛查的时间，一般在16-18周之间进行；2、因唐氏筛查的结果受到孕妇的年龄、体重、身高等因素的影响。进行唐氏筛查时要准确提供相关信息；3、唐氏筛查之前一般不需要憋尿，也不需要空腹；4、孕妇如果吸烟或者是有妊娠期糖尿病病史，会影响筛查结果准确性；5、在进行唐氏筛查之前，孕妇要注意充分休息，不要劳累，注意保持愉悦的心情，避免情绪波动过大；6、正确对待唐氏筛查的结果，如出现异常筛查结果，应当进一步检查。"
2019/04/12收听(54106)
"唐氏筛查的结果正常范围在1\/250-1\/380之间，如果低于这个范围，考虑是低风险，反之属于高风险。临床上唐氏筛查只是胎儿有没有染色体畸形的大致检查，它的准确率只有60%-70%，准确率非常低。无创DNA的准确率比唐氏筛查高很多，无创DNA对胎儿染色体筛查的准确率可以达到95%左右。所以在怀孕期间做唐氏筛查还是做无创DNA检查，对孕妇来讲要做出很好的选择。无论如何，唐氏筛查和无创DNA检查都是对胎儿染色体的筛查，并不是确诊，确诊要通过羊水穿刺来进行。在怀孕期间宝宝们要定期检查，排畸B超和唐氏筛查都是必须进行的项目。"
2021/02/23收听(72491)
目前临床中称病理检测为金标准，但其准确率并无具体数字，与临床中各方面环节相关，注意受以下几方面... 钟碧玲│广东省第二人民医院 2018/05/14播放(66611)
目前临床中称病理检测为金标准，但其准确率并无具体数字，与临床中各方面环节相关，注意受以下几方面...
钟碧玲│广东省第二人民医院
2018/05/14播放(66611)
"肺活检是临床常用的对肺部疾病诊断和鉴别诊断，必不可少的有创操作技术。无论是经皮肺穿活检，还是经纤维支气管镜的肺活检，由于涉及到组织学、病理学的检查，因此准确率可以高达80%左右。经皮肺穿可以在X线透视的引导下，可以在超声和CT的引导下。各种不同类型和途径的肺穿活检，准确率受很多因素的影响，如病变的性质、肿块的大小、穿刺的部位、取材的部位、取材的大小等。各种不同类型肺部病变中，可能以肿瘤诊断和鉴别诊断的意义更大，对不同感染、致病菌导致的病灶，肺活检也能提供十分有价值的帮助，尤其是对结核、真菌、病毒、支原体感染，肺活检获得组织学的标本，通常能为这些病原菌感染导致的感染提供诊断依据。肺活检也能帮助对自身免疫系统疾病导致的弥漫性肺部病灶，给予有力的支持。总而言之，肺活检是临床不可以缺少，且十分有价值、准确率极高的一项检查项目。"
宋志芳│上海交通大学医学院附属新华医院
2021/02/25收听(75399)
此处的抗原检测通常代指新冠病毒抗原检测，喉检可能代指新型冠状病毒核酸咽拭子检测。对于新冠病毒抗原检测和新型冠状病毒核酸咽拭子检测的准确率并没有明确的数据，新冠病...
张欣│中国医科大学附属第一医院
2022/12/14阅读(4663)
"早期唐氏筛查和中期的唐氏筛查是有区别的，早期的唐氏筛查应该是怀孕11-14周之间进行，这种检测方式需要空腹抽血，通过检查HCG以及妊娠相关的血红蛋白，判断胎儿是否有21三体综合征，这一项检查主要是通过结合早期胎儿的颈项透明层的检查结果来综合进行风险评估。中期的唐氏筛查应该是在怀孕15-20周的时候进行，这也是需要空腹检查，与早期唐氏筛查不同的是，主要是通过孕妇体内的HCG、甲型胎儿蛋白来综合判断胎儿的基因是否有21三体综合征。"
2019/07/23收听(11521)
北医三院 王雪梅
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