首都医科大学北京妇产医院
产科
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胎儿神经管畸形常见于以下几种原因：
1、染色体异常：可能是染色体畸形，染色体是构成胎儿生长发育较重要的决定因素，当染色体异常时，通常会表现为多个系统发育异常，其中神经管畸形也是重要的表现；
2、叶酸缺乏或叶酸代谢障碍：补叶酸的目的是预防胎儿神经管畸形，尤其是开放性神经管畸形，比如脊柱裂、无脑儿或脑脊膜膨出等。如果出现神经管畸形，是否与叶酸代谢障碍或没有及时增补叶酸有关，应进一步明确；
3、病毒感染：出现病毒感染，比如风疹病毒感染等，会导致胎儿小头畸形，是较常见的神经管畸形原因。
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"胎儿神经管畸形大部分能查出，孕期要筛查神经管畸形，比如无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出，大部分是能查出来的。另外，唐筛的内容里除了21-三体、18-三体，还有一项就是神经管畸形，这是筛查。另外，整个孕期从早期、中期到晚期贯穿着都要做B超，每次做B超时都会查脊柱、颅脑，也为了进一步的检查神经管的问题，有时隐性的脊柱裂不容易查出，但是是少数，大部分的神经管畸形能查出来的。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/05/30收听(31184)
"神经管畸形高风险最主要的原因是因为叶酸的缺乏，叶酸的缺乏会导致常见的神经管缺陷畸形，包括脊柱裂，无脑儿，脑脊膜澎出，这些很常见的神经管畸形。这些畸形胎儿不能存活，通常情况下需要引产。但是神经管缺陷可以预防，主要措施是补充叶酸。通常情况下孕妇只用0.8mg的叶酸或0.4mg的叶酸，如果有过神经管缺陷的畸形孩子的诞生，要补充5mg的大剂量的叶酸，预防神经管畸形。"
范翠芳│武汉大学人民医院
2021/03/20收听(31318)
叶酸的缺乏是造成神经管畸形最重要的... 白晶│济南市妇幼保健院 2023/05/08播放(96997)
叶酸的缺乏是造成神经管畸形最重要的...
白晶│济南市妇幼保健院
2023/05/08播放(96997)
"神经管畸形又称为神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病。胎儿神经管畸形可以出现无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂、唇裂以及腭裂等，神经管就是指胎儿的中枢神经系统，在胚胎的第15天到第16天时开始神经系统开始发育，到22天时候神经褶的两侧开始互相靠拢，形成一个管道叫神经管。神经管的前端成为神经管前孔，后端成为神经管后孔，在胚胎的24-26天的时候，前孔及后孔相继关闭，如果这段时间发育异常就会出现神经管畸形。引起神经管畸形的病因，包括有遗传因素，如果无脑儿和脊柱裂都为多基因遗传，如果是有本病分娩异常，下一胎的再发风险就会比较高。有许多种的基因与神经系统的发育神经管畸形有关，胎儿神经管畸形异常的原因，最常见的如叶酸缺乏引起，所以在备孕期间和怀孕的前3个月补充叶酸，预防胎儿畸形。平时多饮水，多休息，保证充足的睡眠，多吃新鲜的蔬菜、水果，也有利于神经管畸形的预防。"
兰俊│十堰市中西医结合医院
2020/04/08收听(59413)
"胎儿神经管畸形通常是发生在早期，一般认为4-12周期间是发生神经管畸形的最重要时间段。神经管畸形是胎儿的一种比较常见的结构畸形，包括无脑儿、脊柱裂等，在孕期胎儿神经管的发育主要是在早孕期完成，在4-12周时间段以内，如果叶酸浓度不够或者神经管的生成受到外界的干扰，就会容易出现神经管畸形，但是检查出神经管畸形往往需要在怀孕中期，通常在20周左右才能够发现，所以在后期才能够检查出神经管畸形，但并不意味着神经管畸形是在后期发生，通常在怀孕早期也会出现神经管畸形。对于有怀孕计划的女性一定要做好相应的准备措施，比如提前口服叶酸，同时戒烟限酒，保证精子和卵子的治疗。建议保证规律作息，避免熬夜等不良习惯。"
张露│山东省立医院
2020/05/24收听(64172)
"神经管畸形目前尚无法治愈，但是患者可以通过接受外科手术、药物治疗和物理治疗，来延缓血管畸形的病情进展。一般治疗包括在妊娠早期多吃富含叶酸丰富的新鲜蔬菜、水果，以及补充叶酸。另外，对于脊膜膨出患者进行加强护理，保护肿物，避免其破溃，表面不完整的时候应当注意局部清洁、消毒。药物治疗目前主要是及时、准确的应用抗生素，防止感染。手术治疗是治疗神经管畸形是最为适当的一种治疗方式，主要是患者应当在早期进行手术治疗，无神经系统症状的患者应于出生六个月后进行手术切除肿物。"
王薇│首都医科大学附属北京安贞医院
2021/02/27收听(24173)
"神经管畸形目前没有完全能够治愈的方法，主要是外科手术、药物的干预，还有物理缓解症状为原则，因为神经管畸形是由于遗传、环境、化学物质药物等多种因素，所导致的胎儿神经管发育不良，并且引起大脑或者脊髓发育异常的一系列疾病。新生儿的时候，可以出现有无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，病死率相当高，即使手术治疗，仍然存在有后遗症，所以需要预防，最主要是做产前诊断，孕妇怀孕5-6个月的时候，可以进行超声检查、羊膜腔穿刺、绒毛活检，并且重视进行胎血分析等，一旦确定，基本上要立即终止妊娠。当然现在妈妈怀孕以后早期补充叶酸，可以防止脊柱裂的发生。"
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2021/02/19收听(76705)
"神经管畸形又被叫做神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病。神经管就是胎儿的中枢神经系统，一般是在胚胎的15-17天开始，神经系统开始发育，在胚胎22天左右，神经褶两侧开始相互靠拢，形成一个管道，被称之为神经管。它的远端为神经管前孔，尾端称之为神经管的后孔。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂、隐性脊柱裂、唇裂以及腭裂等等。一般来说，我国神经管畸形的发病率大约在2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发病率高。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/11/03收听(26043)
"神经管畸形是指患儿的颅脑或者脊柱的畸形。孕妇怀孕三个月以内胚胎发育时神经管闭合过程手到影响，而影响胎儿的脑脊髓发育，就会形成小儿神经管的畸形，是造成孕妇流产、死胎主要的原因之一，也是造成婴儿死亡或者患者终身残疾的最主要的原因。影响人口的出生质量和素质，又威胁妇女儿童的身心健康，给家庭和社会造成了沉重的负担。神经管畸形是世界范围内的一个重要卫生问题。中国是世界上已知的神经管畸形的高发病国家，这个疾病的预防是非常重要的，特别是在怀孕的早期需要正常的补充叶酸，可以明显的减少这个疾病的发生率。以上问题仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08收听(61909)
"神经管畸形并不只是一种疾病，它是一个疾病的统称，包含多种先天性畸形。它一共分四种，其中无脑畸形最严重，还包括脊柱裂、颅裂、脑脊膜膨出等神经畸形的表现形式。首先提到的就是无脑畸形，患者的头部会出现大部分的缺失，通常从头顶开始，往往表现为蛙状脸，就像青蛙的面部一样。如果出现无脑畸形，在孕期会有羊水过多的表现。所以如果在筛查的时候出现羊水过多的表现，一定要谨防无脑畸形。其次是脊柱裂，脊柱裂属于神经管畸形的另外一个范畴，它的发病率不低，大多以隐性脊柱裂发病，所以只有在平时检查的时候偶然发现，才知道有自己有脊柱隐裂。原因是在胎儿发育时期，脊柱本应闭合的时期，出现不良因素的影响，导致闭合不完全而出现的神经管畸形。其它的两种疾病也会发生，但是发病几率并不高，所以不做综述。在统计学方面，我国整体神经管畸形的发病率为2.74%，主要是北方比南方高，农村高于城市，秋冬出生的婴儿较夏春出生的婴儿发生率高。所以选择孕产期的时候，应该根据地域、时间酌情选择。"
王长明│哈尔滨市骨伤科医院
2019/11/13收听(95903)
"开放性神经管畸形是一种常见的胎儿结构畸形，包括无脑儿、脊柱裂和脑脊膜膨出等。在孕期筛查开放性神经管畸形主要是通过唐氏筛查来完成的，唐氏筛查当中有一项指标是甲胎蛋白，直接反映了开放性神经管畸形的风险。如果结果为高风险，就要高度怀疑开放性神经管畸形，需要通过系统超声来进行确诊，一般在20-30周期间做两次系统超声，如果最终确定存在开放性神经管畸形，这种畸形往往是比较严重的，即使保留胎儿，在出生以后治疗也比较麻烦，所以绝大部分胎儿都需要放弃，进行引产。对于开放性神经管畸形主要考虑是由于叶酸缺乏引起来的，再次怀孕时需要适当增加叶酸的摄入剂量，减少再次发生开放性神经管畸形的可能。"
2020/08/18收听(14389)
"神经管畸形就是指胎儿的神经管系统出现问题，包括无脑儿、脊柱裂或脑脊膜膨出。在孕期筛查神经管畸形，主要是通过唐氏筛查来完成。做唐氏筛查时需要空腹抽血，空腹抽血的项目当中其中有一项就是甲胎蛋白，得到甲胎蛋白的具体浓度以后根据标准值转变为中位数值，然后与正常的数值来进行对比，如果小于2.5MOM就说明神经管畸形是低风险，一般发生神经管缺陷的概率比较低，如果超过2.5MOM就要怀疑神经管畸形高风险。但是，唐氏筛查只是一种初步筛查的手段，后期需要通过系统B超进一步判断是否存在胎儿神经管畸形。如果通过B超确诊存在胎儿神经管畸形，一般需要放弃胎儿，进行引产。"
2020/06/23收听(41306)
"隐性脊柱裂是属于先天性神经管闭合不全的先天性畸形症状，是神经管闭合不全中较为常见的疾病，也是比较轻的一种。之所以称为隐性脊柱裂，主要是由于此类患者背部没有膨出的脑脊膜囊，因此患者没有脊髓。还有神经根脱落到硬脊膜囊内，也很少发生脊髓栓系，因此患者没有明显的神经系统症状，仅仅是在做检查的时候意外发现，偶尔表现出遗尿为主要症状。"
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2021/01/06收听(94885)
"开放性神经管畸形高风险的孕妇，应该尽可能的完善产前检查，尽早的进行产前诊断。开放性神经管畸形是多基因遗传疾病，当今社会不断恶化的环境因素，常导致其发生。这种疾病其实是一种大脑智商缺陷，主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形。一经确诊，无法治疗，胎儿也将无法存活，应该尽量在怀孕的早期和中期明确诊断这一疾病。尽早进行干预，避免畸形胎儿的娩出，必要时可以采取手术治疗终止妊娠。"
舒志强│马鞍山市人民医院
2018/10/24收听(57060)
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激... 哈迎春│银川市妇幼保健院 2019/06/16播放(60075)
唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激...
哈迎春│银川市妇幼保健院
2019/06/16播放(60075)
唐筛是产前筛查的方法，主要是筛查胎儿患有18-三体、21-三体以及神经管畸形的风险。唐筛筛查神经管畸形，主要是抽血检测母体外周血液中甲胎蛋白的浓度，进行相关的计算。目前临床观察发现，唐筛检测神经管畸形的准确性并不是很高，存在错误诊断的情况。很多女性虽然唐筛提示神经管缺陷高风险，通过后期的B超进行确诊并没有发现神经管畸形，就提示唐筛的结果不准确。目前并不是特别看重唐筛在神经管畸形方面的筛查作用，无论是不是存在神经管畸形的高风险，都需要仔细做B超判断胎儿有没有结构畸形。
2020/06/08收听(99679)
神经管畸形大部分比较严重的情况，14周可以看出来。但是比较微小的神经管畸形，要孕周更大些才能发... 于荣│首都医科大学宣武医院 2023/03/23播放(77393)
神经管畸形大部分比较严重的情况，14周可以看出来。但是比较微小的神经管畸形，要孕周更大些才能发...
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/03/23播放(77393)
神经管畸形是一种先天性畸形，怀孕时补充一定量的叶酸，可以避免婴儿的神经管畸形，可以通过彩超检查出来。彩超可以比较准确的观察到胎儿的生长和发育情况，如果是四维彩超，检查成像更为清晰，怀孕时如何避免胎儿患上神经管畸形，孕期前三个月补充足量的叶酸。怀孕期间应多吃新鲜蔬菜、水果、瘦肉、鸡蛋类食品，进行食源性叶酸的补充，相比药物，食物补充叶酸更为安全可靠，怀孕期间应保持良好的生活习惯，不能吸烟，不能熬夜，少吃辛辣食物，控制体重，避免过度肥胖，控制血糖、血脂和血压水平。孕期时应严格按照产检时间，定期产检，对于所检查的项目，均需严格执行。
金荣杰│沈阳市中西医结合医院
2019/08/28收听(38149)
神经管畸形属于超声筛查项目，神经管畸形可以查出很多。神经管畸形是一种很复杂的畸形，比如无脑儿、... 杜朝阳│宜春市人民医院 2020/07/15播放(85416)
神经管畸形属于超声筛查项目，神经管畸形可以查出很多。神经管畸形是一种很复杂的畸形，比如无脑儿、...
杜朝阳│宜春市人民医院
2020/07/15播放(85416)
"唐筛中对于胎儿神经管畸形的检测率只有60%-70%左右，唐筛结果可分为高风险、低风险和临界风险。唐筛中得到的高风险与低风险，只是与普通人群比的相对值而并非绝对值。如唐筛神经管畸形提示高风险，需进一步行B超检查及羊水穿刺。对于单纯的唐筛神经管畸形高风险者，孕妇仅需要行超声检查，检查胎儿有无脊柱裂及脑脊液膨出的问题。如何变21一三体或18-三体染色体异常，孕妇应进一步使用羊水穿刺检查或无创DNA检查。羊水穿刺是诊断胎儿畸形的金标准，但羊水穿刺是一种有创性检查，可导致宫内感染、流产，胎膜早破等发生。无论是唐氏儿筛查还是超声检查，都是排除性筛查，都不能100%明确是否存在畸形。"
张佐峰│哈尔滨市第一医院
2019/12/26收听(51989)
北医三院 王雪梅
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