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唐氏综合征又叫21-三体综合征,也叫先天愚形,是临床非常常见的或最常见的染色体病,也是一种常染色体病。正常人身体里有两条21号染色体,而唐氏综合征宝宝身体里有三条21号染色体,多出的一条21号染色体,就会导致宝宝在临床上出现一系列相关表现。
唐氏综合征宝宝主要表现为特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、耳位低、舌头往外伸、流口水,宝宝也有通贯掌的皮纹特点。
唐氏综合征又叫先天愚形,唐氏综合征宝宝基本都会有智力低下,还伴有生长发育落后,即宝宝会有身高、体重的发育落后等,这都是唐氏综合征比较常见的临床表现。
此外,唐氏综合征宝宝还会合并其他的一些疾病,如先天畸形、先天性心脏病或者其他肢体结构畸形,包括白血病这类疾病的发病率都比其他宝宝高。
所以,唐氏综合征实际是一种常染色体疾病,是由于宝宝身体里多出一条21号染色体,导致宝宝出现智力低下、生长发育迟缓、特殊面容,还有白血病、先天畸形等疾病发病率高的特点。
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"唐氏综合征又称为21三体综合征,主要临床症状有特殊面容、智力落后、生长发育迟缓,也可以伴有多发畸形。特殊面容生后就可以出现,患儿可表现为表情呆滞、眼外侧上斜、鼻梁低平、耳小,还有舌头厚,常伸于口外,伴有流延、颈短而宽、颈部皮肤松弛。智力落后是唐氏综合征患儿最严重、影响最大的症状,大部分都有智能发育障碍,随着年龄增长逐渐明显。手心可见一条贯通手掌的纹路,又称通贯手。大部分孩子长大以后没有生育能力,患儿免疫力低下容易患各种感染性疾病,而且大部分会合并其他疾病,比如先天性心脏病、白血病、先天性甲状腺功能低下等。"
王越│天津市第三中心医院
2021/07/13收听(31239)
唐氏综合征宝宝指新生儿21号染色体有13条,临床上称为21-三体,其临床表现及孕期筛查如下:<... 高珊│中日友好医院 2023/05/17播放(78536)
唐氏综合征宝宝指新生儿21号染色体有13条,临床上称为21-三体,其临床表现及孕期筛查如下:<...
高珊│中日友好医院
2023/05/17播放(78536)
唐氏综合征宝宝的特点主要表现为不同程度的智力低下,同时可以有特殊面容。此外还可以伴有生长发育的... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/05/22播放(72954)
唐氏综合征宝宝的特点主要表现为不同程度的智力低下,同时可以有特殊面容。此外还可以伴有生长发育的...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/22播放(72954)
"唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病,又称为先天愚型,主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候,受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离,由于单体型的患儿,大多不能存活,所以一般只能出生3体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体,发病机制多数与孕妇、高龄导致卵细胞老化有一定的关系。复原之原因可以占到5%,仅有极少数的家庭遗传,其生殖细胞在减数分裂时形成自己不分裂,由于唐氏综合征的男性患者不能生育,所以不存在遗传子代问题,要想怀孕的女性应该尽早的怀孕,女性怀孕的年龄越大,唐氏综合征的风险值就越大。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08收听(99806)
"唐氏综合征又称为21三体综合征,是最常见的胎儿染色体异常,表现为智力障碍以及运动障碍,小孩面貌上有特殊的表现,比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷,甚至鼻骨缺失,面部有痴呆的表现,舌头常伸到嘴外。唐氏综合征是在孕中期要做的筛查项目,通过孕11-13周的B超测NT值,还有孕16-18周的生化筛查,以及胎儿无创DNA检测来做初步的筛查,如果筛查阳性或者孕妇年龄超过40岁,要做羊水穿刺培养胎儿细胞,直接观测染色体数目和结构。通过这些方法,绝大部分21三体综合征都可以筛查出来及时的终止妊娠。"
赵晓东│北京医院
2019/08/22收听(68548)
"唐氏综合征,又称21-三体综合征,是第21条染色体出现异常引起的染色体性病变。如果孩子患有唐氏综合征,会引起出现身体的畸形,比如唇腭裂、先天性心脏病等。孩子最突出的表现是智力比较低下,不能较好的接受高等教育。有特殊的唐氏综合征的面容,比如眼间距非常宽、眼睛非常小。如果怀疑孩子患有唐氏综合征,要及时地进行染色体的筛查。"
司振阳│南京市中医院
2019/07/11收听(70825)
"唐氏综合征是一种胎儿先天畸形,胎儿先天畸形居围产儿死亡的第一位,及时检测出严重的胎儿畸形并进行引产,是提高出生人口质量的重要手段之一。唐氏综合征又叫21三体综合征,先天愚型,是胎儿染色体异常当中最常见的一种,为第21号染色体多一条导致。一般正常人类是23对染色体,每对染色体两条,一共是46条染色体。21三体综合征就是第21号染色体多一条,是3条染色体。这种疾病随着母亲的年龄上升,发病率逐渐增加,唐氏综合征合有胎儿心脏畸形等。唐氏综合征筛查是产前筛查的重点,如果唐氏筛查示低风险,就不再进一步检查。如果高风险或者临界风险建议,无创产前筛查或者进行胎儿诊断。诊断为21三体综合征,建议终止妊娠。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/08/03收听(91784)
唐氏综合征又称为21-三体综合征,是较常见的胎儿染色体异常,是精子和卵子在形成受精卵时发育异常导致。正常情况下,胎儿21号染色体是两条,而21-三体综合征胎儿21号染色体有三条,如果出生,孩子会有严重的智力障碍和严重的运动障碍。建议对于21-三体综合征胎儿,要给予中期妊娠引产,放弃胎儿。所以在孕中期要进行各种筛查,如果筛查高危,要做羊水穿刺检查确诊,明确为21-三体综合征,要引产放弃胎儿。
2020/04/15收听(63848)
"唐氏综合征是一种21号染色体异常导致的染色体的疾病,是最常见的常染色体疾病病变。它的基本原因是由于21三体综合征,主要是由于父亲、母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的时候,或者受精卵在有丝分裂的时候,21号染色体发生不分离,造成了胚胎细胞内多一条21号染色体占大多数病原的90%以上。根据染色体的核型不同,该病分为三种遗传类型,标准型、异位型、嵌合型。除了上述标准型以外,异位型以及嵌合型非常少见。另外诱发的因素,比如母亲的怀孕年龄越大,发病风险越高。母亲年龄如果大于35岁的情况下,发病年龄可以明显的升高。另外还有遗传因素,少数有生育能力的女性患者,她的子代发病率为50%。唐氏综合征的孩子的父母再生育,孩子的患病率较高。另外有些致畸的物质,比如放射线、农药、苯。某些药物比如磺胺类药物,可以引起染色体的畸变,孕前或者孕早期腹部受到了放射线的照射、病毒的感染都可以出现这种21三体综合征。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/07/17收听(60809)
"唐氏综合征是一种染色体缺陷病,又称为先天愚型,是由于基因突变引起,患儿的第21号染色体由正常的两条变为了三条,因此又称为21三体综合征,是我国发生率最高的出生缺陷病之一。患儿智力严重低下,发育迟缓,容易产生各种胃肠道畸形等,而且50%的患儿伴有先天性心脏病,患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短,平均存活年龄只有20到30岁,智商一般在20到50之间。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关,高龄孕妇卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征具有明显的特殊面容,比如眼距宽、鼻根低平,眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖,常伸出口外,流涎多,而且常见通贯掌纹。"
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2017/06/27收听(37316)
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病,在医学上也把它称之为21-三体综合征,就是因为人类正常... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2017/05/17播放(79265)
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病,在医学上也把它称之为21-三体综合征,就是因为人类正常...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/05/17播放(79265)
"唐氏综合征也叫21三体综合征,是染色体病,主要表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容,如鼻梁低、双眼眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、常张口伸舌等特殊面容。该病没有特殊治疗方法,可以通过查染色体明确。在治疗时要采用早期的训练与教育,以使宝宝达到智能发育和体能的改善,于高龄产妇较常见。为避免该病的发生,目前在产前孕检可以做筛查,所以,要做好产前筛查和诊断工作。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2018/11/27收听(26609)
"唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病,是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有夭折、流产的现象,存活者有明显的智能落后、特殊的面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿一般容貌和体型会发生变化,如眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常。唐氏综合征的孩子有嗜睡的习惯,通常智力比平常人要低。"
刘玉杰│朝阳市第二医院
2018/08/24收听(13282)
"唐氏综合征,又叫先天愚型,指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条,就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体,每一对是2条,一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条,又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征,主要表现是宝宝的智力低下,生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期,经过唐氏筛查发现有异常,一般建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是检测宝宝染色体异常的金标准,如果明确诊断宝宝是21-三体综合症,在28周之前是无生机儿,一般建议引产。"
2018/06/30收听(48690)
"什么是唐氏综合征?唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐,他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点,比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特殊一些脏器异常的患儿,在1866年被唐这个大夫提出来,所以就用这个大夫的名字命名是唐氏综合征。一直到1959年科学家才发现唐氏综合征是为什么?是因为这样的人体内多了一条21号染色体,所以之后也管唐氏综合征叫做21-三体综合征,这样的孩子往往都是先天愚型,即智商是低的。用普通话讲就是有点傻的,这就是唐氏综合征。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/04/11收听(91157)
唐氏综合征通常指21-三体综合征,即21号染色体上面多1条,21号正常情况下只有2条染色体,但... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/04/18播放(74929)
唐氏综合征通常指21-三体综合征,即21号染色体上面多1条,21号正常情况下只有2条染色体,但...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/18播放(74929)
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病,在医学上也把它称之为21-三体综合征,就是因为人类正常的染色体每一号都是2条,但是因为21号染色体出现了条,所以是21-三体综合征。多了这条染色体之后,可能导致患者出现智力低下,有的会合并先天性心脏病,还有脑积水等一些结构上的畸形,最主要的表现就是先天愚型、智力低下,它有一个典型的临床症状,就是面部特征,眼距宽,鼻梁、鼻骨发育不好,爱伸舌,所以这样孩子看上去就是一个先天愚型、愚钝的面容,称之为先天愚型面容,有些孩子会有合并通贯掌,就是双手是通贯掌,也就是有些民间说的断手表现,所以这是一个先天性的遗传性疾病。目前,我们国家是在产前对唐氏综合征重点筛查,要求每个孕妇都应该在孕早期或者中期做唐氏筛查,或者是无创产前DNA检测,这类疾病因为是遗传物质的改变,一般出生之后没有有效的治疗方法,所以建议早期诊断,尽量避免有缺陷的孩子出生。
2017/07/10收听(73470)
唐氏综合征就是21-三体,孕期的妈妈都要去筛,主要是筛查21-三体。随着医学的进步,除了21-三体之外,也还筛其他的,如18-三体这些。唐氏综合征的最主要表现又叫先天愚型,所谓先天愚型就是先天的孩子出来之后是愚钝的或者是愚笨的,面容是比较特殊,如眼距比较宽、面容比较呆滞,有的孩子唇比较厚,老吐舌头,这些孩子将来就是智商肯定是不行的。如果筛出来是唐氏综合征,从目前妇产科来讲,还是建议不要再保留了,因为生出来之后也是家庭和社会的负担,所以这就是为什么早期所有的孕妇都要做唐筛的一个原因。
王琳│中日友好医院
2017/10/18收听(42880)
唐氏综合征就是21-三体,孕期的妈妈都要去筛,主要是筛查21-三体。随着医学的进步,除了21-... 王琳│中日友好医院 2017/06/14播放(70469)
唐氏综合征就是21-三体,孕期的妈妈都要去筛,主要是筛查21-三体。随着医学的进步,除了21-...
2017/06/14播放(70469)
唐氏综合征是指由21号染色体呈3体征,主要是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂,形成精子或卵子的时候,或者是受精卵在有丝分裂的时候,21号染色体发生了不分离,造成胚胎体细胞中多了一条21号染色体形成的。大多数是因为母源性的,90%以上都是因为母亲的原因,比如母亲在形成卵子的时候有丝分裂出错,或者是形成生殖细胞的时候减数分裂出错。总之就是在形成卵子或精子的时候卵子就出错了,或者是在形成受精卵以后受精卵出错,21号染色体多了一条,最后就形成了21-三体。两种情况,一种是错误的精子或错误的卵子受孕,还有一种受精卵出问题了,在分离的时候发生了21号染色体的不分离,染色体的复制分离是一个阶段,就是这两种情况,最后导致21-三体的胎儿出现。
2020/06/28收听(10625)
哈医大二院 邓立力
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