唐氏筛查高风险主要由于胎儿发生染色体异常，风险增高所导致。一般对于怀孕在16-18周，预产期年龄在35周岁以下的女性，都需要进行唐氏综合征筛查。唐氏综合征筛查通过抽血，检测血清中的几项生化指标来判断胎儿是否有发生染色体异常的风险，只是一个染色体异常疾病筛查手段，并不是诊断手段。一般主要检查手段是通过检测血清中游离三雌醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素这三项生化指标，如果检查结果超过正常范围就诊断为高风险。

唐氏筛查血型生化指标主要针对于唐氏综合征即21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形，这三种异常情况所进行。如果高风险则需要进行进一步的产前诊断，产前诊断的目的是更进一步明确胎儿是否有发生染色体异常风险，或者作为确诊依据，主要进行羊水穿刺的染色体核型分析，这是诊断胎儿染色体疾病的金标准。但如果不能进行羊水穿刺或者有禁忌症的女性，也可以采取无创DNA检测。