血友病有遗传性吗

2023-12-19 17:25阅读:

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血友病有遗传性,其是一种遗传性凝血功能障碍疾病,具有性别选择性,主要表现为患者身体只要有轻微的破损,就会出现持续的、难以控制的出血倾向。关节出血在血友病患者中尤为常见,血液淤积于关节腔内会导致关节活动受限,常常需要数周的时间淤血才能被吸收。因此,血友病患者需要避免关节受伤出血,以预防滑膜炎、关节炎以及关节畸形的风险。

血友病是一种X染色体隐性遗传病,女性一般只是致病基因携带者,而男性则更容易发病。血友病甲的遗传方式有四种。第一种是血友病甲患者与正常女性结婚,所生的儿子通常为正常,但女儿都是致病基因携带者。第二种是正常男性与女性携带者结婚,所生的儿子有50%的概率患有血友病甲,女儿也有50%的概率为致病基因携带者。第三种是血友病甲患者与女性携带者结婚,他们的女儿为血友病患者和致病基因携带者的概率各为50%,而所生的儿子患病的可能性也占50%。最后一种情况是男女都为血友病患者结婚,他们所生的子女都会患有血友病。

因此,对于有血友病家族史的人群,应该在婚前进行基因检测,避免近亲结婚,减少遗传病的发生风险。

参考资料:邢小芬编著.280天轻松怀孕一本搞定[M].陕西科学技术出版社.2016.03

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什么是血友病?

"血友病是一种遗传性的凝血机制障碍性疾病,这个病的特点是一个X遗传,就是它是性染色体相关的一个遗传性疾病。临床上有这么几个特点:第一、它是男性发病,女性传递。第二、一般的病人是隔代遗传,就是外祖父有病,到他的外孙可能出现这个问题,男性是病人,至少那个家族里面有一半的女性都是传递,这个病遗传是通过女性来遗传的,但是女性不得病,女孩的表面是健康的,但是这个健康里面只有一半是真性健康,有一半是携带遗传的缺陷,传给下一代。它是一个X染色体的缺陷,而且是一个隐性遗传的缺陷。如果两个X,一个成长就可以看不到症状,女孩子的遗传性就是这样的,她一点都不出血,但是她一个X染色体不行。因为是一个X染色体,如果两个X染色体都有问题,将生病。在过去封建王朝,它发病比较高,最早是在开罗的埃及国王里面出现这个病,因为这个家族里面互相通婚,所以就容易造成2个有病的染色体碰到一头,就会生病。这个病有几个特点:第一个,至小就有出血,就是从生下来就有出血,它是一种持续缓慢的流血不止,就是一个伤口或者拔牙,很小的损伤就会持续的出血(有一个湖南的小孩从长沙到我这里看病,一个地方戳伤以后,出血出了半年,半年都不止血,持续小量的渗血)。第二个,会形成血肿,它可以在有软组织比较多的地方,如臀部、大腿、头皮、躯干这些部位,慢慢的形成很大的血肿,这是它很大的一个特点。目前,有两种主要类型,甲型血友病和乙型血友病,甲型血友病是八因子的缺乏,乙型血友病是九因子的缺乏。这类的病人是以遗传性的与X染色体相关的遗传性出血性疾病,叫做血友病。"

语音时长02:42''

宋善俊华中科技大学同济医学院附属协和医院

2018/01/16收听(10937)

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