肾上腺脑白质营养不良病人需要做VLCFA水平测定、血清皮质类固醇水平测定等,具体如下:
1、VLCFA水平测定:血浆、培养的皮肤成纤维细胞VLCFA水平升高是目前诊该病断的主要生化指标。但其升高水平与病情的严重程度无关。检测培养的羊膜细胞和绒毛膜细胞中VLCFA,可作为产前诊断。
2、血清皮质类固醇水平测定:检测24h尿17-羟类固醇和17-酮类固醇排出减少,血浆促肾上腺皮质激素升高,促肾上腺皮质激素兴奋试验呈低反应或无反应。
3、脑部CT和MRI:CT显侧脑室三角区大片对称分布的低密度蝶形影,MRI表现为双侧顶枕区白质对称性长Tl长T2信号,呈“蝶翼状”,病变由后向前进展,所显示的病变范围与神经系统症状相平行,可作为治疗转归和预后判断的指标。
4、视力筛查:测量视觉反应可以监测没有其他症状的男性的疾病进展。
5、基因检测:有助与发现无症状者及基因携带者,并对遗传咨询和优生优育有重大意义。