得了肾上腺脑白质营养不良会有哪些症状

2023-06-30 13:45阅读:

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肾上腺脑白质营养不良分为儿童脑型、青少年脑型、成人脑型等,不同类型的症状有所区别,具体如下:

1、儿童脑型:发生率约占所有类型的35%,发病年龄通常在4-10岁之间。主要侵犯脑白质,最初通常表现为学习或行为、情绪异常,多动,步态、深感觉异常,伴随阅读困难、失语、方向感下降、视觉及听力障碍,有时会出现复视及癫痫,偏瘫或四肢瘫、抽搐。病情逐渐进展,晚期可出现失明、耳聋、去皮层状态,或惊厥持续状态。多数患儿在出现神经症状同时还会伴随肾上腺功能的障碍。

2、青少年脑型:发病率约占所有ALD病人的4%-7%,常与10-21岁起病,临床表现类似于儿童脑型,但进展缓慢。

3、成人脑型:发病率约占所有ALD病人的2%-4%,于21岁以后起病,病情迅速进展,炎症反应性脱髓鞘类似儿童脑型,无AMN表现。

4、肾上腺脊髓神经病型(AMN型):发病率约占所有类型的40%-45%,发生于20-40岁成年人,主要症状为进行性腿部僵硬与无力,括约肌障碍,伴随性功能障碍,约10%-20%的患者会因脑部退化而出现严重的认知和行为障碍,逐渐恶化直至完全失能及丧失生命。

5、单纯Addison型:此类型较为少见,约在2岁到成年期间发病,表现为肾上腺皮质功能不全,临床可见皮肤发黑、嗜盐、多汗,不明原因的呕吐及无力或昏迷。

6、杂合子型:15%-20%的女性杂合子患者可以表现为AMN类似的症状,但程度较其轻,且出现的时间晚。很少出现脑部症状、周围神经病及肾上腺皮质功能减退。

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