苯丙氨酸测定结果解读如下:
1、苯丙酮尿症:当苯丙氨酸浓度>360μmol/L时,诊断为苯丙酮尿症。患儿在出生后即可见血清苯丙氨酸超过正常含量,且逐渐增高。一旦确诊为苯丙酮尿症,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。
2、四氢生物蝶呤缺乏症:当苯丙氨酸浓度>240μmol/L时,复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,鉴别诊断苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症,当酪氨酸浓度降低时,应进一步检查以确诊四氢生物蝶呤缺乏症。
3、高苯丙氨酸血症轻症:当苯丙氨酸浓度>240μmol/L时,但<360μmol/L时,排除四氢生物蝶呤缺乏症后诊断为高苯丙氨酸血症轻症,一般遵医嘱采用药物治疗。
4、暂时性苯丙酮尿酸症:早产儿由于肝功能不成熟可导致暂时性苯丙氨酸浓度偏高,几周后逐渐下降至正常范围。