新生儿四氢生物蝶呤缺乏症的诊断方法主要包括疾病的临床表现和症状、血液检测、尿液分析、基因检测等。
1、疾病的临床表现和症状：在疾病的早期阶段，患儿通常不会表现出特定的症状或体征，这使得医生难以进行准确的临床诊断。
2、血液检测：为了更准确地了解患儿的病情，医生可能会建议进行血苯丙氨酸测定。在必要的情况下，可能还需要进一步进行氨基酸分析。在未经治疗的情况下，患儿的血苯丙氨酸浓度可能会在2-20mg/dl (120-1200μmol/L)的范围内波动，但经过适当的治疗后，这一浓度会有所下降。
3、尿液分析：通过对患儿的尿液进行蝶呤谱分析，医生可以发现不同类型酶缺乏症患儿尿液中的蝶呤谱存在差异。
4、基因检测：根据患儿所患疾病的具体类型，医生可能会建议进行相应的基因诊断。例如，PTPS基因和DHPR基因分析可以帮助医生更准确地了解患儿的病情。
参考资料：李杨方,杜琨.新生儿常见疾病诊疗常规.[M].福建科技出版社.2015.
