遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    吴世陶 主治医师  
    河南
    治疗脑梗死、脑出血、头痛、头晕、面瘫、焦虑症、失眠、周围神经损伤、梭形细胞横纹肌肉瘤、失神癫痫、帕金森、三叉神经损伤、脑白质脱髓鞘病、遗传代谢病。

    卫正奎 主治医师  
    河南

    儿童相关的神经系统疾病(各种类型的癫痫、脑炎、脑膜炎、各种瘫痪性疾病、发育落后、各种脑损伤的早期干预治疗等);儿童心理行为疾病(孤独症谱系、抽动障碍、语言发育障碍、多动症、学习困难等);遗传代谢病(遗传性癫痫、甲基丙二酸血症、戊二酸血症、线粒体病、肌营养不良等);儿童常见病(小儿肺炎、婴幼儿腹泻、缺铁性贫血、佝偻病等)的诊治。

    昝书亮 主任医师  教授
    辽宁
    小儿疑难杂症、注意力不集中、多动症、抽动症、孤独症、佝偻病、贫血、抑郁症、焦虑症、擦腿综合症、染色体病、遗传代谢病、智力低下、脑瘫、遗尿症、发育延迟、免疫力低下等疾病

    夏秦 主任医师  教授
    湖北
    老年内分泌和代谢疾病,如骨质疏松的治疗。

    高泓 主任医师  
    四川

    糖尿病及糖尿病急、慢性并发症,如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗,此外,对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。

    盛秋 主治医师  
    陕西

    先天性耳聋、唐氏综合征等疾病的遗传咨询,擅长检查淋病、梅毒、风疹、弓形虫感染、巨细胞病毒感染等。

    李崇珍 住院医师  
    云南

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗。

    董林 研究员  
    北京
    遗传咨询,肿瘤基因检测等。

    张炜华 副主任医师  
    北京
    神经免疫疾病如自身免疫性脑炎,重症肌无力,中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病(视神经脊髓炎谱系疾病,多发性硬化,急性播散性脑脊髓炎等)等,中枢神经系统感染,遗传代谢病,肌张力障碍,共济失调,脑血管病,癫痫等。

    翁超明 主任医师  
    北京
    猝死风险管理、器官再生,抗衰老、睡眠障碍、高血压病、糖尿病、高脂血症、体重管理、卵巢早衰、不孕不育、代谢性疾病、肿瘤康养等。

    柳国胜 主任医师  教授
    广东

    擅长新生儿疾病,遗传代谢病,小儿发育医学及小儿各种常见疾病。

    高允珊 主任医师  
    广东
    运用中西医结合方法治疗内分泌疾病,如糖尿病、甲状腺疾病、代谢综合征、高血压、肥胖症、高尿酸血症。

    陈一丹 主任医师  
    广东

    儿童早期发育、儿童遗传代谢、生长发育疾病诊疗及胎教指导。

    宁海萍 主治医师  
    广西
    儿童内分泌疾病、遗传代谢病、染色体病、地中海贫血及其他常见单基因遗传病的诊断与遗传咨询。

    白华 主任医师  讲师
    江苏
    小儿生长发育障碍性疾病、遗传代谢病、甲状腺疾病等小儿内分泌相关疾病,如矮小症、性早熟、特纳综合症等。

    林忠东 主任医师  副教授
    浙江
    儿童神经科常见症状的评估与诊治(头痛、头晕、眩晕、多动、抽动、瘫痪、惊厥、晕厥、行为异常、发育迟缓等)、儿童神经科疑难杂症的诊治(癫痫、脑炎脑膜炎、多动症、抽动症、儿童孤独症、重症肌无力、脑性瘫痪、发育偏离、多发性硬化、脊髓炎、格林巴利、神经遗传代谢病等)、惊厥性疾病的诊断与鉴别诊断、癫痫的分类与治疗评估、神经电生理(脑电图,肌电图和诱发电位)、难治性癫痫的特殊疗法(生酮饮食、ACTH、免疫治疗和迷走神经刺激术)、难治性癫痫的术前评估。

    耿松乔 主任医师  
    安徽

    儿童内分泌、呼吸、消化等系统疾病以及儿童危重症的诊治。如矮小症,儿童糖尿病,甲状腺疾病,性早熟,小儿肥胖、儿童高血压、肾上腺疾病以及遗传代谢病的诊治。

    张惠洁 主治医师  
    福建
    遗传代谢性疾病(罕见病)、儿童内分泌遗传代谢性疾病的诊治,如苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等罕见病、儿童糖尿病、低血糖、矮小症、性早熟、肾上腺及甲状腺系统疾病、儿童生长发育评估及儿童常见病及多发病的诊治。

    田维兵 副主任医师  
    山东
    新生儿疾病筛查工作。

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