遗传代谢病(别名：遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)
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- 合肥
- 优生优育咨询、各类遗传病相关咨询、出生缺陷咨询等，咨询范围涉及孕前保健、孕期保健、围产期用药、各类遗传病、唐氏筛查报告单解读、羊水穿刺、流产绒毛染色体检测、复发性流产、出生缺陷预防、TORCH、胎儿畸形预后及判读、不良生育史分析及方案制定、婚育咨询、孕期并发症、智力低下、近亲结婚、家系分析、肿瘤遗传、常见染色体病咨询、染色体异常核型解读等。
- 合肥
- HIE、胆红素脑病、早产高危儿随访；脑瘫超早期诊断与干预；智能发育障碍、言语发育迟缓、构音障碍、口吃测评及康复指导；各种急性脑损伤综合促醒治疗；孤独症诊断及干预指导；部分遗传代谢病、染色体病、基因病诊断、咨询及康复干预；肉毒毒素在脑性瘫痪中的应用。
