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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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各种新生儿遗传代谢病筛查、诊断、阳性患儿治疗及随访。

儿童神经系统疾病及内分泌遗传代谢病的诊治，如小儿惊厥、癫痫、脑瘫、脑炎、精神运动发育障碍、先天性代谢缺陷病、儿童罕见病、矮小症、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺疾病、儿童营养及生长发育等。

脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

儿童癫痫、中枢神经系统脱髓鞘脑病、神经遗传代谢病等疾病的诊治。

言语和语言发育障碍、构音障碍、吞咽障碍、儿童孤独症、智力低下、脑出血及脑炎后遗症、脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、遗传代谢病，儿科常见病等。

新生儿内科危重症、感染性疾病的诊治，以及出生缺陷的防治，新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿溶血症、新生儿出血症、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿呼吸窘迫综合征、胎粪吸入性肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿持续肺动脉高压、早产儿等各种新生儿疑难危重症的诊治，及儿童呼吸系统疾患、消化系统疾患、神经系统疾患、血液及内分泌系统疾患、遗传代谢病等。

擅长儿童生长发育监测，喂养问题，饮食行为问题，睡眠问题，微量元素缺乏，佝偻病，贫血等儿童营养性疾病。新生儿疾病筛查（足跟血异常），苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，遗传代谢病的诊治和随访，串联质谱报告的咨询和解读

诊治儿科神经系统疾病，如癫痫、脑炎、神经肌肉病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等疾病。其他疾病、脊神经病、神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、脑神经病、神经系统感染、运动障碍性疾病、神经-肌肉接头疾病、睡眠障碍、吉兰-巴雷综合征、癫痫、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、脊髓炎、面神经麻痹、单纯疱疹性脑炎、头痛、抽动障碍、重症肌无力

孕前、产前优生咨询，产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断。

遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

癫痫综合征，哮喘病，新生儿疾病，遗传代谢病等诊疗。

鼻咽癌抗癌基因表达调控、siRNA对细胞功能的调控，产前遗传性疾病诊断以及基因治疗等研究工作。

小儿难治性疾病及罕见病诊治血液病、难治性神经-肌肉病、肿瘤、遗传代谢病、免疫缺陷病、难治性自身免疫病、生长发育性疾病，以及儿科细胞治疗学包括造血干细胞移植、神经干细胞移植、免疫细胞疗法。

临床生物化学、医学实验室管理。儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

各种类型儿童血液系统及免疫系统疾病的诊断及治疗，如各种类型贫血、出血性疾病以及儿童血液系统恶性肿瘤、先天免疫缺陷病等。也擅长造血干细胞移植治疗儿童各种类型血液病及先天免疫缺陷病。开展同胞全相合、非血缘外周血干细胞、非血缘脐带血、亲缘半相合、以及自体脐带血移植治疗高危、难治及复发白血病、淋巴瘤，再生障碍性贫血，各种免疫缺陷、遗传代谢病、原发性及EB病毒相关性噬血细胞综合征等。