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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

省份：
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地区：
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    李缠生 主任医师  教授
    山西
    小儿反复呼吸道感染、支气管哮喘、小儿肾脏病、小儿血液病及小儿神经系统疾病。

    刘艳茹 副主任医师  副教授
    河南
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

    陈国洪 主任医师  
    河南
    难治性癫痫、脑炎、头痛、抽动障碍、神经遗传代谢病的诊治。

    司亚芳 主治医师  
    河南
    脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、言语和语言发育障碍、儿童孤独症、智力低下、脑出血及脑炎后遗症、遗传代谢病、儿科常见病等。

    杨军红 主任医师  
    天津

    婴幼儿喂养、小儿营养不良、偏食、微量元素缺乏及儿科疾病肠内外营养治疗等方面，特别在小儿厌食、糖尿病、肥胖症、食物过敏、肾病、遗传代谢病、危重症等营养治疗方面有独到见解。

    王超 主治医师  
    黑龙江
    优生优育咨询、产前遗传咨询，产前遗传病诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、染色体核型分析等实验技术。

    虎玉英 主任医师  
    湖北
    遗传咨询、优生优育、不孕症治疗、更年期综合征治疗。

    周世豪 副主任医师  
    湖南
    孕前、产前遗传优生咨询，产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断，染色体病的阅片等工作。

    钱燕萍 住院医师  
    四川
    遗传病产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询、自然流产诊断与治疗等。

    李怡帆 副主任医师  
    陕西
    儿科常见病、多发病的诊治，如肺炎、支气管炎，尤其对新生儿疾病及危重症、遗传代谢病诊治有很高造诣。

    萨初然贵 主任医师  
    内蒙古
    儿科肾脏病、神经系统疾病及遗传代谢病的诊断和治疗。

    王琳 主任医师  
    北京
    新生儿护理、儿童喂养、湿疹、消化不良、腹泻、呼吸道感染、生长发育、出生缺陷、营养缺乏、免疫缺陷、小儿呼吸道感染、小儿生长激素缺乏症、内分泌遗传代谢病、疾病儿童免疫接种等。

    杨艳玲 主任医师  教授
    北京
    遗传代谢病，儿科神经系统疾病诊疗。

    马明圣 副主任医师  
    北京

    先天遗传代谢病（如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症）以及神经系统免疫系统性疾病（如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎）。

    蔡同甲 主治医师  
    上海
    神经内科常见病、疑难病、危重病，包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

    吴若豪 主治医师  
    广东
    对儿科呼吸、消化等常见疾病的诊治有较好的经验，致力于儿童遗传代谢病及免疫相关神经系统疾病的研究。

    丁建强 主任医师  
    广东
    治疗遗传性肝病，包括威尔逊氏病（肝豆状核变性）、alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症、血色病、遗传性高胆红素血症等几十种；肝细胞移植治疗遗传性肝病；基因治疗遗传性肝病。

    蒙勇球 副主任医师  
    广西
    对于儿童的常见疾病较为擅长，比如口腔溃疡、支气管炎、哮喘、感冒、急性胃肠炎、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、脑炎等疾病。
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