遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    孙媛 主任医师  
    北京
    各种类型儿童血液系统及免疫系统疾病的诊断及治疗,如各种类型贫血、出血性疾病以及儿童血液系统恶性肿瘤、先天免疫缺陷病等。也擅长造血干细胞移植治疗儿童各种类型血液病及先天免疫缺陷病。开展同胞全相合、非血缘外周血干细胞、非血缘脐带血、亲缘半相合、以及自体脐带血移植治疗高危、难治及复发白血病、淋巴瘤,再生障碍性贫血,各种免疫缺陷、遗传代谢病、原发性及EB病毒相关性噬血细胞综合征等。

    梁立阳 主任医师  副教授
    广东
    儿童及青少年生长迟缓、性早熟、肥胖、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、垂体功能障碍及罕见遗传代谢病等的临床诊治。

    陈一丹 主任医师  
    广东

    儿童早期发育、儿童遗传代谢、生长发育疾病诊疗及胎教指导。

    梁晓丽 主治医师  
    广西

    遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病等诊治。

    董旻岳 主任医师  
    浙江
    妊娠免疫耐受机制、生殖和妊娠相关疾病的免疫学病因与发病机制,以及滋养细胞功能与妊娠并发症关系以及妊娠并发症对子代影响及机制的研究。

    徐梅梅 副主任医师  
    安徽
    产前检查、产前出血、遗传代谢病、苯丙酮尿症、先天性心脏病、色盲、产力异常、唐氏综合征。

    陆妹 主任医师  
    福建

    新生儿疾病筛查
    遗传代谢病诊治

    刘翠翠 住院医师  
    山东
    常见遗传病的诊断及产前诊断,估算染色体病、单基因病等遗传病的发病率,并擅长不孕不育症、遗传代谢病、多囊卵巢综合征、高雄激素血症、高泌乳素血症、月经不调等妇产科相关疾病的诊断和治疗。

    袁建华 副主任医师  讲师
    山西

    小儿中耳炎、小儿便秘、小儿厌食、小儿多动症、小儿消化不良、小儿肥胖、小儿胃炎、小儿腹泻。

    吴静 副主任医师  副教授
    河南

    治疗儿童生长障碍(矮小症、巨人症)、发育异常(性早熟)、肥胖症、甲状腺疾病(不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗)、甲状旁腺疾病(不明原因抽搐、低钙血症)、肾上腺疾病(不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦)、下丘脑垂体病变(不明原因高钠血症、头痛)、糖尿病(不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦)、肾小管功能异常性疾病(不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦)及遗传代谢病(不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后)。

    李晶晶 住院医师  
    河南
    血友病、获得性血友病、耳聋、不孕不育、智力低下、发育迟缓、遗传病等疾病的诊治。

    苟芸 主治医师  
    天津

    儿科疾病肠内营养治疗、婴幼儿营养评估,指导合理喂养、饮食搭配,对营养素缺乏、偏食厌食、过敏、遗传代谢病的营养治疗有一定的经验。

    梁建民 主任医师  教授
    吉林
    小儿癫痫、睡眠障碍、脱髓鞘病、脑炎、小脑疾病、脊髓疾病、运动障碍性疾病、肌肉疾病、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、头痛、晕厥等疾病的诊疗。

    艾景芳 主治医师  
    湖北

    儿童生长发育、营养保健、预防接种、遗传代谢病

    邬洪梁 副主任医师  
    湖南
    孕前、产前优生遗传咨询,产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断,地中海贫血咨询与诊断,新生儿遗传代谢病诊断与治疗,出生缺陷干预管理。

    马征 住院医师  
    陕西

    癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经系统感染、神经肌肉病、遗传代谢病等儿童神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

    庞启明 副主任医师  
    海南
    儿科神经系统疾病、遗传代谢性疾病、儿童危重症、儿童脑电图,抢救各种危重急症患儿,擅长诊疗各种神经系统常见疾病及疑难病症、罕见病,尤其是儿童难治性癫痫的诊疗。

    沈明 主任医师  
    北京

    生长激素缺乏症等矮小症,性早熟,儿童肥胖症,高苯丙氨酸血症等儿童内分泌及遗传代谢病的诊治。儿童神经系统疾病的诊治;儿童癫痫,儿童脑瘫,脑炎,高热惊厥等具有大量丰富的临床经验。

    代丽芳 主治医师  
    北京

    儿童运动障碍、肌张力障碍、发育迟缓、癫痫、抽动症、先天遗传代谢病、免疫性脑炎等小儿神经系统疾病的诊断、治疗,遗传咨询。

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