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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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各种遗传性疾病，如遗传性皮肤病、遗传代谢病等的基因诊断与遗传咨询。

诊断治疗矮小症、性早熟、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进、先天性肾上腺皮质增生等内分泌疾病、遗传代谢病，以及多动症、抽动症、孤独症等儿童发育行为疾病。

先天性畸形、发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、学习障碍、癫痫、遗传代谢性疾病、中枢或周围神经损伤、运动损伤、罕见病等儿童相关疾病的康复。

诱导排卵、超促排卵、人工授精、B超引导下取卵及胚胎移植等多项辅助生殖技术。

矮身材、性早熟、肥胖、遗传代谢病、发育迟缓、糖尿病及常见儿内科疾病的诊治。

儿童营养、心理行为发育方面疾病的诊断及治疗；新生儿遗传代谢病的诊治，并对矮小症、性早熟等疾病的治疗有丰富的临床经验。

儿童生长发育监测指导，高危儿干预，早产儿营养管理，新生儿遗传代谢病诊治，在儿童营养性疾病的诊治、儿童食物过敏、婴幼儿喂养困难、儿童心理行为测试及评估等领域具有丰富的临床经验。

中西医结合治疗内分泌代谢性疾病、肾脏病、风湿性疾病等内科疾病。

疾病的遗传学分析，遗传病的基因诊断与遗传咨询，各种有家族史的婚前、孕前与产前的优生与遗传咨询。

遗传病产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询、自然流产诊断与治疗等。

遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

糖尿病及糖尿病急、慢性并发症，如消化不良、遗传代谢病、一型糖尿病、二型糖尿病、肥胖、消化道出血、功能性消化不良、痛风、呼吸道感染、儿童反复呼吸道感染的预防与治疗，此外，对消化及呼吸系统疾病的治疗也有一定心得。

新生儿黄疸、肺炎等常见问题，儿童期呼吸道及消化道反复感染，以及先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊疗。同时擅长诊治新生儿常见疾病，如新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿出血症、新生儿发热。

儿童常见病、多发病的诊治，尤其擅长儿童保健、呼吸系统疾病的诊治，为儿童提供最新的与国际接轨的早教、喂养知识；负责成都市新生儿遗传代谢病筛查患儿的诊断管理治疗。

儿童孤独症谱系障碍(ASD)、多动症(ADHD)、抽动症、脑瘫、学习障碍、感觉统合障碍、发育性语言障碍、情绪障碍、发育迟缓、遗传代谢性疾病(Rett综合症、DMD杜氏肌营养不良症、天使综合征)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等诊断、评估和康复治疗。矮身材、生长落后、身高促进、性早熟、性发育异常、甲状腺疾病、肥胖症、儿童青少年生长发育及内分泌疾病的诊断和治疗。

儿童遗传代谢病、小儿糖尿病、内分泌疾病、糖尿病神经病变、神经内分泌瘤、糖尿病性昏迷、遗传代谢病、甲亢等疾病。

儿童营养与喂养指导、儿童呼吸系统疾病（如肺炎、支气管炎）、高危儿管理及常见遗传代谢病的诊治。

从事临床分子细胞遗传学产前筛查和产前诊断工作。

围产期保健、优生遗传学、高危妊娠管理、产科危急重症的处理。

遗传代谢性疾病、神经系统疾病、生长发育障碍等疾病的诊断及治疗，比如小儿痉挛、小儿肥胖症、新生儿佝偻病、小儿肠炎、儿童抽动障碍、小儿麻痹症、ABO溶血病等。