遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    张静引 主治医师  
    江苏
    妇产科染色体病的诊断、遗传与优生相关问题咨询、产前诊断咨询等。

    杨建滨 副研究员  副研究员
    浙江
    遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究,如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验;26种遗传代谢病等串联质谱检验;T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

    黄慧 主治医师  
    江西
    儿科内分泌遗传代谢病,遗传代谢病筛查,遗传咨询。

    张彬 副主任医师  
    山东
    专注于青少年生殖健康、男性勃起功能障碍、夫妻性生活问题,擅长优生优育指导,泌尿、生殖男科,各种原因男性不育、遗传咨询 、性心理咨询、拟孕育前减压。

    张双 主任医师  
    河北
    小儿神经系统疾病诊疗与康复,小儿呼吸、消化各系统感染性疾病、疑难性疾病,尤其擅长癫痫、抽动症、脑性瘫痪、发育迟缓、面瘫、遗传代谢病、小儿发热、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿喉痉挛的诊疗与康复。

    吴丽 主任医师  
    河南
    治疗小儿脑瘫、癫痫、脑炎、各种脑病后遗症、遗传代谢病、智力低下、多动症、语言障碍、孤独症及儿童常见病、多发病等,如发育迟缓。

    刘健 副主任医师  
    河南
    对儿科常见病,疑难病具有较强的处理能力。尤其擅长小儿血液病、肿瘤、出血性疾病诊治,如急性淋巴细胞白血病,急性髓细胞白血病,再生障碍性贫血,淋巴瘤,溶血性疾病、黄疸、血友病、免疫性血小板减少症、过敏性紫癜、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤等。目前主要从事儿童造血干细胞移植的研究,对于各种复发难治白血病,各型再生障碍性贫血,先天性免疫缺陷,先天性骨髓衰竭性疾病,遗传代谢病移植经验丰富。

    李瑞士 主任医师  
    河南
    儿科常见病、多发病及疑难病诊治,尤其是小儿癫痫、脑瘫、脑膜炎、遗传代谢病、小儿抽动秽语综合征和多动症、脑炎等神经系统疾病的诊断与康复治疗。

    赖光锐 副主任医师  
    辽宁
    染色体病、基因组病、单基因病遗传咨询,以及各种遗传疾病的诊断和治疗。

    姜桂芳 住院医师  
    吉林
      擅长治疗小儿感冒,咳嗽,小儿喉炎,小儿肺炎,消化不良,腹泻,便秘,夜惊,小儿厌食,心肌炎,尿路感染,等多种儿科疾病。

    王秀英 主任医师  教授
    湖南

    先天性肝纤维化、慢性肉芽肿病、家族性高胆固醉血症Ⅱ型、肺吸虫病合并肾病综合症,以及小儿癫痫、小儿病毒性脑炎、水痘脑炎、脑炎后遗症、肌肉病、抽动障碍、缺氧缺血性脑病、颅内出血、高热惊厥、哮喘、鼻炎、支气管炎、肺炎、手足口病、湿疹、水痘、幼儿急疹等疾病的治疗。

    刘运强 主治医师  
    四川
    疾病的遗传学分析,遗传病的基因诊断与遗传咨询,各种有家族史的婚前、孕前与产前的优生与遗传咨询。

    盛秋 主治医师  
    陕西

    先天性耳聋、唐氏综合征等疾病的遗传咨询,擅长检查淋病、梅毒、风疹、弓形虫感染、巨细胞病毒感染等。

    李崇珍 住院医师  
    云南

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、小儿肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗。

    熊诗文 主管技师  
    北京

    儿童糖尿病、儿童肥胖、儿童高血压、儿童慢性肾脏病、儿童遗传代谢病的营养治疗。

    王红梅 副主任医师  
    北京
    小儿神经系统免疫性疾病、癫痫、神经肌肉病、遗传代谢病、以及其他小儿神经系统常见病。

    高宝勤 主任医师  教授
    北京
    儿科常见病多发病、小儿神经系统疾病、婴儿脑性瘫痪早期诊治及疑难杂症的诊治。

    汤庆娅 主任医师  教授
    上海

    营养相关疾病治疗,如婴幼儿营养、食物过敏、短肠综合征、乳糜泻、肥胖相关疾病,围孕期营养,遗传代谢病营养等。

    徐爱晶 副主任医师  
    广东
    甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟、身材矮小、肥胖、糖尿病、低血糖、尿崩症等内分泌疾病及遗传代谢性疾病的诊治。

    陈黎 主任医师  
    广东
    小儿神经系统常见疾病,如癫痫、神经系统感染、抽动障碍、遗传代谢病与变性病等,对小儿神经遗传性疾病如Rett综合征及其他与神经系统相关的遗传代谢病、罕见病有深入研究,促进医患及社会各方为此建立有效的支持系统。

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