遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    杨永红 主任医师  
    江苏
    儿童肾病、风湿、免疫、遗传代谢、内分泌疾病的常见病、多发病及疑难病的诊治。

    骆东浩 住院医师  
    浙江
    不孕不育、复发性流产及家族性遗传病的诊治,在染色体及单基因病的三代试管婴儿治疗拥有丰富经验。

    任煌原 住院医师  
    安徽
    小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

    施晓容 副主任医师  
    福建

    神经内科疾病,癫痫,抽动症,运动障碍,遗传代谢病。

    丁瑞梅 主任医师  教授
    山东

    对儿内科常见病多发病的诊断治疗及儿童保健有丰富的经验。对小儿神经、内分泌及遗传代谢病等疑难病症有较深入的研究。

    郑淑芳 副主任医师  
    山东
    临床遗传病诊断、遗传咨询、产前检查、遗传代谢病的诊治、唐氏综合征、脑瘫、自闭症以及先天性疾病的诊断。

    王淼 住院医师  
    山西

    儿童生长发育的监测,儿童营养喂养与指导,婴幼儿早期发育指导,早产儿及高危儿的生长发育监测与随访,儿童发育行为问题的评估与指导,矮小症、性早熟、遗传代谢病的筛查与诊治。

    蒋向荣 主治医师  
    河北
    诊治遗传咨询、优生优育科相关疾病。

    赵云霞 主治医师  
    河南
    小儿脑瘫、语言发育迟缓、发育迟缓、智力障碍、营养不良、小儿多动症、先天愚型、遗传代谢病等儿童康复方面的常见疾病。

    雷梅芳 副主任医师  
    天津
    诊治儿内科常见病,特别是神经系统疾病,如癫痫、中枢神经系统感染、神经系统免疫病、遗传代谢病、发育迟缓、小儿脑瘫、小儿脑炎、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、语言发育迟缓、小儿脑萎缩等。

    沈乃霞 主任医师  
    黑龙江
    小儿常见病及多发病的诊治;小儿神经系统感染性疾病、小儿癫痫、抽动障碍、头痛、头晕、运动障碍、发育迟滞、行为异常、睡眠障碍、小儿神经系统免疫相关性疾病、神经系统遗传代谢病及罕见病的诊治。

    于飞 副主任医师  副教授
    湖北

    小儿发热、咳嗽、吐泻、黄疸等病症,在儿童生长发育异常(矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、遗传代谢病、小儿妇科等)方面尤为专长。

    周世豪 副主任医师  
    湖南
    孕前、产前遗传优生咨询,产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断,染色体病的阅片等工作。

    江杰妮 住院医师  
    四川
    遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

    叶新华 主任医师  副教授
    甘肃
    儿童生长发育障碍(身材矮小、性早熟、营养不良、肥胖、遗传代谢病、智力发育落后等),儿童发育与行为障碍(多动症、学习困难、抽动症、遗尿、语言障碍、睡眠障碍、儿童心理问题等)的诊断及治疗。

    蔡仁平 副主任技师  
    海南
      心梗、冠心病、代谢性疾病、等心脏疾病、胰腺炎、糖尿病的实验诊断与治疗监测、早期肾功能损伤实验室检查、危急重症患者指标监测等。

    唐湘凤 副主任医师  
    北京
    儿童血液病,如贫血和白血病诊断和化疗,造血干细胞移植治疗白血病(急淋、急髓、慢粒、慢粒单、骨髓增生异常综合征),骨髓衰竭疾病(重型再障、范可尼贫血、先天性纯红再障、石骨症),免疫缺陷性疾病(慢性肉芽肿、高IgM血症、WAS综合征、联合免疫缺陷疾病)、遗传代谢性疾病(粘多糖、戈谢病、尼曼匹克病)、噬血细胞综合征。

    秦淼 住院医师  
    北京
    儿童内分泌遗传代谢疾病的诊治。如遗传代谢病。

    常宇娟 副主任医师  
    北京

    小儿神经系统、呼吸系统、消化系统、新生儿疾病的诊治,尤其是热性惊厥、癫痫、周围神经病、遗传代谢病、新生儿神经行为评分及婴幼儿智力测查等

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