遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 呼和浩特
- 小儿呼吸系统疾病（如小儿肺炎、小儿咳嗽、小儿呼吸道感染）、新生儿缺氧缺血性脑病、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿心肌炎、小儿消化系统疾病（如小儿腹泻、小儿消化不良）及营养不良儿童生长发育问题指导，以及矮小症、性早熟的诊断治疗。
- 广州
- 胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。最早在国内开展超声引导下脐经脉穿刺术；首次在国内建立标准化、规范化和系统化的唐氏综合征产前筛查体系；国内首创实施以医院为中心的预防重型α和β地贫患儿出生的孕前筛查及产前诊断的实践模式。
- 温州
- 儿童神经科常见症状的评估与诊治（头痛、头晕、眩晕、多动、抽动、瘫痪、惊厥、晕厥、行为异常、发育迟缓等）、儿童神经科疑难杂症的诊治（癫痫、脑炎脑膜炎、多动症、抽动症、儿童孤独症、重症肌无力、脑性瘫痪、发育偏离、多发性硬化、脊髓炎、格林巴利、神经遗传代谢病等）、惊厥性疾病的诊断与鉴别诊断、癫痫的分类与治疗评估、神经电生理（脑电图，肌电图和诱发电位）、难治性癫痫的特殊疗法（生酮饮食、ACTH、免疫治疗和迷走神经刺激术）、难治性癫痫的术前评估。
- 福州
- 遗传代谢性疾病（罕见病）、儿童内分泌遗传代谢性疾病的诊治，如苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、戊二酸血症等罕见病、儿童糖尿病、低血糖、矮小症、性早熟、肾上腺及甲状腺系统疾病、儿童生长发育评估及儿童常见病及多发病的诊治。
- 石家庄
- 儿童神经系统疾病及内分泌遗传代谢病的诊治，如小儿惊厥、癫痫、脑瘫、脑炎、精神运动发育障碍、先天性代谢缺陷病、儿童罕见病、矮小症、性早熟、儿童糖尿病、甲状腺疾病、儿童营养及生长发育等。
