遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    汤敏 副主任营养师  
    十堰
    各种疾病的营养治疗,包括危重症患者营养治疗、居家肠内营养治疗、慢性代谢性疾病非药物干预体重管理、儿童合理营养及身高管理。

    罗丽娜 副主任医师  
    衡阳

    儿童保健指导,如性早熟、身材矮小、营养不良、佝偻病、贫血、新生儿遗传代谢病等疾病。

    赵聪敏 主任医师  教授
    沙坪坝
    小儿脑损伤、脑瘫、癫痫与癫痫脑病、睡眠障碍、多动症、抽动症,学习困难、智力低下、自闭症谱系障碍、情绪障碍、生长发育迟缓、遗传代谢病的诊断与治疗。

    章印红 副主任医师  讲师
    昆明
    孕前优生咨询、孕期遗传咨询、单基因遗传病的遗传咨询、智力发育障碍患儿的遗传学诊断及新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断和治疗。

    詹福寿 主任医师  
    银川
    细胞遗传、产前筛查、遗传咨询及产前诊断,如染色体异常,包括染色体数目异常和结构异常,染色体数目异常包括整倍体和非整倍体,结构异常包括染色体部分缺失 、倒位、环形染色体等,以及遗传性疾病的诊治。

    郭柳 住院医师  
    朝阳
    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。

    王宪玲 副主任医师  
    西城
    神经系统变性病和成人晚发型遗传代谢病的诊断、鉴别诊断和治疗。

    张彦 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

    阳婉容 主治医师  
    东莞
    中西医结合治疗糖尿病及其并发症、甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎、妊娠期甲功异常、痛风、血脂异常、继发性高血压、骨代谢疾病、代谢综合征等常见内分泌疾病。

    林小苗 副主任医师  
    南宁
    早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预,擅长早产儿、脑损伤高危儿的GMs评估技术,脑瘫早期筛查及早期诊断,进修于上海复旦大学附属儿童医院,另专研究中西医结合诊治儿童神经康复、言语语言专科疾病(语言发育落后、构音障碍、口吃等)、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍(自闭症)、社交障碍、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患(扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态)等方面诊治和康复。

    袁迎第 副主任医师  
    连云港
    小儿内分泌疾病,如性早熟、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病以及遗传代谢病等疾病的诊治。

    张炫炜 副主任医师  
    绍兴

    小儿呼吸系统,消化系统疾病,多动症,抽动症及儿童营养性疾病。

    张晓珍 主任医师  
    南昌
    儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

    胡瑞梅 主任医师  副教授
    济南

    从事儿科常见病,多发病及危重疑难病的诊断和治疗,尤其擅长小儿神经系统疾病如癫痫,头痛,脑炎,发育落后,智力障碍,运动障碍,多动症,抽动症,遗传代谢病及神经免疫性疾病的诊治。

    徐鹏 副主任医师  
    济宁

    熟悉儿科常见病多发病的诊断治疗,如小儿发热、小儿呼吸道感染,同时,在新生儿筛查方面对小儿甲状腺功能减低症及多种遗传代谢病均有丰富的诊断治疗经验。

    李朝阳 主任医师  
    太原
    擅长儿童难治性癫痫、脊髓性肌萎缩症、Doose综合征、颅内感染性疾病、脑血管病、脑白质病变、遗传代谢病、线粒体病、周围神经病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的诊治。

    王秀锋 副主任医师  
    邢台

    对小儿内科常见病如呼吸、消化、感染、内分泌、神经系统疾病的诊治经验丰富,中枢神经系统感染、癫痫、神经肌肉疾病、遗传代谢病、糖尿病、小儿生长发育类疾病的诊治。

    石磊 副主任医师  讲师
    郑州
    熟悉高血压、乙脑、儿童脑积水、上肢动脉血栓、动脉血栓、下肢深静脉血栓、三叉神经损伤、前庭神经炎、头痛、遗传代谢病、外伤性癫痫的诊疗。

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