遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    蒲利华 主任医师  
    西安
    治疗儿童癫痫、惊厥、抽动症、多动症、脑瘫、智力低下、颅内感染、神经肌肉疾病、遗传代谢病等。

    图雅 主任医师  
    呼和浩特
    新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、小儿多动症、儿童抽动障碍等的诊治。

    沈明 主任医师  
    朝阳

    生长激素缺乏症等矮小症,性早熟,儿童肥胖症,高苯丙氨酸血症等儿童内分泌及遗传代谢病的诊治。儿童神经系统疾病的诊治;儿童癫痫,儿童脑瘫,脑炎,高热惊厥等具有大量丰富的临床经验。

    赵丹华 副主任医师  
    海淀
    脑血管病、帕金森病、头痛、头晕、神经肌肉病以及遗传代谢性疾病等。

    马明圣 副主任医师  
    东城

    先天遗传代谢病(如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症)以及神经系统免疫系统性疾病(如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎)。

    郁婷婷 住院医师  
    浦东新
    各类遗传病、罕见病的分子诊断、报告解读、生育咨询。

    张彦 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

    阳婉容 主治医师  
    东莞
    中西医结合治疗糖尿病及其并发症、甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎、妊娠期甲功异常、痛风、血脂异常、继发性高血压、骨代谢疾病、代谢综合征等常见内分泌疾病。

    林小苗 副主任医师  
    南宁
    早产儿、脑损伤高危儿超早期评估和干预,擅长早产儿、脑损伤高危儿的GMs评估技术,脑瘫早期筛查及早期诊断,进修于上海复旦大学附属儿童医院,另专研究中西医结合诊治儿童神经康复、言语语言专科疾病(语言发育落后、构音障碍、口吃等)、吞咽障碍及喂养困难、智力障碍、孤独症谱系障碍(自闭症)、社交障碍、脑性瘫痪、遗传代谢性疾病及各种脑损伤所致的发育功能障碍、臂丛神经损伤及面神经炎等周围神经损伤疾病、肌肉骨骼系统疾患(扁平足、膝反张、O型腿、X型腿、内外八步态)等方面诊治和康复。

    黄锋 主任医师  副教授
    南通

    儿童常见内科疾病的诊治,特别是儿童内分泌疾病以及儿童遗传代谢疾病的诊治,包括小儿感冒、小儿发热、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿哮喘、小儿腹泻、矮小症、性早熟等。

    祁鸣 主任医师  
    杭州
    遗传咨询、基因突变,基因芯片研究。

    丁希萍 副主任医师  副教授
    安庆
    内科疾病,内分泌疾病诊治

    王育红 主任医师  
    泉州

    儿科常见多发疾病的诊治,小儿呼吸系统疾病的诊治。各种疾病原因导致的营养不良、生长发育迟缓,遗传代谢病、肥胖、儿童糖尿病、食物蛋白过敏等各种相关疾病的营养管理。先天性肠管发育畸形术后的营养管理,早产儿、低出生体重儿的营养管理等。

    董健 主治医师  
    青岛

    儿内科常见病,新生儿喂养,生长发育,疾病等。

    张志华 副主任医师  
    滨州

    糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常等内分泌代谢性疾病和肾脏疾病的诊治

    刘秀珍 主任医师  
    邯郸
    儿童癫痫病的诊治和儿童脑电图的判读。在小儿神经系统疾病尤其是儿童癫痫病诊治、遗传代谢病的筛查和诊断方面具有丰富的临床经验。另外在小儿急救、小儿肾脏、小儿呼吸等专业也具有较高的理论水平和丰富的临床经验。

    白清 主任医师  副教授
    郑州
    糖尿病及其并发症、代谢综合征、肥胖症、痛风等营养代谢性疾病和甲状腺疾病、垂体及肾上腺等内分泌疾病的中西医结合治疗。

    刘凯 主治医师  
    郑州
    癫痫、脑炎、脑瘫、头痛、智力障碍、抽动障碍、神经遗传代谢病等神经内科常见疾病的诊治。

    王桂贤 主治医师  
    驻马店
    儿科常见病、多发病的诊断及治疗,如小儿脑瘫、智力低下、多动症、孤独症、儿童保健、小儿癫痫、遗传代谢病、矮小症、性早熟等疾病的诊断及治疗,小儿脑瘫高危儿的早期诊断及治疗、儿童智测及健康保健等疾病的诊断治疗。

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