阿克苏遗传代谢病专家_阿克苏治疗遗传代谢病哪个专家好_阿克苏治疗遗传代谢病最好的专家/排行

遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

省份：: 全国北京上海广东广西江苏浙江安徽江西福建山东山西河北河南天津辽宁黑龙江吉林湖北湖南四川重庆陕西甘肃云南新疆内蒙古海南贵州青海宁夏西藏香港澳门台湾

地区：: 全部乌鲁木齐昌吉喀什阿克苏伊犁哈密巴音郭楞石河子克孜勒苏克拉玛依和田博尔塔拉塔城阿勒泰五家渠北屯双河可克达拉吐鲁番图木舒克昆玉铁门关阿拉尔

医生姓名/职称
医院/科室
地区
擅长描述
出诊时间

儿科遗传病（染色体病，遗传化疾病，遗传代谢病）的诊断与治疗。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。

单基因遗传病的基因诊断（脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等），不明原因反复自然流产的基因芯片分析，不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。

糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常等内分泌代谢性疾病和肾脏疾病的诊治

儿童癫痫病的诊治和儿童脑电图的判读。在小儿神经系统疾病尤其是儿童癫痫病诊治、遗传代谢病的筛查和诊断方面具有丰富的临床经验。另外在小儿急救、小儿肾脏、小儿呼吸等专业也具有较高的理论水平和丰富的临床经验。

儿科各种疑难病，尤其小儿神经、癫痫、遗传代谢病、早期儿童发育、营养性疾病。

儿童癫痫、中枢神经系统感染、免疫性脑炎、格林巴利综合征、重症肌无力、抽动障碍、头痛、肌肉病、神经系统遗传代谢病、线粒体脑病等疾病的诊治。

新生儿黄疸、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿肺炎、新生儿破伤风、新生儿硬肿症、新生儿出血症等疾病,以及早产儿孵育和少见的新生儿遗传代谢病、复杂畸形等的诊治

新生儿科疾病、早产儿营养及早产儿脑损伤、新生儿肺损伤、新生儿感染及先天遗传代谢病的诊断和治疗。

孤独症，自闭症，语言和智力发育迟缓。基因解读，先天遗传代谢病、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症。

孕期保健、遗传咨询等优生优育及高危妊娠的孕期管理及临床处理，对产科常见病、合并症、并发症的处理及妇产科疾病的诊疗有较丰富的临床经验。

儿童的营养喂养评估和指导、高危儿早期发展指导、遗传代谢病的诊治与管理、体弱儿和早产儿的指导与管理。

诊治性早熟、矮小症、甲状腺疾病、肥胖症、糖尿病等内分泌疾病及遗传代谢性疾病。

儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治，尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗，在罕见遗传代谢疾病如糖原累积病、低磷酸性佝偻病、戊二酸血症等诊治方面有较深造诣。

儿科常见病、多发病，尤其擅长儿童神经系统疾病包括儿童癫痫、神经系统感染、免疫性疾病、遗传代谢病、脑性瘫痪及抽动、多动障碍等。

肥胖和代谢综合症、男性乳房肥大以及乳腺相关疾病。

脑血管病的诊断与治疗，如脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎、脑动脉损伤、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑动静脉瘘、帕金森病等，以及神经系统遗传代谢病、神经系统老年变性病的临床诊断、治疗。

马秀伟

副主任医师

中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

儿科

东城

小儿精神发育迟滞、小儿脑瘫、小儿癫痫、遗传代谢病、中枢神经系统感染、神经肌肉病等疾病的诊治。熟悉小儿脑电图、头颅MRI的阅读及小儿神经发育促进技术。

出生缺陷的诊断、遗传病诊断、遗传咨询、产前诊断、植入前胚胎诊断。

环境与遗传对母儿健康影响的研究，带领团队建立国际知名的广州出生队列，开展了系列母儿健康及基因、表观、代谢和肠道菌群等多组学研究。