遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    王治静 主任医师  
    西安
    小儿神经系统疑难疾病与危重症的诊治,如难治性癫痫、感染与免疫性脑炎、多动与抽动障碍、遗传代谢与发育障碍等的疾病诊治。

    杨慧敏 副主任医师  
    呼和浩特
    神经系统及康复专业疾病,如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、小儿脑瘫、儿童抽动多动等。

    杨光 主任医师  教授
    海淀

    儿童呼吸道感染、呕吐腹泻、消化不良、泌尿系感染等常见病多发病,及小儿神经系统疾病如小儿癫痫、全面发育迟缓、遗传代谢病、抽动症、多动症的诊治。

    卓秀伟 主治医师  
    西城
    各种小儿神经系统常见病、多发病及部分疑难杂症。如癫痫、脑炎、中枢神经系统脱髓鞘病(MOG抗体病、视神经脊髓炎谱系疾病、多发性硬化、急性播散性脑脊髓炎等),血管炎,神经肌肉病、遗传代谢病、运动障碍、脑瘫、发育落后、智力低下、多动障碍及抽动症等。

    张丽滨 副主任医师  
    丰台

    妇女保健科常见检查的诊断和指导等,比结婚恐惧症、遗传代谢病、小儿肥胖症、营养不良、维生素营养障碍等。

    黄金凤 主治医师  副教授
    杨浦
    遗传代谢病的咨询、诊断,如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

    刘倩 主治医师  
    广州
    单胎妊娠里多胎妊娠的介入性产前诊断穿刺术。

    黄文琼 主任医师  
    深圳
    诊治遗传病,如遗传性皮肤病、遗传代谢病等,以及甲亢、甲减等内分泌疾病,以及身材矮小等。

    李思远 主治医师  
    惠州
    从事妇产科多年,高危妊娠的处理,胎儿宫内监护及远程监护,妊娠期高血压、妊娠期糖尿病的管理,产前遗传咨询等。

    梁昕 主管技师  
    柳州
    外周血染色体病及羊水、绒毛染色体病、地贫基因的产前诊断,地中海贫血的筛查。

    王瑛 主任医师  
    常州
    早产儿、极低出生体重儿、儿童矮小症、性早熟、青春早发育及先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢病等疾病的治疗,擅长给予超低出生体重儿、营养不良者进行喂养指导。

    林忠东 主任医师  副教授
    温州
    儿童神经科常见症状的评估与诊治(头痛、头晕、眩晕、多动、抽动、瘫痪、惊厥、晕厥、行为异常、发育迟缓等)、儿童神经科疑难杂症的诊治(癫痫、脑炎脑膜炎、多动症、抽动症、儿童孤独症、重症肌无力、脑性瘫痪、发育偏离、多发性硬化、脊髓炎、格林巴利、神经遗传代谢病等)、惊厥性疾病的诊断与鉴别诊断、癫痫的分类与治疗评估、神经电生理(脑电图,肌电图和诱发电位)、难治性癫痫的特殊疗法(生酮饮食、ACTH、免疫治疗和迷走神经刺激术)、难治性癫痫的术前评估。

    耿松乔 主任医师  
    六安

    儿童内分泌、呼吸、消化等系统疾病以及儿童危重症的诊治。如矮小症,儿童糖尿病,甲状腺疾病,性早熟,小儿肥胖、儿童高血压、肾上腺疾病以及遗传代谢病的诊治。

    袁高品 主治医师  
    泉州
    擅长儿童内分泌疾病常见病(如甲状腺疾病、糖尿病、矮小症、性早熟、肥胖症)及常见遗传代谢性疾病(原发性肉碱缺乏,尿素循环障碍,有机酸血症等,)的诊断和治疗

    高漫云 主治医师  
    淄博

    糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、高尿酸血症与痛风等内分泌与代谢性疾病的诊治

    李莉 副主任医师  副教授
    石家庄
    新生儿急救,包括新生儿窒息、呼吸衰竭、胎粪吸入性肺炎、新生儿肺透明膜病、肺动脉高压、缺氧缺血性脑病、颅内出血、新生儿溶血病、新生儿高胆红素血症、新生儿出血症、早产儿、极低出生体重儿、新生儿败血症、新生儿破伤风、某些遗传代谢病等疾病。

    张继要 副主任医师  
    郑州
    脑炎、脑性瘫痪综合征、癫痫、抽动障碍、垂体性侏儒症、垂体性矮小病、脑性瘫痪、抽动症、缺氧缺血性脑病、热性惊厥、病毒性脑炎、病毒性脑膜炎、颅脑损伤、高热惊厥、精神发育迟缓、小儿癫痫、化脓性脑膜炎等相关疾病的诊治。

    任麦青 主任医师  
    郑州
    治疗小儿脑瘫、癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、多动症、智力低下、语言障碍、孤独症及儿科常见病

    邢晶晶 主治医师  
    郑州
    遗传、生殖方面疾病的诊治。

    丛培荣 主任医师  教授
    和平

    小儿肥胖、甲状腺疾病、身材矮小、性发育异常等小儿内分泌遗传代谢病的诊治。

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