遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    耿松乔 主任医师  
    六安

    儿童内分泌、呼吸、消化等系统疾病以及儿童危重症的诊治。如矮小症,儿童糖尿病,甲状腺疾病,性早熟,小儿肥胖、儿童高血压、肾上腺疾病以及遗传代谢病的诊治。

    袁高品 主治医师  
    泉州
    擅长儿童内分泌疾病常见病(如甲状腺疾病、糖尿病、矮小症、性早熟、肥胖症)及常见遗传代谢性疾病(原发性肉碱缺乏,尿素循环障碍,有机酸血症等,)的诊断和治疗

    高漫云 主治医师  
    淄博

    糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、高尿酸血症与痛风等内分泌与代谢性疾病的诊治

    李莉 副主任医师  副教授
    石家庄
    新生儿急救,包括新生儿窒息、呼吸衰竭、胎粪吸入性肺炎、新生儿肺透明膜病、肺动脉高压、缺氧缺血性脑病、颅内出血、新生儿溶血病、新生儿高胆红素血症、新生儿出血症、早产儿、极低出生体重儿、新生儿败血症、新生儿破伤风、某些遗传代谢病等疾病。

    张继要 副主任医师  
    郑州
    脑炎、脑性瘫痪综合征、癫痫、抽动障碍、垂体性侏儒症、垂体性矮小病、脑性瘫痪、抽动症、缺氧缺血性脑病、热性惊厥、病毒性脑炎、病毒性脑膜炎、颅脑损伤、高热惊厥、精神发育迟缓、小儿癫痫、化脓性脑膜炎等相关疾病的诊治。

    任麦青 主任医师  
    郑州
    治疗小儿脑瘫、癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、多动症、智力低下、语言障碍、孤独症及儿科常见病

    邢晶晶 主治医师  
    郑州
    遗传、生殖方面疾病的诊治。

    丛培荣 主任医师  教授
    和平

    小儿肥胖、甲状腺疾病、身材矮小、性发育异常等小儿内分泌遗传代谢病的诊治。

    董春丽 主治医师  
    七台河
    内分泌与代谢病的诊断及治疗,包括糖尿病、甲状腺、肾上腺疾病。

    祝婕 副主任医师  
    武汉
    对儿科常见、多发病症(发热、咳嗽、吐泻、黄疸等)有丰富的诊治经验,尤为擅长儿童生长发育异常相关性疾病,如矮小、性早熟、甲状腺疾病、遗传代谢病等疾病的诊治。

    吴丽文 副主任医师  副教授
    长沙

    儿童癫痫,神经肌肉病,神经免疫性疾病,神经遗传代谢病的诊断和治疗。

    蔡薇 副主任医师  
    岳阳
    孕前、产前优生遗传咨询,产前筛查、NIPT、超声异常胎儿的咨询与产前诊断,地中海贫血咨询与诊断、羊水穿刺产前诊断术。

    程浩 主治医师  
    涪陵
    围产保健、高危妊娠管理、产前筛查(诊断)、遗传咨询与优生指导、产科常见疾病及危急重症的诊治。另外对妇科(生殖)内分泌疾病、产后康复的指导,对复发性流产及其他常见妇科疾病也有一定研究。

    魏群德 主任医师  
    昆明
    诊断治疗多种小儿内分泌疾病和遗传代谢性疾病,包括各种矮小症、性早熟、儿童糖尿病、性发育异常、性发育延迟、性腺功能低下、尿崩症、肾上腺疾病、甲状旁腺疾病、骨发育代谢异常性疾病、氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病,尤其是新生儿筛查异常的患儿的进一步诊治工作以及先天性甲减,苯丙酮尿症的随访及管理。

    赵淑勤 副主任医师  
    石嘴山
    中医药治疗妇科常见病及产前遗传咨询。

    王琨蒂 副主任医师  
    朝阳
    小儿内分泌、遗传代谢病(矮小症、性早熟、性发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、肉碱缺乏症等)。

    赵丹华 副主任医师  
    海淀
    脑血管病、帕金森病、头痛、头晕、神经肌肉病以及遗传代谢性疾病等。

    蔡同甲 主治医师  
    静安
    神经内科常见病、疑难病、危重病,包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

    闫瑞玲 副主任医师  
    广州
    产前遗传咨询;胎儿先天性心脏病的产前超声诊断及咨询;复杂性双胎的产前超声诊断、监护及处理;绒毛、羊水、脐带血穿刺技术、胎儿宫内治疗等。

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