遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    王怡珍 主治医师  
    郑州
    甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

    尤登攀 副主任医师  
    洛阳
    脑性瘫痪、癫痫、遗传代谢病、脑炎后遗症、儿童抽动障碍、儿童注意缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍、儿童智力发育障碍、语言障碍、儿童学习困难等疾病的诊断及治疗。

    穆青 主治医师  
    和平
    儿科常见疾病诊治及儿童糖尿病酮症酸中毒、惊厥持续状态等危重症处理,主攻儿童遗传代谢病及其他罕见病诊治。

    梁建民 主任医师  教授
    长春
    小儿癫痫、睡眠障碍、脱髓鞘病、脑炎、小脑疾病、脊髓疾病、运动障碍性疾病、肌肉疾病、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、头痛、晕厥等疾病的诊疗。

    方海宁 副主任医师  
    武汉
    在儿童糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肥胖症、矮小症、性早熟及脂肪酸氧化代谢性、氨基酸及有机酸代谢疾病、代谢性肝病等遗传代谢病方面有深入研究。 

    李俊 副主任医师  
    长沙
    儿童保健、儿童生长发育评估、遗传代谢病筛查和诊治,儿科及新生儿科常见病诊治。如小儿先天性心脏病、小儿先天性髋关节脱位、小儿室间隔缺损、小儿多动症、小儿心律失常、小儿房间隔缺损、小儿支气管炎等。

    黄名寿 副主任医师  
    绵阳
    儿童营养与喂养指导、儿童呼吸系统疾病(如肺炎、支气管炎)、高危儿管理及常见遗传代谢病的诊治。

    郝胜菊 副主任医师  
    兰州
    遗传性疾病的各项实验和筛查及诊断。

    庞启明 副主任医师  
    海口
    儿科神经系统疾病、遗传代谢性疾病、儿童危重症、儿童脑电图,抢救各种危重急症患儿,擅长诊疗各种神经系统常见疾病及疑难病症、罕见病,尤其是儿童难治性癫痫的诊疗。

    张知新 主任医师  教授
    朝阳

    小儿内分泌、遗传代谢病(矮小症、性早熟、小于胎龄儿、性发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、特纳综合症、先天性肾上腺皮质增生症等小儿内分泌、遗传代谢病)。

    刘鹏 副主任医师  
    海淀
    脑血管病、痴呆等变性病、帕金森病、遗传代谢病和神经肌肉疾病等。

    杨琳 主治医师  
    闵行
    儿科常见遗传性疾病的诊治、遗传学检测及遗传咨询。

    熊慧 主治医师  
    广州

    儿科常见病、多发病的诊治,尤其是儿童内分泌遗传代谢病方面的疾病,包括生长迟缓、青春发育迟缓、性早熟、甲状腺疾病及肥胖症等。

    何志江 副主任医师  
    深圳

    常见病、多发病、部分疑难杂症及危重症的救治,尤其是神经系统疾病及儿童发育行为异常,如各种儿童癫痫及惊厥类疾病、神经肌肉病、部分遗传代谢病、发育障碍性疾病等

    黄晓凌 副主任医师  
    阳江

    儿童哮喘、支原体感染性肺炎、肾病、血小板减少性紫癜及先天性甲低症、地中海贫血等遗传代谢病的诊治

    蒙斌荣 主治医师  
    玉林

    染色体病、地中海贫血等遗传病的诊断及遗传咨询,以及胎儿异常遗传咨询,羊水、脐血及绒毛穿刺。

    杨自金 主任医师  讲师
    连云港
    小儿癫痫、中枢神经系统感染、脑瘫、抽动障碍、发育迟滞、重症肌无力、格林巴利综合征、急性播散性脑脊髓炎、面神经炎、颅内出血、进行性肌营养不良、遗传代谢病等各种神经系统疾病诊治。

    汪海 主治医师  
    温州
    生殖健康和出生缺陷防治工作,掌握遗传病诊断,产前诊断等相关技术。

    张东光 副主任医师  
    南昌
    儿科内分泌遗传代谢病的诊治,尤其对矮小症、性早熟、小儿甲状腺疾病、小儿糖尿病、小儿肥胖症等有较丰富的临床经验。

    许群 住院医师  
    济南
    新生儿常见病、遗传代谢病等的诊治,如新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿佝偻病、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿寒冷损伤综合征、新生儿病理性黄疸、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿窒息。

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