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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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新生儿遗传代谢病的诊治，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症Ⅱ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症Ⅰ型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病。

在先天性出生缺陷、新生儿疾病领域积累了丰富的临床经验。擅长先天性出生缺陷、新生儿遗传代谢病筛查、诊治及遗传咨询。

不良孕产史，如不孕症、不育、不孕不育、遗传代谢病、胎停、各种流产、胎儿先天畸形等病症的诊治，以及产前诊断、唐氏综合征筛查、羊水穿刺、试管婴儿等技术。

脑血管病、帕金森病、肝豆状核变性、重症肌无力、失眠、头痛、头晕、痴呆等疾病的治疗，积累了丰富的临床经验。

儿童癫痫、抽动症、多动症、周围神经病、肌肉病、中枢神经系统感染等疾病。

危重儿（含新生儿）救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治、新生儿救治和小儿生命支持技术；擅长小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿呕吐、小儿厌食、小儿腹泻、小儿便秘等儿科常见疾病的诊治。

小儿神经系统常见病、多发病及疑难病的诊治，如癫痫、发作性头痛、多发性抽动、脑瘫及各种瘫痪、运动单位病、颅内感染、智力低下、多动症、抽动障碍、头痛、睡眠困难、认知障碍、遗传代谢病、周围神经病及肌病、各种脑损伤后遗症等。

小儿发育异常包括高危儿早期干预、运动发育迟缓、语言发育迟缓、脑性瘫痪、孤独症、智力低下儿童的诊治；擅长新生儿疾病筛查各疾病包括先天性甲状腺功能低下症（CH），苯丙酮尿症（PKU）及各种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢异常等遗传代谢性疾病的诊疗。

临床常见代谢疾病的营养评估、营养指导及治疗，临床肠内营养支持治疗等。

肥胖、高血脂、代谢综合症的流行病学、发病机制和干预。对心脑血管疾病、多器官、多系统疾病及慢性病有较深入的研究及诊治经验。

遗传性卵巢癌、遗传性球形红细胞增多症、遗传代谢病、遗传病、遗传性肺癌等疾病。

专注于青少年生殖健康、男性勃起功能障碍、夫妻性生活问题，擅长优生优育指导，泌尿、生殖男科，各种原因男性不育、遗传咨询、性心理咨询、拟孕育前减压。

小儿神经系统疾病诊疗与康复，小儿呼吸、消化各系统感染性疾病、疑难性疾病，尤其擅长癫痫、抽动症、脑性瘫痪、发育迟缓、面瘫、遗传代谢病、小儿发热、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿喉痉挛的诊疗与康复。

治疗小儿脑瘫、癫痫、脑炎、各种脑病后遗症、遗传代谢病、智力低下、多动症、语言障碍、孤独症及儿童常见病、多发病等，如发育迟缓。

对儿科常见病，疑难病具有较强的处理能力。尤其擅长小儿血液病、肿瘤、出血性疾病诊治，如急性淋巴细胞白血病，急性髓细胞白血病，再生障碍性贫血，淋巴瘤，溶血性疾病、黄疸、血友病、免疫性血小板减少症、过敏性紫癜、横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤等。目前主要从事儿童造血干细胞移植的研究，对于各种复发难治白血病，各型再生障碍性贫血，先天性免疫缺陷，先天性骨髓衰竭性疾病，遗传代谢病移植经验丰富。

癫痫、脑瘫、智力障碍、学习困难、遗传代谢病、抽动秽语综合征和多动症、脑膜炎、脑炎等疾病诊治。