石河子遗传代谢病专家_石河子治疗遗传代谢病哪个专家好_石河子治疗遗传代谢病最好的专家/排行

遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

省份：: 全国北京上海广东广西江苏浙江安徽江西福建山东山西河北河南天津辽宁黑龙江吉林湖北湖南四川重庆陕西甘肃云南新疆内蒙古海南贵州青海宁夏西藏香港澳门台湾

地区：: 全部乌鲁木齐昌吉喀什阿克苏伊犁哈密巴音郭楞石河子克孜勒苏克拉玛依和田博尔塔拉塔城阿勒泰五家渠北屯双河可克达拉吐鲁番图木舒克昆玉铁门关阿拉尔

医生姓名/职称
医院/科室
地区
擅长描述
出诊时间

儿内科各种疾病的诊治，精通小儿神经系统疾病的发病机理、临床表现及国内外的诊治进展，对癫痫、小儿颅内各种感染性疾病、脑性瘫痪、神经肌肉疾病、遗传代谢病、神经免疫、抽动症、多动症等有丰富的临床经验，熟练掌握癫痫的国内外最新分类方法，熟悉癫痫的各种治疗措施、了解各种抗癫痫药物特性，对小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿颈交感神经麻痹综合征等疾病也有丰富诊疗经验。

儿内科常见病，新生儿喂养，生长发育，疾病等。

擅长儿童保健，如儿童营养、喂养问题，肥胖，营养不良，牛奶蛋白过敏，儿童生长发育偏离如矮小，性早熟等，智力发育障碍，特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗

优生优育指导、遗传咨询、产前诊断穿刺术，习惯性流产全面病因筛查和诊治。

常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

甲基丙二酸血症、戊二酸血症、尿素循环障碍、黏多糖贮积症、脊肌萎缩症、矮小症、性早熟、肥胖等小儿神经系统遗传病、遗传代谢病、内分泌疾病的中西医诊疗及康复。

脑性瘫痪、癫痫、遗传代谢病、脑炎后遗症、儿童抽动障碍、儿童注意缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍、儿童智力发育障碍、语言障碍、儿童学习困难等疾病的诊断及治疗。

儿科常见疾病诊治及儿童糖尿病酮症酸中毒、惊厥持续状态等危重症处理，主攻儿童遗传代谢病及其他罕见病诊治。

小儿癫痫、睡眠障碍、脱髓鞘病、脑炎、小脑疾病、脊髓疾病、运动障碍性疾病、肌肉疾病、神经遗传代谢病、脑瘫、多动症、抽动症、头痛、晕厥等疾病的诊疗。

在儿童糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病、肥胖症、矮小症、性早熟及脂肪酸氧化代谢性、氨基酸及有机酸代谢疾病、代谢性肝病等遗传代谢病方面有深入研究。

儿童保健、儿童生长发育评估、遗传代谢病筛查和诊治，儿科及新生儿科常见病诊治。如小儿先天性心脏病、小儿先天性髋关节脱位、小儿室间隔缺损、小儿多动症、小儿心律失常、小儿房间隔缺损、小儿支气管炎等。

儿童营养与喂养指导、儿童呼吸系统疾病（如肺炎、支气管炎）、高危儿管理及常见遗传代谢病的诊治。

儿科神经系统疾病、遗传代谢性疾病、儿童危重症、儿童脑电图，抢救各种危重急症患儿，擅长诊疗各种神经系统常见疾病及疑难病症、罕见病，尤其是儿童难治性癫痫的诊疗。

肥胖和代谢综合症、男性乳房肥大以及乳腺相关疾病。

脑血管病的诊断与治疗，如脑动脉粥样硬化、脑血栓形成、脑血管狭窄或闭塞、脑血管破裂、蛛网膜下腔出血、脑动脉炎、脑动脉损伤、脑动脉瘤、颅内血管畸形、脑动静脉瘘、帕金森病等，以及神经系统遗传代谢病、神经系统老年变性病的临床诊断、治疗。

马秀伟

副主任医师

中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院

儿科

东城

小儿精神发育迟滞、小儿脑瘫、小儿癫痫、遗传代谢病、中枢神经系统感染、神经肌肉病等疾病的诊治。熟悉小儿脑电图、头颅MRI的阅读及小儿神经发育促进技术。

小儿神经系统常见病、多发病及疑难病的诊治，如癫痫、发作性头痛、多发性抽动、脑瘫及各种瘫痪、运动单位病、颅内感染、智力低下、多动症、抽动障碍、头痛、睡眠困难、认知障碍、遗传代谢病、周围神经病及肌病、各种脑损伤后遗症等。