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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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小儿内分泌疾病的临床诊疗、教学及研究工作。

生长激素缺乏症等矮小症，性早熟，儿童肥胖症，高苯丙氨酸血症等儿童内分泌及遗传代谢病的诊治。儿童神经系统疾病的诊治；儿童癫痫，儿童脑瘫，脑炎，高热惊厥等具有大量丰富的临床经验。

小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿腹泻等疾病的诊治。

新生儿内分泌及遗传代谢病的识别及管理，尤其对围生期胎儿结局的评估及高危新生儿的管理有充实的经验。

早孕期胎儿颈项透明层厚度超声检查，早孕期胎儿结构畸形超声筛查，中孕期胎儿超声结构筛查；介入性产前诊断，产前遗传咨询以及遗传代谢病的诊断与治疗；尤其擅长于染色体核型分析，染色体微阵列分析，无创产前诊断，全外显子测序报告分析与解读等。

介入性产前诊断手术及唐氏综合征、克氏综合征、超雄综合征、智力低下、生长发育障碍常见染色体疾病和单基因疾病、基因组病的风险评估以及产前诊断和预防。

新生儿黄疸，以及早产儿全静脉营养治疗；地中海贫血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏综合征等遗传病、孕前优生、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。

小儿神经系统疾病的诊治，如脑炎、癫痫、热性惊厥、认知障碍及各种神经系统遗传代谢病。

运用中西结合治疗儿童性早熟,在小儿遗传代谢病、婴幼儿内分泌疾病方面有较丰富的临床经验,如小儿甲状腺疾病、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症、小儿糖尿病等。

习惯性流产、不孕不育、优生优育、遗传病的咨询及诊治、产前筛查及诊断(羊膜腔穿刺术以及脐静脉穿刺)、常见妇科病的诊治。

小儿神经系统疾病以及儿童发育行为疾病，如神经系统感染性疾病，癫痫，热性惊厥，头痛，神经系统遗传代谢病与变性病，神经系统免疫性炎症与脱髓鞘病，神经系统损伤性疾病等，以及多动症，抽动症，孤独症，智力障碍等的诊治。

小儿遗传代谢病的诊断治疗，特别是在新生儿疾病筛查中心工作中，对儿科神经系纺、内分沁、遗传系统有了更深的研究和探讨。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

哮喘、生长发育问题、矮小症、性早熟、性发育延迟、营养咨询、遗传代谢病、抽动症、多动症、遗尿症、语言发育迟缓、构音障碍、精神发育迟滞、孤独症谱系障碍、心理问题等疾病的诊治。

小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿鼻炎、小儿咳嗽、小儿呼吸道感染等疾病的诊治。

进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

儿科疾病肠内营养治疗、婴幼儿营养评估，指导合理喂养、饮食搭配，对营养素缺乏、偏食厌食、过敏、遗传代谢病的营养治疗有一定的经验。

擅长儿童生长发育监测，喂养问题，饮食行为问题，睡眠问题，微量元素缺乏，佝偻病，贫血等儿童营养性疾病。新生儿疾病筛查（足跟血异常），苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症，遗传代谢病的诊治和随访，串联质谱报告的咨询和解读

对儿科常见、多发病症（发热、咳嗽、吐泻、黄疸等）有丰富的诊治经验，尤为擅长儿童生长发育异常相关性疾病，如矮小、性早熟、甲状腺疾病、遗传代谢病等疾病的诊治。