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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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小儿神经系统疾病的诊治，如脑瘫、癫痫、脱髓鞘及遗传代谢病。

遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。

小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿感冒、小儿肺炎、小儿脑炎、小儿便秘等儿科常见病、多发病及疑难病症，对先天性甲低、苯丙酮尿症、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症及其他相关遗传代谢病的筛查和诊治亦积累了较为丰富的临床经验。

儿童早期发育、儿童遗传代谢、生长发育疾病诊疗及胎教指导。

儿童内分泌疾病、遗传代谢病、染色体病、地中海贫血及其他常见单基因遗传病的诊断与遗传咨询。

小儿生长发育障碍性疾病、遗传代谢病、甲状腺疾病等小儿内分泌相关疾病，如矮小症、性早熟、特纳综合症等。

儿童内分泌及遗传代谢病的诊治，包括常见病如糖尿病、性早熟，生长发育异常，甲状腺疾病等，以及遗传代谢性疾病如糖原累积症、有机酸血症、成骨不全的内分泌治疗，在罕见病的诊疗上亦有独到建树。

儿童营养紊乱性疾病，外科术后的长期营养管理，慢性病营养管理，部分遗传代谢病营养管理等，如：营养不良，营养性贫血、营养性佝偻病、小儿厌食症，长期慢性便秘，短肠综合征、肠衰竭，糖原累积病、有机酸代谢病、尿素循环障碍，肾病综合征、儿童糖尿病、肝功能不全等。

擅长儿童内分泌疾病常见病（如甲状腺疾病、糖尿病、矮小症、性早熟、肥胖症）及常见遗传代谢性疾病（原发性肉碱缺乏，尿素循环障碍，有机酸血症等，）的诊断和治疗

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、高尿酸血症与痛风等内分泌与代谢性疾病的诊治

新生儿急救，包括新生儿窒息、呼吸衰竭、胎粪吸入性肺炎、新生儿肺透明膜病、肺动脉高压、缺氧缺血性脑病、颅内出血、新生儿溶血病、新生儿高胆红素血症、新生儿出血症、早产儿、极低出生体重儿、新生儿败血症、新生儿破伤风、某些遗传代谢病等疾病。

脑炎、脑性瘫痪综合征、癫痫、抽动障碍、垂体性侏儒症、垂体性矮小病、脑性瘫痪、抽动症、缺氧缺血性脑病、热性惊厥、病毒性脑炎、病毒性脑膜炎、颅脑损伤、高热惊厥、精神发育迟缓、小儿癫痫、化脓性脑膜炎等相关疾病的诊治。

治疗小儿脑瘫、癫痫、各种脑病后遗症、遗传代谢病、多动症、智力低下、语言障碍、孤独症及儿科常见病

小儿肥胖、甲状腺疾病、身材矮小、性发育异常等小儿内分泌遗传代谢病的诊治。

儿童生长发育监测与指导、先天遗传代谢性疾病等疾病的诊断治疗。

小儿内分泌遗传代谢病的诊治，尤其对性腺疾病、1型糖尿病、矮小症、肥胖症、甲状腺功能异常等疾病的诊治方面，有丰富的临床经验。

产前超声报告解读，产前筛查及诊断，遗传病诊治以及新生儿遗传代谢病筛查与诊治。

围产期保健、优生遗传学、高危妊娠管理、产科危急重症的处理。

运用中西医结合治疗慢性阻塞性肺疾病、肺源性心脏病、慢性胃炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、消化不良、高血压病、高脂血症等疾病。