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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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儿童内分泌相关疾病，矮小症，青春期发育，性早熟，遗传代谢病，新生儿常见疾病等。

小儿内分泌疾病的临床诊疗、教学及研究工作。

儿童糖尿病、儿童肥胖、儿童高血压、儿童慢性肾脏病、儿童遗传代谢病的营养治疗。

危重儿（含新生儿）救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治、新生儿救治和小儿生命支持技术；擅长小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿呕吐、小儿厌食、小儿腹泻、小儿便秘等儿科常见疾病的诊治。

遗传代谢病的咨询、诊断，如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

对儿科呼吸、消化等常见疾病的诊治有较好的经验，致力于儿童遗传代谢病及免疫相关神经系统疾病的研究。

小儿脑瘫、精神运动发育迟缓、语言障碍、注意力缺陷、多动障碍、抽动-秽语综合征、先天性斜颈、脑炎后遗症、足内旋内翻、足外旋外翻等儿科神经疾病的诊断和康复治疗。

临床常见代谢疾病的营养评估、营养指导及治疗，临床肠内营养支持治疗等。

早产儿、极低出生体重儿、儿童矮小症、性早熟、青春早发育及先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢病等疾病的治疗，擅长给予超低出生体重儿、营养不良者进行喂养指导。

儿科常见病、多发病、疑难病的诊治，尤其是呼吸系统疾病、新生儿疾病、新生儿监护、疑难危重症、预防接种咨询及遗传代谢病的诊治，例如新生儿肺炎、呼吸窘迫综合征、窒息、小儿呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支气管炎等。

癫痫，神经免疫性疾病（急性播散性脑脊髓炎，格林-巴利综合征，抗NMDAR脑炎，副肿瘤综合征，狼疮性脑病，免疫性小脑炎等），脑炎，神经皮肤综合征（结节性硬化、神经纤维瘤病等），肌炎，面瘫，遗传代谢病，抽动症，发育落后，热性惊厥等疾病的诊治。

缺氧缺血性脑病、脑性瘫痪、精神发育迟缓、臂丛神经损伤、语言发育迟缓、遗传代谢病、孤独症、斜颈、早产等疾病的康复治疗，对于腹泻病、便秘、小儿厌食症等也有一定诊治经验。

擅长儿童保健，如儿童营养、喂养问题，肥胖，营养不良，牛奶蛋白过敏，儿童生长发育偏离如矮小，性早熟等，智力发育障碍，特别是遗传代谢病如先天性甲低、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊断和治疗

儿童生长发育及内分泌、遗传代谢性疾病的诊治，如矮小症、性早熟、糖尿病、以及其他罕见病。

先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

小儿房间隔缺损、先天性心脏病、小儿心肌病、小儿室间隔缺损、儿童遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿发育迟缓、小儿肾病、小儿心律失常、川崎病等。

染色体病、基因组病、单基因病遗传咨询，以及各种遗传疾病的诊断和治疗。

呼吸道感染、慢性咳嗽、过敏性疾病、消化系统及感染免疫性疾病的诊治，以及癫痫、脑炎、头痛、神经肌肉病、神经变性病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等小儿神经系统及疑难疾病的诊治。

孕前、产前遗传优生咨询，产前筛查与产前诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断，染色体病的阅片等工作。

儿童营养、心理行为发育方面疾病的诊断及治疗；新生儿遗传代谢病的诊治，并对矮小症、性早熟等疾病的治疗有丰富的临床经验。