遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    余诗倩 主治医师  
    武汉

    诊治儿科神经系统疾病,如癫痫、脑炎、神经肌肉病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等疾病。其他疾病、脊神经病、神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、脑神经病、神经系统感染、运动障碍性疾病、神经-肌肉接头疾病、睡眠障碍、吉兰-巴雷综合征、癫痫、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、脊髓炎、面神经麻痹、单纯疱疹性脑炎、头痛、抽动障碍、重症肌无力

    羊蠡 主治医师  
    长沙

    儿童神经系统疾病、线粒体病、遗传代谢性疾病及疑难病的诊治,以及发病机制、基因治疗研究,如癫痫、小儿脑炎、小儿脑瘫、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、小儿脑萎缩、新生儿惊厥、儿童脑积水等。

    徐磊 主任医师  
    成都
    儿童孤独症谱系障碍(ASD)、多动症(ADHD)、抽动症、脑瘫、学习障碍、感觉统合障碍、发育性语言障碍、情绪障碍、发育迟缓、遗传代谢性疾病(Rett综合症、DMD杜氏肌营养不良症、天使综合征)、脊髓性肌萎缩症(SMA)等诊断、评估和康复治疗。矮身材、生长落后、身高促进、性早熟、性发育异常、甲状腺疾病、肥胖症、儿童青少年生长发育及内分泌疾病的诊断和治疗。

    董通 副主任医师  
    兰州
    认知障碍、神经遗传代谢病、癫痫的基础与临床研究。

    赵振东 副主任技师  
    海口
    白化病、肝豆状核变性、蚕豆病等新生儿遗传代谢病的筛查、串联质谱检测等。

    王桂芬 主任医师  
    东城
    小儿神经疾病,包括脑性瘫痪,癫痫,小儿遗传代谢病、小儿脑血管疾病,神经系统感染性疾病,神经免疫如脱髓鞘疾病,脑白质病等;及小儿呼吸、消化系统常见病和多发病的诊断及治疗。

    梁黎黎 副主任医师  
    杨浦

    小儿内分泌遗传代谢病,如矮小、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病的诊治。

    欧瑞明 主任医师  
    广州
    擅长各种血液病及遗传代谢病的造血干细胞移植治疗,比如白血病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、骨髓瘤、以及出血性疾病的诊断和治疗,在骨髓移植治疗各种恶性血液病及遗传性疾病方面具有丰富的临床经验。

    谷献芳 副主任医师  
    深圳

    小儿呼吸系统疾病、消化系统疾病、感染性疾病、儿科危重症疾病的诊治,尤其擅长新生儿相关疾病如:新生儿高胆红素血症、新生儿溶血病、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿呼吸窘迫综合征、肺动脉高压、坏死性小肠结肠炎、遗传代谢病等的诊治及早产儿的救治、营养和出院后管理等

    李志华 主任医师  
    韶关
    普通外科疾病的诊断与手术治疗,包括甲状腺、乳腺外科疾病处理;胸外科、胃肠外科和肝胆外科的微创治疗;减重代谢手术等。

    杨艳 副主任医师  
    河池
    孕产期保健、优生遗传咨询、地中海贫血的防治、羊水产前诊断方面。

    张炫炜 副主任医师  
    绍兴

    小儿呼吸系统,消化系统疾病,多动症,抽动症及儿童营养性疾病。

    卢文青 主任医师  副教授
    南昌
    主要从事儿内科新生儿疾病的诊治,尤其擅长新生儿感染性疾病、腹泻、黄疸、营养、脑病、颅内出血、早产儿脑损伤、牛奶蛋白过敏等疾病的诊治,在新生儿疑难杂症、急危重症的诊治及先天性遗传代谢病的早期诊断方面积累了较丰富的经验。

    柳彩虹 主治医师  研究员
    济南
    小儿内分泌遗传代谢病的诊治,如生长激素缺乏症、特发性矮小症、甲状腺功能减低症、甲状腺功能亢进症、糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、甲状旁腺疾病等。

    李朔 副主任技师  
    青岛
    单基因遗传病的基因诊断(脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等),不明原因反复自然流产的基因芯片分析,不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。

    张志华 副主任医师  
    滨州

    糖尿病、甲状腺疾病、血脂异常等内分泌代谢性疾病和肾脏疾病的诊治

    刘秀珍 主任医师  
    邯郸
    儿童癫痫病的诊治和儿童脑电图的判读。在小儿神经系统疾病尤其是儿童癫痫病诊治、遗传代谢病的筛查和诊断方面具有丰富的临床经验。另外在小儿急救、小儿肾脏、小儿呼吸等专业也具有较高的理论水平和丰富的临床经验。

    高丽 主任医师  教授
    郑州
    儿科各种疑难病,尤其小儿神经、癫痫、遗传代谢病、早期儿童发育、营养性疾病。

    索军芳 副主任医师  
    郑州
    儿童癫痫、中枢神经系统感染、免疫性脑炎、格林巴利综合征、重症肌无力、抽动障碍、头痛、肌肉病、神经系统遗传代谢病、线粒体脑病等疾病的诊治。

    张淑玲 副主任医师  副教授
    新乡

    新生儿黄疸、新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿败血症、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿肺炎、新生儿破伤风、新生儿硬肿症、新生儿出血症等疾病,以及早产儿孵育和少见的新生儿遗传代谢病、复杂畸形等的诊治

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