遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    卢文青 主任医师  副教授
    南昌
    主要从事儿内科新生儿疾病的诊治,尤其擅长新生儿感染性疾病、腹泻、黄疸、营养、脑病、颅内出血、早产儿脑损伤、牛奶蛋白过敏等疾病的诊治,在新生儿疑难杂症、急危重症的诊治及先天性遗传代谢病的早期诊断方面积累了较丰富的经验。

    赵玉英 主任医师  副教授
    济南
    致力于神经系统疑难罕见病的研究,主要专业方向为神经系统遗传代谢病及神经肌肉病,以及脑血栓,脑出血,阿尔兹海默症,帕金森综合征等疾病的诊断和治疗。

    杨丽霞 副主任医师  
    临沂

    在儿童常见病和多发病诊断、治疗方面具有丰富经验,特别是在儿童内分泌疾病、遗传代谢病筛查和诊治方面有较高造诣。

    齐俊霞 主治医师  
    滨州

    糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病的诊断及治疗。

    吴文霞 副主任医师  
    邯郸
    肾上腺疾病、代谢性疾病、慢性肾病、糖尿病、多囊卵巢综合征、甲亢、甲状腺炎、月经不调等疾病的诊治。

    陈凤民 主任医师  
    郑州
    小儿神经系统疾病的诊断与治疗,对儿童癫痫、脑瘫、智力低下、抽动症、各种脑炎、脑血管病、脊髓病变、神经-肌肉接头病(重症肌-无力)、各种免疫性神经病、遗传代谢病等有丰富的临床经验。

    许邦礼 副主任医师  
    郑州
    诊治呼吸道疾病、黄疸迁延不退、长期腹泻、便血、惊厥、遗传代谢病等,在早产高危儿随访及疑难杂症诊治方面经验丰富。

    宋清兰 副主任医师  
    新乡
    小儿房间隔缺损、先天性心脏病、小儿心肌病、小儿室间隔缺损、儿童遗传代谢病、矮小症、性早熟、小儿发育迟缓、小儿肾病、小儿心律失常、川崎病等。

    麻宏伟 主任医师  教授
    沈阳

    儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外,主要主治各种遗传性疾病:如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病,注意缺陷及多动障碍(多动症),学习困难的治疗

    郑春玲 主治医师  
    长春

    新生儿行为神经检查、婴幼儿及儿童发育行为检测及指导、儿童营养监测及喂养指导、儿童遗传代谢病筛查和治疗等。

    艾景芳 主治医师  
    咸宁

    儿童生长发育、营养保健、预防接种、遗传代谢病

    杨一琼 主治医师  
    株洲

    产前诊断、孕期筛查、孕前孕期遗传咨询等。

    赵聪敏 主任医师  教授
    沙坪坝
    小儿脑损伤、脑瘫、癫痫与癫痫脑病、睡眠障碍、多动症、抽动症,学习困难、智力低下、自闭症谱系障碍、情绪障碍、生长发育迟缓、遗传代谢病的诊断与治疗。

    朱宝生 主任技师  教授
    昆明
    遗传咨询、遗传病诊断、基因诊断、产前诊断、产前筛查,发育异常、染色体综合征、多基因病、新生儿遗传代谢病筛查。对优生咨询、遗传病及遗传病基因诊断、产前筛查和产前诊断等有丰富经验。

    徐发亮 副主任医师  
    西宁

    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治,提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    娜琪 主任医师  
    朝阳

    儿科常见疾病的诊治,如哮喘、过敏性鼻炎、胎粪吸入综合征、新生儿湿肺、支气管肺发育不良、失眠、自闭等。

    周宏伟 副主任技师  
    西城
    专注代谢性疾病(糖尿病、痛风、高脂血症等)的营养治疗,围手术期患者、危重患者及老年患者的营养支持,营养咨询门诊的饮食方案制定及营养宣教。

    韩旭 主管技师  
    徐汇
    各类遗传学诊断报告解读。

    张彦 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如线粒体病、智力低下、脑发育异常、遗传代谢病、神经肌肉病等。

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