遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    闫一兵 主任医师  副教授
    济南

    小儿常见疾病的诊治,如小儿癫痫、小儿腹泻、小儿咳嗽、小儿肺炎、小儿呕吐、小儿厌食、小儿哮喘、小儿呼吸道感染等。

    王泰山 主任医师  教授
    烟台

    糖尿病、甲亢的临床防治。肥胖、垂体性疾病、肾上腺疾病、糖尿病并发症等疾病的治疗

    孙艳艳 主治医师  
    长治
    内分泌科常见病、多发病的诊治,包括糖尿病、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病足、骨质疏松、甲状腺疾病、甲亢、甲状腺功能减退、甲状腺炎、甲状腺瘤、痛风、高血脂、水电与酸碱平衡、内分泌失调、肥胖症、三高症、遗传代谢病、苯丙酮尿症。

    徐要选 副主任医师  
    沧州
    儿童营养及营养性疾病、生长发育、心理发育评估、干预指导等。长期从事儿童先天性甲减、苯丙酮尿症等遗传代谢病的筛查、治疗。

    孟云 副主任技师  副教授
    郑州

    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    李晓乐 主治医师  
    郑州

    诊断处理常见儿科疾病,以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗,对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

    雷梅芳 副主任医师  
    河西
    诊治儿内科常见病,特别是神经系统疾病,如癫痫、中枢神经系统感染、神经系统免疫病、遗传代谢病、发育迟缓、小儿脑瘫、小儿脑炎、小儿脑肿瘤、小儿脑膜炎、语言发育迟缓、小儿脑萎缩等。

    陈丽晔 副主任医师  
    哈尔滨
    儿童内科常见疾病的诊断及治疗,尤其是川崎病、小儿周围性面瘫、肌性斜颈、多动症等的诊治及康复治疗,脑性瘫痪、发育迟缓、孤独症谱系障碍、遗传代谢病等疾病的早期诊断及治疗。

    余诗倩 主治医师  
    武汉

    诊治儿科神经系统疾病,如癫痫、脑炎、神经肌肉病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等疾病。其他疾病、脊神经病、神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、脑神经病、神经系统感染、运动障碍性疾病、神经-肌肉接头疾病、睡眠障碍、吉兰-巴雷综合征、癫痫、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、脊髓炎、面神经麻痹、单纯疱疹性脑炎、头痛、抽动障碍、重症肌无力

    刘静 主治医师  
    长沙
    产前超声报告解读,产前筛查及诊断,遗传病诊治以及新生儿遗传代谢病筛查与诊治。

    姚莉 住院医师  
    广安

    中西医结合治疗内分泌代谢性疾病、肾脏病、风湿性疾病等内科疾病。

    李媛 主任医师  副教授
    昆明

    儿科常见疾病、儿童生长发育疾病的诊治,尤其擅长内分泌遗传代谢病疾病如矮小症、性早熟、小儿肥胖、小儿糖尿病、肾上腺疾病、小儿甲状腺疾病、性发育不良等的诊疗,在罕见遗传代谢疾病如糖原累积病、低磷酸性佝偻病、戊二酸血症等诊治方面有较深造诣。

    白凤玲 主任医师  
    固原

    新生儿疾病及小儿神经系统遗传代谢病、癫痫、儿童注意力缺陷多动综合征、心理行为异常、睡眠障碍等疾病的诊疗

    唐湘凤 副主任医师  
    海淀
    儿童血液病,如贫血和白血病诊断和化疗,造血干细胞移植治疗白血病(急淋、急髓、慢粒、慢粒单、骨髓增生异常综合征),骨髓衰竭疾病(重型再障、范可尼贫血、先天性纯红再障、石骨症),免疫缺陷性疾病(慢性肉芽肿、高IgM血症、WAS综合征、联合免疫缺陷疾病)、遗传代谢性疾病(粘多糖、戈谢病、尼曼匹克病)、噬血细胞综合征。

    魏妍平 副主任医师  副教授
    东城
    神经系统遗传代谢病的诊断和治疗,尤其是线粒体脑肌病,线粒体肌病,有机酸血症(包括甲基丙二酸血症),各种代谢性肌肉病(如糖原累积病,脂质沉积病等)。

    钱鑫 主治医师  
    广州
    中风、面瘫、单纯性肥胖、月经不调、多囊卵巢综合征、代谢综合症诊治。

    蒋玮莹 主任医师  
    广州

    遗传咨询和罕见遗传病诊断、移植前诊断(第三代试管)的咨询,包括染色体病、地中海贫血、血友病、多囊肾、肾上腺皮质增生症、糖原贮积症、遗传代谢病等。

    张李霞 副主任医师  
    佛山
    新生儿疾病筛查、遗传代谢病诊治、儿科常见病诊治以及高危儿随访。

    龙耀斌 主任医师  
    南宁
    小儿神经系统疾病及心理行为问题、遗传代谢病的诊治与研究(脑瘫、高危儿、发育迟缓、智力低下、言语障碍、自闭症、学习困难、注意力不集中、多动异常行为、异常步态与姿势矫正等)、脑卒中康复、吞咽障碍康复、心肺康复、颈肩腰腿软组织疼痛的非手术治疗。

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