遗传代谢病(别名:先天性代谢异常)

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    王秀英 主任医师  教授
    长沙

    先天性肝纤维化、慢性肉芽肿病、家族性高胆固醉血症Ⅱ型、肺吸虫病合并肾病综合症,以及小儿癫痫、小儿病毒性脑炎、水痘脑炎、脑炎后遗症、肌肉病、抽动障碍、缺氧缺血性脑病、颅内出血、高热惊厥、哮喘、鼻炎、支气管炎、肺炎、手足口病、湿疹、水痘、幼儿急疹等疾病的治疗。

    李岚 主治医师  
    成都
    先天性畸形、发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、学习障碍、癫痫、遗传代谢性疾病、中枢或周围神经损伤、运动损伤、罕见病等儿童相关疾病的康复。

    郑雷 主任医师  
    兰州
    小儿生长发育不全、单基因遗传病的遗传咨询与产前诊断、遗传代谢病的遗传咨询。

    田茂强 副主任医师  
    遵义
    儿科常见病、多发病,尤其擅长儿童神经系统疾病包括儿童癫痫、神经系统感染、免疫性疾病、遗传代谢病、脑性瘫痪及抽动、多动障碍等。

    熊诗文 主管技师  
    朝阳

    儿童糖尿病、儿童肥胖、儿童高血压、儿童慢性肾脏病、儿童遗传代谢病的营养治疗。

    封志纯 主任医师  教授
    东城

    危重儿(含新生儿)救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治、新生儿救治和小儿生命支持技术;擅长小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿呕吐、小儿厌食、小儿腹泻、小儿便秘等儿科常见疾病的诊治。

    黄金凤 主治医师  副教授
    杨浦
    遗传代谢病的咨询、诊断,如神经系统遗传性疾病、遗传性共济失调、遗传性出血性毛细血管扩张症、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症、遗传性大疱性表皮松解症、遗传性溶血性贫血、遗传性血管性水肿、遗传性肾小球疾病。

    吴若豪 主治医师  
    广州
    对儿科呼吸、消化等常见疾病的诊治有较好的经验,致力于儿童遗传代谢病及免疫相关神经系统疾病的研究。

    张缨 主治医师  
    佛山

    小儿脑瘫、精神运动发育迟缓、语言障碍、注意力缺陷、多动障碍、抽动-秽语综合征、先天性斜颈、脑炎后遗症、足内旋内翻、足外旋外翻等儿科神经疾病的诊断和康复治疗。

    黄荷 副主任医师  
    南宁

    临床常见代谢疾病的营养评估、营养指导及治疗,临床肠内营养支持治疗等。

    王瑛 主任医师  
    常州
    早产儿、极低出生体重儿、儿童矮小症、性早熟、青春早发育及先天性甲状腺功能减低症、遗传代谢病等疾病的治疗,擅长给予超低出生体重儿、营养不良者进行喂养指导。

    王丽珍 主任医师  副教授
    台州
    儿科常见病、多发病、疑难病的诊治,尤其是呼吸系统疾病、新生儿疾病、新生儿监护、疑难危重症、预防接种咨询及遗传代谢病的诊治,例如新生儿肺炎、呼吸窘迫综合征、窒息、小儿呼吸道感染、哮喘、咳嗽、支气管炎等。

    周斌 主治医师  
    南昌

    治疗矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病及遗传代谢病等儿科内分泌疾病。

    丁瑞梅 主任医师  教授
    潍坊
    对儿内科常见病多发病的诊断治疗及儿童保健有丰富的经验。对小儿神经、内分泌及遗传代谢病等疑难病症有较深入的研究。

    司丽娟 副主任医师  
    保定

    儿童生长发育监测、身高促进、矮小症、肥胖、性早熟、营养发育迟缓、新生儿疾病筛查、甲状腺功能减低、苯丙酮尿症及遗传代谢病注意力缺陷多动障碍、孤独症、语言迟缓、感觉统合失调、学习障碍、动作协调障碍等疾病的诊治。

    孟云 副主任技师  副教授
    郑州

    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    姬媛 主任医师  教授
    开封

    儿童糖尿病、性早熟、生长迟缓、甲状腺疾病、肾上腺、肥胖症及遗传代谢病的诊断及治疗。

    宫铭 主治医师  
    沈阳
    诊治小儿常见疾病,如上呼吸道感染、肺炎、扁桃体炎、腹泻病等,以及小儿内分泌遗传代谢病,如矮小症、性早熟、糖尿病等。

    郑芳 主任医师  教授
    武汉
    遗传性疾病的基因诊断和复杂性疾病的易感基因分析。

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