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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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儿童肾病、风湿、免疫、遗传代谢、内分泌疾病的常见病、多发病及疑难病的诊治。

对代谢综合征、头痛头晕、动脉硬化、中风、颅脑外伤、脑肿瘤、昏迷等有丰富的临床诊治经验，尤其在疾病的预防、治疗和管理方面。同时对动脉硬化、肥胖、高血脂、代谢综合症、中风的发病机制和干预临床工作经验丰富。

小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

儿童癫痫、发作性疾病及儿童常见病的诊断及治疗，如各类惊厥的鉴别、头痛、脑电图分析、各种脑炎、神经肌肉病如肌无力、格林巴利，肌炎，神经性遗传病，智力低下、脑性瘫痪，抽动障碍，多动症、自闭症等。

儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗，如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息，以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

神经内科常见疾病的诊疗，尤其对帕金森病的诊疗有丰富的经验,也擅长脑血管病、周围神经病变以及遗传代谢病等疾病的诊疗。

小儿神经、呼吸系统疾病诊治及儿童保健，小儿癫痫、行为发育异常、遗传代谢病、儿童哮喘等诊治。

诊治黄疸、感染、肺炎、败血症、脑病、腹泻、便秘、甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病、低血糖、高胰岛素血症、肾上腺皮质增生、湿疹、皮肤过敏、血管瘤、惊厥、哮喘、窒息、发育不良、多动症、精神性胸闷、心肌损害、先天性心脏病等疾病。

先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

各种出生缺陷及遗传病的产前诊断、优生遗传咨询等。

诊治儿童难治性癫痫、神经系统罕见病、神经发育障碍性疾病、神经遗传代谢病、神经免疫性疾病及神经电生理。

儿童生长发育、发育行为的评价，营养不良，维生素A、D的缺乏，佝偻病的防治，儿童腹泻，食物过敏，牛奶蛋白过敏的诊治。

临床生化检验和遗传病与优生优育检测和教学工作。

遗传代谢性疾病、神经系统疾病、生长发育障碍等疾病的诊断及治疗，比如小儿痉挛、小儿肥胖症、新生儿佝偻病、小儿肠炎、儿童抽动障碍、小儿麻痹症、ABO溶血病等。

发育障碍、遗传疾病、骨关节创伤、骨坏死、骨感染、遗传性溶血性贫血、遗传性大疱性表皮松解症、骨关节结核等疾病的诊断和治疗。

新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、小儿癫痫、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）等的诊治。

小儿内分泌、遗传代谢病(矮小症、性早熟、小于胎龄儿、性发育延迟、全垂体功能低下症、小儿肥胖症、糖代谢紊乱、甲状腺功能紊乱、特纳综合症、先天性肾上腺皮质增生症等小儿内分泌、遗传代谢病)。

脑血管病、痴呆等变性病、帕金森病、遗传代谢病和神经肌肉疾病等。

高危新生儿神经行为筛查、新生儿超早期干预及6月龄内早期干预指导，以及高危儿、脑损伤、发育迟缓、脑瘫及基因代谢异常等患儿的功能评估及早期康复治疗。