遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    杨瑾 主治医师  
    哈尔滨
    擅长儿童生长发育监测,喂养问题,饮食行为问题,睡眠问题,微量元素缺乏,佝偻病,贫血等儿童营养性疾病。新生儿疾病筛查(足跟血异常),苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,遗传代谢病的诊治和随访,串联质谱报告的咨询和解读

    余诗倩 主治医师  
    武汉

    诊治儿科神经系统疾病,如癫痫、脑炎、神经肌肉病、发育落后、遗传代谢病及抽动症等疾病。其他疾病、脊神经病、神经系统脱髓鞘疾病、脊髓疾病、脑神经病、神经系统感染、运动障碍性疾病、神经-肌肉接头疾病、睡眠障碍、吉兰-巴雷综合征、癫痫、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎、脊髓炎、面神经麻痹、单纯疱疹性脑炎、头痛、抽动障碍、重症肌无力

    贺骏 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前优生咨询,产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断。

    江杰妮 住院医师  
    成都
    遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断。

    刘建年 主任医师  
    榆林
    癫痫综合征,哮喘病,新生儿疾病,遗传代谢病等诊疗。

    符生苗 教授  教授
    海口
    鼻咽癌抗癌基因表达调控、siRNA对细胞功能的调控,产前遗传性疾病诊断以及基因治疗等研究工作。

    郭柳 住院医师  
    朝阳
    癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。

    肖江喜 主任医师  教授
    西城

    磁共振诊断,神经影像诊断,儿童神经影像(发育及遗传代谢病)诊断

    姚如恩 住院医师  
    浦东新
    儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询,如成骨不全症、白化病、肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症等。

    贾庆梅 主治医师  
    嘉定
    心脑血管疾病,呼吸系统疾病,消化系统疾病,妇科疾病,不孕不育,更年期综合征,失眠、高血压、甲状腺疾病、糖尿病、代谢性疾病,感冒、咳嗽、气喘,胃病等多种常见病,慢性病。运用中医针,灸,毫火针,火罐,刺络放血,电针等物理疗法,治疗急性疼痛,扭伤,腰腿痛,腹痛腹胀便秘,以及中风后遗症,偏瘫,面瘫,带状疱疹,头痛,失眠等多种内科疾病,疗效显著。

    谢婷 主治医师  
    广州

    小儿遗传代谢病(氨基酸、脂肪酸代谢障碍、有机酸尿症等)及小儿内分泌疾病(先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等)的新生儿筛查、诊断和治疗工作。

    何露丝 副主任医师  
    佛山
    儿科内分泌及遗传代谢性、儿童身高管理、矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、糖原贮积症等疾病诊治。

    梁珍花 主任医师  
    南宁
    儿科内分泌疾病和小儿神经系统疾病的诊治,临床经验丰富,尤其擅长儿童矮小症、性早熟、肥胖症引起的代谢综合症、甲状腺疾病、生长发育迟缓、儿童糖尿病、常见的遗传代谢病和小儿神经系统感染性疾病的诊治。

    梁晓丽 主治医师  
    贵港

    遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病等诊治。

    唐久来 主任医师  教授
    合肥
    儿科疑难杂症的诊治,特别是对小儿神经系统疾病和遗传代谢病,如脑性瘫痪、癫痫、智力低下、孤独症、多动秽语综合症、多动症、各种脑炎和脑膜炎的后遗症、脊髓性肌萎缩、脑白质营养不良和进行性肌营养不良等具有很高的造诣。

    陈莲 副主任医师  
    南昌
    遗传病诊断,例如神经系统遗传性疾病、遗传性皮肤病等。

    雷革非 主任医师  
    济南
    小儿神经系统疾病以及儿童发育行为疾病,如神经系统感染性疾病,癫痫,热性惊厥,头痛,神经系统遗传代谢病与变性病,神经系统免疫性炎症与脱髓鞘病,神经系统损伤性疾病等,以及多动症,抽动症,孤独症,智力障碍等的诊治。

    马玉霞 主治医师  
    临沂
    在围产医学、优生优育、产前诊断、遗传病咨询等方面有较深的造诣。从事产前诊断相关工作数年,对优生优育、产前诊断、遗传咨询有一定见解。

    王洪祥 主治医师  
    枣庄

    儿内科常见疾病的诊治,特别是小儿发育迟缓,脑性瘫痪,癫痫,抽动症,颅内感染,自闭症,遗传代谢性疾病等方面。

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