遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    韩瑛 主治医师  
    淄博

    小儿腺样体肥大、脑发育不良、苯丙酮尿症、遗传代谢病、神经皮肤综合症、特纳综合征、重症肌无力等疾病的诊治。

    李缠生 主任医师  教授
    吕梁
    小儿反复呼吸道感染、支气管哮喘、小儿肾脏病、小儿血液病及小儿神经系统疾病。

    刘艳茹 副主任医师  副教授
    郑州
    脑血管病、周围神经病、重症肌无力、多发性硬化、脊髓炎、帕金森病、急慢性格林巴利、颅内感染、线粒体脑肌病等遗传代谢病、运动神经元病、痴呆、头痛、头晕/眩晕、睡眠障碍等疾病的诊治。

    陈国洪 主任医师  
    郑州
    难治性癫痫、脑炎、头痛、抽动障碍、神经遗传代谢病的诊治。

    司亚芳 主治医师  
    郑州
    脑性瘫痪、儿童肢体功能障碍、言语和语言发育障碍、儿童孤独症、智力低下、脑出血及脑炎后遗症、遗传代谢病、儿科常见病等。

    苟芸 主治医师  
    河西

    儿科疾病肠内营养治疗、婴幼儿营养评估,指导合理喂养、饮食搭配,对营养素缺乏、偏食厌食、过敏、遗传代谢病的营养治疗有一定的经验。

    杜虹 主任医师  
    哈尔滨
    矮小症、需求性增高、骨龄检测、性早熟、尿崩症、遗尿症、性发育迟缓、生长发育迟缓、肥胖症、身体异常发育等小儿内分泌疾病,遗传代谢性疾病,抽动症,多动症,注意力缺陷,自闭症,孤独症,语言障碍,构音障碍,智力障碍等神经疾病,儿童心理,焦虑,抑郁,强迫,厌学等心理疾病有很深的造诣。

    于飞 主任医师  
    武汉
    小儿发热、咳嗽、吐泻、黄疸等病症,在儿童生长发育异常(矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病、遗传代谢病、小儿妇科等)方面尤为专长。

    李红玉 副主任医师  
    长沙
    孕前、产前遗传优生咨询、产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断;羊水与脐血产前诊断手术、染色体阅片、校片。

    张亚果 副主任医师  
    成都
    儿童生长发育监测指导,高危儿干预,早产儿营养管理,新生儿遗传代谢病诊治,在儿童营养性疾病的诊治、儿童食物过敏、婴幼儿喂养困难、儿童心理行为测试及评估等领域具有丰富的临床经验。

    张瑞雪 主治医师  
    西安
    新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理,遗传咨询,产前筛查及诊断,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

    高鑫 主治医师  
    呼和浩特
    小儿神经系统各种疾病,如小儿癫痫及癫痫综合征、新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、小儿多动症的诊断。

    徐光芝 主任医师  
    朝阳
    癫痫、脑瘫、智力发育障碍、学习困难、遗传代谢病、抽动障碍和多动症、脑炎等。

    顾强 主治医师  
    西城

    儿童神经及遗传代谢病的临床诊断、治疗和基础研究,尤其是癫痫、智力障碍、脑瘫、运动障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍、孤独症等疾病的诊治。

    常国营 主治医师  
    浦东新

    矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病,以及甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症等甲状腺疾病,白化病、糖代谢紊乱、高铁血红蛋白血症等遗传代谢病的诊疗。

    王玮璐 主治医师  
    静安
    神经内科常见病、疑难病、危重病,包括各种脑血管疾病、中枢神经脱髓鞘疾病、颅内感染、周围神经病、肌肉疾病、遗传代谢病、癫痫、痴呆和运动障碍疾病。

    闫瑞玲 副主任医师  
    广州
    产前遗传咨询;胎儿先天性心脏病的产前超声诊断及咨询;复杂性双胎的产前超声诊断、监护及处理;绒毛、羊水、脐带血穿刺技术、胎儿宫内治疗等。

    张缨 主治医师  
    佛山

    小儿脑瘫、精神运动发育迟缓、语言障碍、注意力缺陷、多动障碍、抽动-秽语综合征、先天性斜颈、脑炎后遗症、足内旋内翻、足外旋外翻等儿科神经疾病的诊断和康复治疗。

    蒙勇球 副主任医师  
    贵港
    对于儿童的常见疾病较为擅长,比如口腔溃疡、支气管炎、哮喘、感冒、急性胃肠炎、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、脑炎等疾病。

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