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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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擅长描述
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染色体病、地中海贫血等遗传病的诊断及遗传咨询，以及胎儿异常遗传咨询，羊水、脐血及绒毛穿刺。

小儿癫痫、中枢神经系统感染、脑瘫、抽动障碍、发育迟滞、重症肌无力、格林巴利综合征、急性播散性脑脊髓炎、面神经炎、颅内出血、进行性肌营养不良、遗传代谢病等各种神经系统疾病诊治。

熟悉人类辅助生殖技术的高端技术，主要研究方分向为生殖内分泌学，生殖免疫学及生殖遗传学。

儿科各系统疾病，尤其是儿童保健和新生儿疾病的诊治，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、营养不良、多动症、低体重儿、脑瘫康复。

对儿科疑难病例的诊断经验丰富，擅长儿童风湿免疫疾病、儿童免疫缺陷病、遗传代谢病、过敏性疾病以及血液系统疾病的诊断和治疗。

诊治各种病原菌导致的小婴儿支气管肺炎、间质性肺炎、难治性肺炎、支气管肺发育不良并感染、脓毒症、感染性休克、治疗不完全性化脓性脑膜炎、类百日咳综合征、不典型川崎病、小婴儿嗜血细胞综合征、希特林蛋白缺陷等遗传代谢病等；新生儿疾病。

孕产期保健、妊娠合并症的诊治、优生遗传咨询、介入性产前诊断、高危妊娠与正常妊娠的剖宫产及自然分娩等。

语言发育迟缓、臂丛神经损伤、面瘫、早产儿、脑损伤、缺氧缺血脑病、唐氏儿、低血糖、发育指标延迟、脑积水、脑瘫、全面性发育迟缓、神经肌肉病、染色体或基因缺陷病及遗传代谢病等康复治疗。

有着丰富的细胞遗传学理论知识和染色体分析经验。

习惯性流产、胚胎停育、多次生化、移植失败及胎儿发育异常病因诊治。同时，对于发育异常儿、唐氏综合征，及其他各种家族遗传病等遗传病的临床诊治方面，经验丰富。

儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。

糖尿病、冠心病、代谢综合征等内分泌与心血管系统疾病诊治

新生儿疾病、内分泌疾病、遗传代谢病等疑难杂症。

儿童内分泌疾病（生长发育障碍，性发育异常，甲状腺疾病，肾上腺疾病，糖尿病）、遗传代谢性疾病（遗传代谢病筛查诊断及治疗，细胞遗传病）的诊断与治疗。

遗传优生咨询、染色体病诊断，具有丰富的遗传咨询经验，对临床常见的遗传病，染色体病及异常染色体核型具有较强的综合分析能力。

内分泌疾病如糖尿病及其相关疾病、代谢疾病等。

孕前检查、优生咨询、复发性流产及不良孕产史的诊治及生育指导，孕期用药询、常见遗传病相关咨询、各种胎儿异常的评估及产前筛查、产前诊断相关咨询等。

癫痫、儿童重症肌无力、抽动障碍、注意缺陷多动障碍、肌张力障碍、遗传代谢病、运动障碍、儿童自身免疫性脑炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、MOG抗体相关疾病、急性脊髓炎、瘤样脱髓鞘病变、视神经炎等疾病的诊治。

神经系统变性病和成人晚发型遗传代谢病的诊断、鉴别诊断和治疗。