遗传代谢病(别名:先天性代谢异常;遗传代谢异常;先天代谢缺陷)

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    赵德华 副主任技师  副教授
    郑州

    先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、唐氏综合症等遗传代谢病的筛查、确诊、治疗、随访等方面有丰富的临床经验

    夏俊珂 住院医师  
    郑州
    进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

    张玉琴 主任医师  副教授
    河西

    诊治儿童难治性癫痫、神经系统罕见病、神经发育障碍性疾病、神经遗传代谢病、神经免疫性疾病及神经电生理。

    仰曙芬 主任医师  教授
    哈尔滨
    儿童生长发育、发育行为的评价,营养不良,维生素A、D的缺乏,佝偻病的防治,儿童腹泻,食物过敏,牛奶蛋白过敏的诊治。

    陈薇 主任技师  
    武汉
    临床生化检验和遗传病与优生优育检测和教学工作。

    胡尔林 主任医师  
    长沙
    儿科危重症,哮喘、癫痫、晕厥、新生儿、遗传代谢病及心理行为疾病的诊治。

    李岚 主治医师  
    成都
    先天性畸形、发育障碍、孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍、学习障碍、癫痫、遗传代谢性疾病、中枢或周围神经损伤、运动损伤、罕见病等儿童相关疾病的康复。

    马征 住院医师  
    西安

    癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经系统感染、神经肌肉病、遗传代谢病等儿童神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

    梁晓平 主治医师  
    呼和浩特
    神经系统疾病,如新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染(小儿脑炎)、小儿癫痫、遗传代谢病(苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等)、各种脑白质病(异染性脑白质营养不良、脑白质软化)、先天性肌营养不良等疾病诊治。

    栾佐 主任医师  
    海淀
    小儿难治性疾病及罕见病诊治血液病、难治性神经-肌肉病、肿瘤、遗传代谢病、免疫缺陷病、难治性自身免疫病、生长发育性疾病,以及儿科细胞治疗学包括造血干细胞移植、神经干细胞移植、免疫细胞疗法。

    宋文琪 主任技师  
    西城
    临床生物化学、医学实验室管理。 儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

    端木勤浩 主治医师  
    石景山
    神经系统炎症、线粒体脑肌病、遗传代谢病,如脑出血、失眠、帕金森等。

    冯蔚姣 住院医师  
    虹口
    产前诊断、高危双胎妊娠、母胎Rh同种免疫、家族遗传性疾病等。

    郝虎 主任医师  副教授
    广州
    儿童遗传代谢病,呼吸道、消化道疾病、新生儿疾病等,如小儿咳嗽、小儿哮喘、儿童反复呼吸道感染、小儿便秘、小儿呕吐、小儿厌食、小儿发热、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

    郝金斗 副主任医师  
    深圳

    小儿癫痫、热性惊厥、抽动症、多动症、语言运动发育落后等神经系统疾病诊疗,专注癫痫及脑病的机制研究,对自身免疫性、遗传代谢性及早产儿相关脑损伤及脑病有一定造诣。

    廖加洛 主治医师  
    中山
    儿童早期综合发展指导、儿童养育咨询、铅中毒诊治以及新生儿发热、新生儿呕吐、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿佝偻病、新生儿出血症和遗传代谢病筛查。

    杜政莲 副主任医师  
    玉林

    产期保健、前置胎盘、瘢痕子宫再次妊娠评估及诊治。

    袁迎第 副主任医师  
    连云港
    小儿内分泌疾病,如性早熟、矮小症、糖尿病、肥胖症、甲状腺疾病以及遗传代谢病等疾病的诊治。

    汪海 主治医师  
    温州
    生殖健康和出生缺陷防治工作,掌握遗传病诊断,产前诊断等相关技术。

    曹旭 主任医师  
    宿州
    羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛膜活检。染色体疾病如唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等,基因疾病如白化病、血友病、耳聋、遗传代谢病等。

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