遗传代谢病(别名:遗传性代谢缺陷病、遗传代谢异常、先天代谢缺陷)

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    姜慧 副主任医师  
    呼和浩特
    免疫系统疾病、遗传、过敏性疾病及性病。尤其是遗传代谢病,痤疮,过敏性紫癜,遗传性皮肤病,过敏性皮炎,病毒性皮疹,过敏性红疹,过敏性疱疹,过敏性皮疹,急性皮疹,结节性痤疮,聚合性痤疮等的诊治。

    赵静 住院医师  
    石景山
    病毒性肝炎、脂肪肝、酒精性脂肪肝、自身免疫性肝病、药物性肝病、遗传代谢性肝病、肝硬化、肝癌等肝病感染科常见病的诊疗。

    黄演林 主治医师  
    广州
    罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

    何怡 主任医师  
    东莞
    优生优育咨询,孕前检查,遗传病诊断、孕期用药咨询,产前筛查及产前诊断,尤其是单基因病、基因组病及染色体病的产前咨询及产前诊断、NIPT、超声异常胎儿的咨询及产前诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺,绒毛活检、脐静脉穿刺等介入性产前诊断手术及宫内治疗手术。

    蔡稔 主任医师  
    柳州
    优生、遗传的咨询,以及遗传病诊断和产前诊断、胚胎植入前诊断、新生儿疾病筛查等。

    王欣荣 主治医师  讲师
    南昌
    习惯性流产、不孕不育、优生优育、遗传病的咨询及诊治、产前筛查及诊断(羊膜腔穿刺术以及脐静脉穿刺)、常见妇科病的诊治。

    赵芳芳 副主任医师  
    泰安
    头晕、头痛、神经疑难杂病、脑血管病、脑炎、癫痫、耳石症的诊断治疗,疑难杂病如重症肌无力、周围神经病变、脊髓病变、遗传代谢疾病诊治,以及各种心脑血管急性事件的常规预防以及常规疾病高血压、糖尿病、冠心病的健康咨询管理。

    吴静 副主任医师  副教授
    郑州
    治疗儿童生长障碍(矮小症、巨人症)、发育异常(性早熟)、肥胖症、甲状腺疾病(不明原因智力落后、消瘦、突眼、颈部肿物、发热、心慌、多汗)、甲状旁腺疾病(不明原因抽搐、低钙血症)、肾上腺疾病(不明原因低血糖、低血压、高血压、高钾血症、低钠血症、多毛、 皮肤变黑、消瘦)、下丘脑垂体病变(不明原因高钠血症、头痛)、糖尿病(不明原因昏迷、多饮多尿、消瘦)、肾小管功能异常性疾病(不明原因低钾血症、多饮多尿、消瘦)及遗传代谢病(不明原因黄疸、体重不增、 语言、运动及智力发育落后)。

    黄晶 副主任医师  
    沈阳
    产前筛查和产前诊断遗传咨询等。

    汪凌昊 主治医师  
    长沙
    主要从事糖尿病、甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、代谢综合征、高钾血症、低钾血症、甲状腺结节、甲状腺炎、内分泌失调、糖尿病酮症酸中毒、肢端肥大症等疾病的诊治。

    鄢国义 住院医师  
    渝中
    内分泌疾病如糖尿病及其相关疾病、代谢疾病等。

    徐发亮 副主任医师  
    西宁
    苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍的诊治,提供遗传代谢性疾病、小儿内分泌疾病咨询服务。

    刘丽 主任医师  
    广州
    儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病的诊治。

    宁红梅 住院医师  
    广州
    内科常见病及多发病的诊断与治疗,包括脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病(四肢麻木、无力)及重症肌无力等。

    徐婉芳 主任医师  
    东莞
    介入性产前诊断手术及常见染色体疾病和单基因疾病、基因组病的风险评估以及产前诊断和预防。

    潘梅 主治医师  
    南京
    遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询,以及染色体异常、基因异常的报告解读。

    蓝俊伟 副主任医师  
    丽水
    矮小症,性早熟,肥胖,代谢综合症,甲状腺疾病,遗尿症,肾病综合征,肾炎,慢性咳嗽的诊治。

    游育东 主任医师  
    龙岩
    糖尿病、甲亢、垂体瘤、内分泌性高血压、内分泌紊乱、肥胖症等内分泌及代谢性疾病的诊断及治疗。

    王洪祥 主治医师  
    枣庄
    儿内科常见疾病的诊治,特别是小儿发育迟缓,脑性瘫痪,癫痫,抽动症,颅内感染,自闭症,遗传代谢性疾病等方面。

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