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遗传代谢病(别名：先天性代谢异常)

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熟练掌握儿科疾病的诊断及治疗，擅长儿童体格生长和发育监测，儿童早期发展促进，遗传代谢性疾病，维生素D缺乏性佝偻病和缺铁性贫血等儿童常见营养性疾病的诊疗。

对于儿童的常见疾病较为熟悉，比如手足口病、癫痫、脑炎、营养不良、多动症、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、感冒等疾病，且对于儿童用药的剂量以及禁忌十分了解。

肥胖、高血脂、代谢综合症的流行病学、发病机制和干预。对心脑血管疾病、多器官、多系统疾病及慢性病有较深入的研究及诊治经验。

小儿癫痫、儿童抽动症、多动症、遗传代谢病等疾病的诊治。

儿科常见多发疾病的诊治，小儿呼吸系统疾病的诊治。各种疾病原因导致的营养不良、生长发育迟缓，遗传代谢病、肥胖、儿童糖尿病、食物蛋白过敏等各种相关疾病的营养管理。先天性肠管发育畸形术后的营养管理，早产儿、低出生体重儿的营养管理等。

主要从事颅内感染、小儿癫痫、脑白质病、遗传代谢病、肌肉病等疾病的诊治，同时，对肺炎、咽喉炎、鼻炎、发热、腹痛、腹泻、便秘、便血、呕吐、支气管炎、过敏性皮炎、手足口病、水痘、营养缺乏、肥胖症、呼吸困难、消化不良、高热惊厥、胃肠功能紊乱、胃炎等其他多种异常情况，也存在丰富临床经验。

妇女保健、婚前医学检查、婚前卫生指导、孕前检查、在生殖医学、优生遗传咨询、围产期保健、产前筛查、产前诊断、不孕不育症诊疗、人工授精辅助生殖技术

儿童内分泌遗传代谢病，如矮小症、小儿生长激素缺乏症、性早熟、糖尿病、尿崩症、小阴茎、小睾丸、小儿甲状腺功能亢进、小儿甲状腺功能减低症等疾病的诊治。

儿童癫痫、小儿脑肿瘤、小儿脑炎、小儿脑膜炎、小儿神经系统脱髓鞘疾病、儿童头痛、头晕、小儿遗传代谢病、小儿脑性瘫痪等疾病的诊治。

优生优育咨询、产前遗传咨询，产前遗传病诊断。熟练掌握羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养、染色体核型分析等实验技术。

对儿科常见、多发病症（发热、咳嗽、吐泻、黄疸等）有丰富的诊治经验，尤为擅长儿童生长发育异常相关性疾病，如矮小、性早熟、甲状腺疾病、遗传代谢病等疾病的诊治。

小儿鼻炎、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿腹泻、小儿便秘、小儿胃炎、小儿肠炎、小儿癫痫、小儿脑膜炎等儿科常见疾病的诊断和治疗。

癫痫、脑性瘫痪、智力低下、中枢神经感染、神经肌肉病、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的临床研究和诊断治疗。

小儿神经系统各种疾病，如小儿癫痫及癫痫综合征、新生儿、儿童热性惊厥、中枢神经系统感染（小儿脑炎）、遗传代谢病（苯丙酮尿症、蚕豆病、肝豆状核变性等）、各种脑白质病（异染性脑白质营养不良、脑白质软化）、小儿多动症的诊断。

儿童糖尿病、儿童肥胖、儿童高血压、儿童慢性肾脏病、儿童遗传代谢病的营养治疗。

危重儿（含新生儿）救治与康复和遗传代谢病、先天性缺陷的诊治、新生儿救治和小儿生命支持技术；擅长小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿发热、小儿呕吐、小儿厌食、小儿腹泻、小儿便秘等儿科常见疾病的诊治。

儿童常见病、疑难病的诊治，对遗传代谢病有一定研究，擅长矮小症、性早熟、性发育延迟、甲状腺疾病、尿崩症、肥胖等疾病的诊治。